La deficiencia en la proteína MBL2 ligó a la severidad creciente de la fibrosis enquistada

La fibrosis enquistada (CF), un desorden hereditario que causa la producción mucosa gruesa e infecciones frecuentes del pulmón, se asocia a una alta tarifa de mortalidad sobre todo debido a la falta del pulmón. Aunque se sepa que las mutaciones en el gene de CFTR causan la enfermedad, las variaciones en otros genes entre los individuos con los CF modifican la severidad de la enfermedad. Por ejemplo, el gene responsable de hacer la proteína MBL2 se ha sugerido para modificar la función de pulmón en individuos con los CF; sin embargo, sus papeles exactos en la enfermedad no se han entendido bien. En un nuevo estudio, un Zielenski juliano y sus colegas en el hospital para los niños enfermos, Toronto, encontrado que las variaciones genéticas que modifican la expresión MBL2 fueron asociadas a síntomas clínicos más severos del cf.

Los investigadores compararon niveles de MBL2 en la sangre de más de 1.000 pacientes de los CF y encontraron que los pacientes deficientes en MBL2 eran a menudo más jovenes cuando primero estaban infectados con la Pseudomonas aeruginosa de las bacterias, y que su función de pulmón disminuyó más rápido que pacientes con normal o los niveles de la proteína. Estas asociaciones entre la severidad de MBL2 y de los CF fueron pronunciadas aún más en los pacientes que sobreprodujeron la proteína TGF-beta-1. Los autores sostienen que estos resultados pudieron proporcionar una base para los nuevos acercamientos para tratar a esos individuos con los CF que son en peligro de tal severidad creciente de la enfermedad. En un comentario de acompañamiento, Frank Accurso y Marci Sontag en la universidad de Colorado Denver sugieren más lejos que puede ser que sea útil defender para las variantes del gene que causan la producción de niveles de MBL2 y de TGF-beta-1, así como otros genes que modifican el curso de CF, en la investigación recién nacida de los CF.

TÍTULO: Modulación compleja del dos-gene de la severidad de la enfermedad pulmonar en niños con fibrosis enquistada

CONTACTO DEL AUTOR:
Zielenski juliano
Hospital para los niños enfermos, Toronto, Ontario, Canadá.
Teléfono: (416) 813-5064; Fax: (416) 813-8856; Email: jziel@genet.sickkids.on.ca.

Ver el pdf de este artículo en: https://www.the-jci.org/article.php?id=33754

ACOMPAÑAMIENTO DE COMENTARIO
TÍTULO: Modificantes del gene en fibrosis enquistada

CONTACTO DEL AUTOR:
Frank J. Accurso
Universidad de Colorado Denver, aurora, Colorado, los E.E.U.U.
Teléfono: (720) 777-6181; Fax: (720) 777-7284; Email: FAccurso@tchden.org.

Ver el pdf de este artículo en: https://www.the-jci.org/article.php?id=35138

ANUNCIO

Iconocast está sobre el aprendizaje y la enseñanza sin fronteras; ofrecemos eMarketing, la publicidad del Internet, la comercialización del Internet, la optimización del Search Engine, la comercialización del Search Engine, en línea calificando, y servicios de noticias eMarketing.

Home Page de Iconocast

Entrar en contacto con Iconocast

© 2003-07. ICONOCAST es una marca registrada de iconocast.com.