Enquanto nós todos sabemos que os pais altos são mais prováveis ter crianças altas, os cientistas foram incapazes de identificar todos os genes comuns que fizerem povos mais altos do que outro. Agora, entretanto, os cientistas identificaram o primeiro gene, conhecido como HMGA2, uma variação comum de que influencia diretamente a altura.
A diferença na altura entre uma pessoa que carreg duas cópias da variação e uma pessoa que não carreg nenhuma cópia está apenas sob 1cm na altura, assim que no seus próprios não explica a escala das alturas através da população. Entretanto, os investigadores acreditam que os resultados podem provar importante.
Os estudos precedentes sugeriram que, ao contrário das condições tais como a obesidade, qual é causado por uma mistura de fatores genéticos e ambientais -- a “natureza assim chamada e consolida” -- 90% da variação normal na altura humana é devido aos fatores genéticos um pouco do que, por exemplo, dieta. Entretanto, à excepção das variações muito raras do gene que afetam a altura somente em um pequeno número de povos, nenhuma variação comum do gene até aqui foi identificada. |
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A pesquisa foi conduzida pelo Dr. Tim Frayling da Faculdade de Medicina, do Exeter, do professor Marca McCarthy da universidade de Oxford e do Dr. Joel Hirschhorn da península do instituto largo de Harvard e de MIT em Cambridge, E.U. O Dr. Frayling e o professor McCarthy eram igualmente parte de uma equipe de estudo Confiança-financiada Wellcome que descobrisse o primeiro gene comum lig à obesidade em abril este ano.
Usando dados do consórcio do controle de caso da confiança de Wellcome, do estudo o maior empreendido nunca na genética que é a base de doenças comuns, e da iniciativa da genética do diabetes, nos E.U., os investigadores conduziram um estudo genoma-largo de amostras do ADN de 5.000 povos. Os resultados --esse as variações no gene HMGA2 fazem alguns povos mais altos do que outro -- são publicados em linha na genética da natureza do jornal.
Cada um de nós carreg duas cópias de cada gene, uma de nossa mãe e uma de nosso pai. Entretanto, cada cópia pode ser uma variação, ou “alelo” -- no caso do gene HMGA2, de uma versão “alta” e de uma versão “curta”. Os investigadores encontraram que tanto como como 25% dos europeus brancos carreg duas versões “altas” deste gene particular, fazendo lhes aproximadamente 1cm mais alto do que os 25% dos povos que carreg duas versões “curtas”.
A “altura é “um traço poligénico típico” -- ou seja muitos genes contribuem para a fatura de nós mais altos ou mais curto,” explica o Dr. Frayling. “Claramente, nossos resultados não explicam porque uma pessoa será 6 ' 5” e uns outros somente 4 ' 10”. Este é apenas o primeiro de muitos que serão encontradas -- possivelmente tanto como como várias centenas.”
O papel exato que HMGA2 tem no crescimento é obscuro, mas os investigadores acredita que é mais provável na produção aumentada da pilha. Isto pode ter implicações para o desenvolvimento do cancro enquanto os tumores ocorrem devido a crescimento não regulado da pilha. Os estudos precedentes mostraram uma associação entre a altura e determinados cancros: uns povos mais altos são estatìstica mais prováveis ser em risco dos cancros, incluindo aqueles encontrados na próstata, a bexiga e o pulmão.
“Parece estar uma correlação definitiva entre a altura e as algumas doenças,” explica o Dr. Mike Weedon, autor importante no estudo. “Por exemplo, há umas associações entre o shortness e riscos ligeiramente aumentados de condições tais como a doença cardíaca. Similarmente, os povos altos são mais em risco dos determinados cancros e possivelmente osteoporose.” |
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O Dr. Frayling acredita que o estudo manda implicações principais para cientistas de ajuda compreender especialmente como as variações comuns no ADN no genoma humano nos afetam realmente, com relação ao crescimento e ao desenvolvimento.
“Mesmo que a nutrição melhorada significa que cada geração está começ sucessivamente mais alta, a variação na altura dentro de uma população é quase inteiramente por nossos genes,” dito o Dr. Frayling. “Este fato, acoplado com a facilidade de medir a altura, significa que a altura pode actuar como um traço modelo, permitindo que nós explorem em detalhe a influência que o genoma tem realmente em nossa composição geral, não apenas risco da doença.”
Além do que ser um exemplo de livro de texto de um traço complexo, altura são as crianças de uma razão da terra comum são referidas especialistas. Embora a estatura curta por se tipicamente não signifique o motivo de preocupação, o crescimento atrasado pode às vezes refletir um problema médico subjacente mais sério.
“Definindo os genes que afetam normalmente a estatura, nós pudemos someday poder tranquilizar melhor um pouco pais que a altura da sua criança está dentro da escala prevista por seus genes, do que uma conseqüência da doença,” disse o Dr. Hirschhorn do instituto largo de Harvard e de MIT.
A pesquisa foi financiada pela confiança de Wellcome com sustentação do diabetes Reino Unido, do Conselho da investigação médica e de um número de financiadores adicionais.
Fonte: Craig Brierley
Confiança de Wellcome
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