Os investigadores projetaram os ratos que têm uma única mutação no gene para uma proteína chamada neuroligin-3. Esta proteína funciona como uma molécula de adesão de pilha nas sinapses, as junções que conetam os neurônios no cérebro e permitem que se comuniquem um com o otro. As sinapses são essenciais a todas as atividades do cérebro, tais como a percepção, o comportamento, a memória, e o pensamento. Südhof disse que a mutação neuroligin-3 que sua equipe recapitulated nos ratos estêve identificada alguns povos com as circunstâncias genéticas conhecidas como desordens do espetro do autismo (ASDs). As mutações nas proteínas que interagem com o neuroligin-3 foram detetadas igualmente alguns povos com ASDs.

A função apropriada das redes neuronal do cérebro depende de um contrapeso delicado entre a sinalização electrofisiológica excitatory e inhibitory entre os neurônios. Südhof e seus colegas encontraram que este contrapeso estêve interrompido nos ratos do mutante, que igualmente mostraram um aumento na sinalização de neurotransmissor inhibitory. Ao contrário, encontraram que bater para fora o gene neurologin-3 não produziu inteiramente nenhum tal desequilíbrio.

A anomalia que comportável a mais impressionante observaram nos ratos do mutante era uma habilidade danificada de interagir social com outros ratos. Entretanto, os animais mostraram a aprendizagem espacial realçada e memória-e puderam mais do que ratos o normais aprender e recordar a posição de uma plataforma submersa na água escura.

“Esta combinação de efeitos electrofisiológicos e comportáveis é completamente notável,” disse Südhof. “Era igualmente significativo que estes ratos não exibiram nenhum outro prejuízo da função de sistema nervoso - não havia nenhuma côordenação locomotora anormal da atividade ou de motor, por exemplo. Este era uma mudança seletiva, com prejuízo social de um lado, contudo realce cognitivo no outro.”

Südhof disse os ratos do mutante ele e seus colegas desenvolveram potencial vantagens principais da oferta sobre outros modelos do rato de ASDs. “Nos modelos do rato do autismo de que eu estou ciente, os sintomas autísticos são somente uma porção menor da doença total,” disse. “Por exemplo, os sintomas autísticos são somente um componente de modelos do rato da síndrome frágil de X.

“Que jogos este modelo do rato é distante que o rato mostra deficits e o realce sociais altamente seletivos da memória, mas tanto quanto nós podemos dizer, nenhumas outras patologias. Isto faz-lhe um modelo potencial útil para um subconjunto dos povos com o ASDs com apenas tais caraterísticas,” disse.

Südhof seus colegas usará o modelo do rato para fazer perguntas adicionais sobre o papel que as proteínas do neuroligin jogam na função neural e em ASDs. “Nós podemos igualmente usar estes ratos para estudá-lo como este a sintoma-perda autística de habilidade social e realçada memória-se levanta do aumento na neurotransmissão inhibitory,” dissemos. “A chave a compreender este mecanismo consistirá em encontrar que partes do cérebro são responsáveis para estas caraterísticas. E com este modelo do rato, nós podemos identificar precisamente onde a mutação actua no cérebro.”