“Pode estar demasiado adiantado prever o impato de identificar o gene STAT4 como um locus da susceptibilidade para a artrite rheumatoid - se a presença da variação e outro serirão como um predictor da doença, resultado ou resposta da doença à terapia,” diz o co-autor e investigador principal Peter K. Gregersen de NARAC, M.D., do instituto de Feinstein para a investigação médica, parte do sistema judaico da saúde do Long Island norte da costa, em Manhasset, N.Y. “igualmente permanece ser encontrada se o caminho STAT4 joga um papel tão crucial no RA e no lúpus que as terapias novas que alvejam este caminho seriam eficazes nestes e talvez em outras doenças auto-imunes.”
Um formulário variante do gene estava atual em uma freqüência significativamente mais elevada em amostras pacientes do RA do consórcio norte-americano da artrite Rheumatoid (NARAC) [1] em comparação aos controles. Os cientistas replicated esse resultado em duas coleções independentes de caixas e de controles do RA.
Os investigadores igualmente encontraram que a mesma variação do gene STAT4 era ainda mais lig fortemente com o lúpus em três coleções independentes dos pacientes e dos controles. Os dados da freqüência nos perfis genéticos dos pacientes e dos controles sugerem que os indivíduos que carreg duas cópias do formulário variante do doença-risco do gene STAT4 tenham um risco aumentado 60 por cento para o RA e o o risco mais do que dobro para o lúpus comparado com os povos que não carreg nenhuma cópia do formulário variante. A pesquisa igualmente sugere um caminho compartilhado da doença para o RA e o lúpus.
“Para esta doença complexa, artrite rheumatoid, esta é o primeiro exemplo de um estudo genético do enlace que conduz a uma posição cromossomática, que então, em um estudo genético da associação, identifique um gene da susceptibilidade da doença,” diz o Dr. Gregersen.
O sucesso do estudo, de acordo com o diretor Stephen I. Katz de NIAMS, M.D., Ph.D., podem ser atribuídos na peça ao raro e colaboração de longa data entre investigadores internos de NIAMS e outros cientistas que o instituto suporta em torno do país. “Este trabalho exigiu a coleção e genotyping dos milhares de RA e casos e controles do lúpus, uma tarefa que seja difícil de realizar sem as parcerias que fortes nós forjamos,” diz. NARAC foi estabelecido 10 anos há pelo Dr. Gregersen, diretor de NIAMS e chefe de filial Daniel da genética e da genómica Kastner, M.D., Ph.D., e investigador clínicos em diversos centros de saúde académicos para facilitar a coleção e a análise de amostras genéticas do RA.
Adiciona o Dr. Remmers, “embora nós não saibamos ainda precisamente a variação doença-associada do gene STAT4 aumenta o risco desenvolvendo o RA ou o lúpus, ele sejamos muito emocionantes saber que este gene joga um papel fundamental nestas doenças auto-imunes importantes.”
o RA e o lúpus são considerados doenças auto-imunes, ou doenças em que o sistema imunitário do corpo ataca o tecido saudável. No RA, o sistema imunitário ataca os forros das junções e às vezes de outros órgãos. No lúpus, ataca os órgãos internos, as junções e a pele. Se não controlado bom, ambas as doenças pode conduzir à inabilidade significativa. |
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A sustentação adicional da concessão para esta pesquisa foi fornecida pelo instituto nacional da alergia e de doenças infeciosas, pelo centro nacional para recursos da pesquisa, pelo centro da investigação médica de Rosalind Russell para a artrite, e pela concessão do erudito de Kirkland. Os estudos foram realizados, na parte, nos centros de pesquisa clínicos gerais no hospital de Moffitt da Universidade do Califórnia San Francisco e no instituto de Feinstein para a investigação médica, com os fundos fornecidos pelo centro nacional para recursos da pesquisa e o serviço sanitário público dos E.U.
Outros contribuinte incluíram a Artrite Fundação, Biogen Idec, Inc., família das boas, instituto largo da Universidade de Harvard e do Instituto de Tecnología de Massachusetts, centro de Eileen Ludwig Greenland para a artrite Rheumatoid, o University College de Hanyang de Medicina, Genentech, Inc., o Karolinska Institutet, o programa de investigação interno de NIAMS, a Universidade do Califórnia Davis, e o centro do cancro da Universidade do Texas M.D. Anderson.
A missão do instituto nacional da artrite e das doenças osteomusculares e de pele (NIAMS), uma parte do departamento de institutos nacionais das saúdes e serviços humanos da saúde, é suportar a pesquisa nas causas, no tratamento e na prevenção da artrite e das doenças osteomusculares e de pele; o treinamento dos cientistas básicos e clínicos para realizar esta pesquisa; e a disseminação da informação no progresso da pesquisa nestas doenças. Para mais informação sobre NIAMS, chamar a carteira de compensação da informação (301) em 495-4484 ou (em 877) 22-NIAMS (chamada livre) ou visitar o Web site de NIAMS em http://www.niams.nih.gov.
O instituto nacional da alergia e das doenças infeciosas (NIAID) conduz e suporta pesquisa básica e aplicada para compreender, tratar, e para impedir melhor finalmente doenças infeciosas, imunológicas, e alérgicas.
O centro nacional para os recursos da pesquisa (NCRR) fornece investigadores clínicos e translational o treinamento e as ferramentas que precisam de compreender, para detetar, para tratar, e para impedir uma escala larga das doenças.
Os institutos nacionais da saúde (NIH) - a agência da investigação médica da nação - inclui 27 institutos e centros e é um componente do departamento dos E.U. da saúde e serviços humanos. É a agência federal preliminar para conduzir e investigação médica básica, clínica e translational do apoio, e investiga as causas, os tratamentos, e as curas para doenças comuns e raras. Para mais informação sobre NIH e seus programas, visita www.nih.gov.
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Referência: Remmers E, e outros STAT4 e o risco de erythematosus de artrite rheumatoid e de lúpus sistemático. NEJM 2007; 357 (10): 13-22.
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