As mutações úteis em pilhas do precursor do esperma igualmente podem ser mais prováveis passar à geração seguinte, os autores sugerem, “porque a freqüência eficaz da mutação é elevado além do nível que pode ser conseguido pelo processo molecular da mutação sozinho.”
Porque a seleção natural pôde favorecer as pilhas do precursor do esperma que carreg uma mutação da doença não é compreendida ainda.
Os autores basearam suas conclusões em uma análise de quatro testes e modelos de computador humanos da freqüência da mutação.
Dizem que seu estudo é o primeiro para verific a posição de pilhas do germline do mutante nos testes em quaisquer espécies. O resultado era surprising.
“Você esperaria que quando uma mutação nova se levantou, poderia se levantar virtualmente em qualquer lugar no órgão,” disse Arnheim normando, suporte da cadeira de Dornsife do éster em ciências biológicas em USC e um dos co-líderes do projeto junto com o biólogo computacional Peter Calabrese.
“Mas quando nós dividimos os testes acima, nós não encontramos aquele. O que nós encontramos eram alguns conjuntos muito grandes de pilhas do precursor que eram mutante.”
Os dados não suportaram a teoria que o local da mutação no gene de Apert é mudança raramente inclinada do ADN.
Uma outra explanação que as mutações se levantam muito cedo na vida de uma pilha do germline e se multiplicam com as divisões subseqüentes igualmente não couberam os dados, Arnheim e Calabrese disseram.
Mas os conjuntos de pilhas do mutante poderiam ser explicados se as pilhas do mutante fizeram cópias dse mais freqüentemente do que pilhas a normais.
Se uma pilha do mutante dividiu duas cópias dse em cada quatro a cinco anos, as cópias extra seriam bastante para explicar os conjuntos, os investigadores disseram.
Adicionaram que o modelo explica o aumento no risco de Apert com idade paterno, ao anotar que outros modelos seleção-baseados igualmente podem poder explicar os mesmos dados.
Mencionar relacionou estudos junto com seus resultados, autores concluiu que “parece agora muito provável que a seleção (natural) pode ser uma força motriz que actua para aumentar a freqüência da mutação em um número de genes nos seres humanos.”
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O trabalho experimental foi iniciado em USC por Jian Qin, agora com Fluidigm Corp. Irene Tiemann-Boege, Deepali Narendra Shinde e Canção-Ro Yoon de experiências igualmente realizadas de USC. David Gelfand e Keith Bauer de sistemas moleculars de Roche forneceram o conselho e materiais críticos.
O financiamento para a pesquisa veio da fundação médica de Ellison e do instituto nacional de ciências médicas gerais.
Universidade do Califórnia do Sul
St de 3375 S. Hoover,
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Estados Unidos
http://www.usc.edu |
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