Por que é a síndrome de Aperts tão comum quando a taxa da mutação é tão baixa? |
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A síndrome de Aperts é uma circunstância causada por uma mutação que produza os dedos e os dedos do pé fundidos, e altera o desenvolvimento craniano em crianças afetadas. Levanta-se espontâneamente, mas porque a mutação que causa esta síndrome aparece assim freqüentemente foi um mistério. Em um estudo novo publicado esta semana na biologia de PLoS do jornal do abrir-acesso, Jian Qin, Arnheim normando, e os colegas da Universidade do Califórnia do Sul fornecem a evidência de obrigação que sugerem que a síndrome esteja perpetuada porque as pilhas que carreg a mutação nos testes, e que causam o esperma, para fora-replicate pilhas normais.
Os investigadores mostraram que a única mutação dos base-pares responsável para sobre 60% de casos de Aperts ocorre com tal alta freqüência não porque o gene relevante se senta da “em um ponto quente mutação,” mas porque as pilhas do mutante reproduzem mais freqüentemente então pilhas normais.
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A mutação de Aperts ocorre nas pilhas com uma freqüência entre 100 e 1000 vezes mais altamente do que ser previsto dado uma taxa padrão da mutação.
Os investigadores desenvolveram uma aproximação experimental nova que medisse a distribuição anatômica das pilhas do mutante a fim investigar a origem da mutação. Dissecaram os testes saudáveis para traçar onde as mutações se tinham levantado, e encontrado que as pilhas do mutante estiveram aglomeradas junto.
Esta distribuição não pode ser explicada pelo modelo do “ponto quente”, que coloc as pilhas do mutante aleatòria durante todo o órgão.
Em lugar de, este papel mostra que as mutações aglomeradas se levantam porque as pilhas que carreg a mudança genética para fora-competem pilhas normais dos testes e tendem a acumular, produzindo mais esperma que carreg a mutação e uma freqüência mais elevada da transmissão.
Citação: Qin J, Calabrese P, Tiemann-Boege mim, Shinde DN, SÉNIOR de Yoon, e outros (2007) a anatomia molecular de mutações espontâneas do germline nos testes humanos. Biol 5 de PLoS (9): e224. doi: 10.1371/journal.pbio.0050224.
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