Huntington é uma doença neurológica degenerative herdada que afete entre 6500 e 8000 povos no Reino Unido e até 8 povos fora de cada 100.000 em países ocidentais. O qualquer cujo o pai tem Huntington tem uma possibilidade 50-50 de herdar o gene defeituoso que causas ele e todos com o gene defeituoso, em algum ponto, desenvolverá a doença.
É caraterizado por uma perda de neurônios em determinadas regiões do cérebro e afeta progressivamente a cognição de um sofredor, a personalidade e as habilidades de motor. Em seus estados avançados, os sofredores exigem quase certamente o cuidado de cuidados contínuo. As doenças secundárias, tais como a pneumonia são a causa de morte real, um pouco do que a doença própria.
A pesquisa do Dr. Ooi identificou os efeitos de uma das proteínas do corpo nos neurônios de sofredores de Huntington. Os neurônios são protegidos geralmente pela proteína BDNF (fator neurotrophic derivado cérebro), cujas muitas funções igualmente incluem o incentivo do crescimento e da diferenciação dos neurônios novos e das sinapses. Entretanto, em sofredores de Huntington, a proteína do repressor conhecida como o DESCANSO -- qual é encontrado geralmente somente em determinadas regiões do cérebro -- incorpora o núcleo do neurônio e diminui a expressão de BDNF.
Tem estudado igualmente algumas das enzimas que ajudam à função desta proteína. É estas enzimas que fornecem o mecanismo para que a proteína wreak o havoc nos cérebros de sofredores de Huntington, e que estão sendo alvejadas já em determinadas drogas de cancro.
Atualmente, os sintomas de Huntington podem ser controlados através da medicamentação ajudar com perda de controle de motor e de terapia de discurso mas não há nenhum tratamento definitivo. Esta pesquisa fornece uma primeira etapa em desenvolver um regime do tratamento que possa parar o início da doença.
“Huntington é uma doença devastador que afete famílias inteiras. Aqueles que os conhecem herdaram o gene defeituoso vivo em uma sombra da incerteza sobre quanto tempo seus sintomas começam se tornar. Pode igualmente ser particular cruel desde que cada criança carregada a um pai que tenha o gene de HD está no risco de 50% de ter herdado o gene,” diz a catedral Stanley, cabeça de serviços do cuidado na associação da doença de Huntington.
“Como tal, todos os desenvolvimentos na compreensão desta doença são bem-vindos, mas esta descoberta é particular emocionante porque abre uma avenida para pesquisar um tratamento possível usando as drogas que estão já disponíveis, um pouco do que partindo do risco.”
A pesquisa do Dr. Ooi foi financiada pela confiança de Wellcome e realizada em colaboração com a universidade de Faculdade Londres de Milão e de rei. O papel foi publicado no jornal da neurociência.
Fonte: Clare Elsley
Universidade de Leeds
|
|
|
|
|
|
|
|
|
