Os cientistas em Portugal e nos E.U. descobriram um mecanismo chave envolvido na separação correta de cromossomas durante a formação de ovos e de esperma. A pesquisa aproximadamente a ser publicada na biologia atual do jornal mostra que BubR1 um gene mostrado recentemente à divisão de pilha da influência mantem a coesão de cromossomas emparelhados (até sua hora de se dividir) durante a produção de pilhas reprodutivas. Porque as mutações BubR1 podem conduzir às pilhas com números anormais de cromossomas, a pesquisa tem implicações potenciais para desordens humanas resultando da perda ou do ganho dos cromossomas tais como Down Syndrome, uma doença causada por uma cópia extra do cromossoma 21.
O apagamento do gene BubR1 foi mostrado para perturbar a separação do cromossoma durante a meiose o processo por que as pilhas reprodutivas, esperma e ovos, são dadas forma embora como este acontece não seja desobstruído. Depois da descoberta de uma mutação BubR1 não letal nas moscas de fruta Nicolas Malmanche, Claudio E. Sunkel e colegas que tiveram um interesse do tempo longo na divisão de pilha decidida tentar e identificar o papel molecular deste gene na meiose. As moscas de fruta são particular vantajosas neste caso porque os machos e as fêmeas da espécie usam mecanismos moleculars diferentes para a distribuição dos cromossomas entre pilhas durante a meiose, permitindo uma análise mais detalhada dos efeitos da mutação BubR1 e conseqüentemente igualmente do papel do normal BubR1.
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As pilhas têm normalmente dois jogos de cada cromossoma (chamado cromossomas do homólogo) onde um jogo veio do pai e do outro jogo da mãe. Meiose a divisão de pilha especializada que produz o esperma e eggs começos com a duplicação de todos os cromossomas na pilha que permanecem lig e são chamados nesta fase os cromatídeo (da irmã) seguidos por dois jogos das divisões. Durante primeiros homólogos da divisão os cromossomas estão separados com a cada um das duas pilhas de filha que recebem um, quando na segunda divisão for os cromatídeo da irmã que estão separados com cada pilha de sexo que recebe um de cada par.
Era analisando e comparando BubR1 transformado e moscas do normal durante todo estes processos que Malmanche, Sunkel e os colegas podiam descobrir que o gene BubR1 é essencial manter os cromatídeo da irmã lig durante todo a meiose, assegurando desta maneira uma distribuição correta do material genético nas pilhas de sexo produzidas. Os investigadores igualmente viram que em BubR1 transformou fêmeas, uma estrutura complexa chamada o complexo de Synaptonemal (SC), que liga cromossomas do homólogo durante a primeira divisão da meiose e permite o recombination (troca do material genético entre cromossomas homologous, que é essencial para a geração de diversidade) foi interrompido igualmente. Conformemente, a análise detalhada deste processo de recombination em pilhas do mutante BubR1 revelou alterações significativas em suas freqüência e distribuição.
Malmanche, Sunkel e as descobertas dos colegas revelam o gene BubR1 como crucial para uma distribuição apropriada do material genético durante ovos e da formação do esperma em moscas de fruta. Mas porque BubR1 é conservado durante todo a espécie e também existe nos seres humanos que a pesquisa tem implicações potenciais para o estudo de doenças humanas causou pela distribuição cromossomática anormal tal como Down Syndrome, que os aumentos da incidência com a idade da mãe e podem afetar tanto quanto 4% dos nascimentos nas mulheres sobre 45 anos velho.
Os indivíduos de Down Syndrome são conhecidos o mais significativamente para ter testes padrões anormais do recombination e perda de coesão entre cromatídeo da irmã exatamente como os defeitos observados em moscas de fruta com um mutante BubR1gene. Como Claudio Sunkel diz, “nossas observações sugerem pela primeira vez que a função imprópria ou reduzida de um gene como BubR1 possa estar no coração de desequilíbrio relativo à idade do cromossoma observado nos seres humanos”.
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