Os cientistas encontram o mecanismo novo no desenvolvimento da doença herdada severa |
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Os cientistas do centro de pesquisa alemão do cancro (Deutsches Krebsforschungszentrum, DKFZ) mostraram que o defeito genético que causa a síndrome de Cockayne afeta uma função chave da pilha a transcrição dos genes que codificam para o RNA ribosomal.
A síndrome de Cockayne é uma desordem recessively herdada que pertença a um grupo de doenças em que os defeitos em um dos sistemas numerosos do reparo do ADN conduzem às proteínas non-functioning e, assim, aos prejuízos severos da saúde. Estas desordens igualmente incluem, por exemplo, o pigmentosum de Xeroderma e um tipo de cancro hereditário das entranhas.
Entretanto, os sintomas da síndrome de Cockayne, que é uma doença muito rara, são particular severos, incluindo prejuízos do nanismo, do atraso mental, da audição e da visão; os indivíduos afetados têm uma cabeça pequena caracterìstica dada forma, envelhecem prematuramente e morrem mais novo. A escala destes defeitos sugeriu que um mecanismo disfuncional do reparo do ADN sozinho não pudesse ser responsável para esta escala inteira dos prejuízos. |
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A síndrome de Cockayne é caraterizada por um defeito na proteína de CSB, que é o componente principal de um sistema particular do reparo do ADN. Os resultados de pesquisa de diversos grupos de trabalho tinham sugerido já que CSB estivesse envolvido adicionalmente na transcrição, isto é a conversão do ADN ao RNA. Entretanto, o mecanismo exato tinha permanecido desconhecido.
Em cada pilha, os vários tipos do RNA são responsáveis para tarefas específicas. Assim, o rRNA assim chamado é um componente chave dos ribosomes, as fábricas da proteína da pilha. Um grupo de investigação dirigiu pelo professor Dr. Ingrid Grummt do cancro alemão o centro de pesquisa que (Deutsches Krebsforschungszentrum, DKFZ) tem mostrado agora que CSB é giratório na produção de moléculas do rRNA.
Uma condição prévia básica para a conversão do ADN ao RNA é a acessibilidade dos genes, que normalmente são embalados firmemente no cromossoma. Somente se os genes são lata acessível o polymerase de RNA da enzima vai aproximadamente seu trabalho e sintetiza moléculas novas do RNA de acordo com o código do ADN. Isto é o lugar aonde o CBS entra o jogo: Funciona como um adaptador entre o polymerase e a proteína de G9a, que actua como um quebra-gelo - fazendo regiões específicas do material genético acessível para o polymerase quimicamente modificando o andaime da proteína do cromossoma.
Sem CBS de funcionamento, o emperramento do polymerase eu e G9a falho e os genes que codificam para rRNAs permanecem inacessíveis para o polymerase. A falta dos rRNAs conduz eventualmente a uma paralisação da síntese da proteína na pilha - o mais dramático de conseqüências imagináveis para um organismo. Esta função recentemente descoberta do CBS explica porque um defeito desta enzima tem tais efeitos severos no organismo.
A tarefa do Deutsches Krebsforschungszentrum em Heidelberg (centro de pesquisa alemão do cancro, DKFZ) é investigar sistematicamente os mecanismos do desenvolvimento do cancro e identificar fatores de risco do cancro. Os resultados desta investigação básica são esperados conduzir às aproximações novas na prevenção, no diagnóstico e no tratamento do cancro. O centro é financiado a 90 por cento pelo Ministério da Educação e pela pesquisa federais e a 10 por cento pelo estado de Baden-Wuerttemberg. É um membro da associação de Helmholtz de centros de pesquisa nacionais (Helmholtz-Gemeinschaft Deutscher Forschungszentren e.V.).
DEUTSCHES KREBSFORSCHUNGSZENTRUM
Im Neuenheimer Feld 280
69120 Heidelberg
http://www.dkfz.de |
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