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La revisión más grande hasta la fecha del síndrome de Loeys-Dietz
Por lo menos tres severos, las enfermedades genéticas potencialmente fatales dejan a pacientes con el informe escrito en papel delgado de las aortas tan que pueden romper en embarazo y trabajar o aún pocas actividades, a menudo sin la advertencia. Los blockers beta, conteniendo ejercicio, cirugía proactive del vaso sanguíneo y otros acercamientos pueden ser provechosos, pero su utilidad varía según qué enfermedad y cuando se ofrecen.
Ahora un estudio complementario grande de más de 50 familias de un equipo multi-institucional condujo por Johns Hopkins que los científicos deben traer pautas mejores para tratar los desórdenes. El trabajo, publicado el 24 de agosto en el diario de Nueva Inglaterra de la medicina, compara de cerca a pacientes que tienen uno de dos tipos del síndrome menos conocido de Loeys-Dietz o de síndrome de Ehlers-Danlos con el síndrome mejor-entendido de Marfan. Tensiona la importancia de evaluaciones clínicas comprensivas al diagnosticar las enfermedades.
La gente con el síndrome de Loeys-Dietz tiene ojos del wideset, un paladar de hendidura o una campanilla partida (el tejido fino que cuelgue abajo en la parte posteriora de la garganta), y un arreglo enrollado de los vasos sanguíneos del cuerpo, además de la hinchazón agresiva de la aorta. En estos pacientes, la aorta se rompe en un tamaño mucho más pequeño que hace en la gente con el síndrome de Marfan o la mayoría de las otras causas del aneurysm aórtico.
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Los síndromes ambos de Marfan y de Ehlers-Danlos son condiciones hereditarias similares con los síntomas traslapados que afectan el tejido fino conectivo, el tejido fino que mantiene el cuerpo unido. El síndrome de Marfan puede afectar muchos sistemas del cuerpo, incluyendo el esqueleto, los ojos, corazón y los vasos sanguíneos, sistema nervioso, piel y los pulmones. La variante vascular de Ehlers-Danlos también afecta la piel, los músculos y los ligamentos y causa la hipermovilidad de los empalmes y de los vasos sanguíneos frágiles que se rasgan fácilmente.
“Este estudio demuestra que los análisis clínicos y moleculares pueden distinguir a pacientes con el síndrome de Loeys-Dietz de ésos con el síndrome de Marfan o el síndrome vascular de Ehlers-Danlos,” dice a Harry Dietz, M.D., director del centro de Guillermo S. Smilow para la investigación del síndrome de Marfan en Johns Hopkins, profesor en el instituto de McKusick-Nathans de la medicina genética, y un investigador médico del instituto de Howard Hughes, “distinguir estas condiciones es esencial de muchas maneras. Por ejemplo, cuando están comparados al síndrome de Marfan, los pacientes de Loeys-Dietz están en de riesgo elevado de romper sus vasos sanguíneos en dimensiones más pequeñas, en una edad más joven, y en una distribución más amplia a través del cuerpo. Están también en un riesgo mucho mayor del rasgón o de la ruptura de los vasos sanguíneos o del útero durante embarazo. Cuando están comparados a la gente con el síndrome vascular de Ehlers-Danlos, los pacientes con el síndrome de Loeys-Dietz hacen mucho mejor con la cirugía cardiovascular, destacando la importancia de la intervención quirúrgica agresiva para este desorden.”
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“Porque Loeys-Dietz comparte tan muchos síntomas con otras condiciones como Marfan o Ehlers-Danlos vascular, es crítico que las distinciones de diagnóstico están hechas exactamente.”
Los investigadores recopilaron la información detallada sobre las características físicas, sus síntomas, el curso de la enfermedad y sincronización y el efecto de los pacientes de tratamientos. También utilizaron el análisis del gene de las secuencias de la DNA que codifican para dos proteínas, el tipo 1 factor-beta de los receptores de la proteína del crecimiento que transforma (TGF-betaR1) y el tipo 2 (TGF-betaR2). Todos los casos de Loeys-Dietz estudiados hasta ahora tienen mutaciones en TGF-betaR1 o TGF-betaR2.
Los dos receptores TGF-beta actúan juntos para atar TGF-beta, una familia de señalar las moléculas que crecimiento de la célula de los controles, el movimiento, la actividad y la muerte controlando si ciertos genes están dados vuelta encendido o apagado. los receptores TGF-beta se encuentran normalmente en la superficie de la célula, haciendo frente al exterior de la célula, cuando sea TGF-beta se pueden encontrar el flotar alrededor.
Los receptores contienen los dominios especializados - dominios doblados del kinase -- eso, cuando está encuadernado por TGF-beta, agrega un grupo químico del fosfato a las moléculas que fijan en el movimiento a dominó-como efecto dentro de la célula para activar otras reacciones químicas que conduzcan eventual a los cambios en crecimiento o movimiento o actividad celular.
Casi todos los pacientes de Loeys-Dietz estudiados hasta el momento tienen mutaciones adentro o acercan a los dominios del kinase en sus receptores TGF-beta. Las mutaciones se pasan encendido a través de las familias; sin embargo, síndrome-causando mutaciones también se han encontrado en los pacientes que no afectaron a padres.
“El fondo aquí es ése que busca mutaciones TGF-beta del receptor será el más útil de los pacientes que hacen características compartir por síndromes múltiples,” dice a Dietz.
Una prueba de diagnóstico está disponible en el laboratorio del diagnóstico de la DNA de Johns Hopkins.
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El centro para las enfermedades aórticas financiaron a los investigadores la fundación nacional de Marfan, el centro de Guillermo S. Smilow para la investigación del síndrome de Marfan, el instituto médico de Howard Hughes, la fundación de madera de Roberto Johnson, el Dana y, el Bijzonder Onderzoeksfonds del bróculi de Albert “Cubby” de la universidad de Gante, de los institutos nacionales de la salud, del instituto nacional de la salud de niño y del desarrollo humano, y del fondo para Investigación-Flandes científica.
Los autores en este papel son Bart Loeys, Tammy Holm, George Thomas, Gretchen Oswald, duque Cameron y Dietz, todo el Hopkins; Ulrike Schwarze y Peter Byers de la universidad de Washington, Seattle; Bert Callewaert, Julia De Backer, Sofie Symoens, Paul Coucke, Anne De Paepe, todo el hospital de la universidad de Gante, Bélgica; Hariyadarshi Pannu y Dianna Milewicz de la universidad de Tejas, Houston; Sylvie Manouvrier del hospital de la universidad, Lille, Francia; Amy Roberts de la escuela médica de Harvard; Francesca Faravelli de Ospedale Galliera, Génova, Italia; M. Greco Alba de la escuela de la universidad de Nueva York de la medicina; Pyeritz de lámina de la universidad de Pennsylvania; y Alan Braverman de la escuela de la universidad de Washington de la medicina.
En el Web: http://www.hopkinsmedicine.org/geneticmedicine/People/Faculty/dietz.html
Contacto: Audrey Huang
Instituciones médicas de Johns Hopkins
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