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El riesgo de la degeneración relativa a la edad de Macular influenció por los genes de Variation In 3
Los investigadores en Boston han descubierto una nueva variante común, noncoding en el gene del factor H (CFH) del complemento que se asocia a la degeneración macular relativa a la edad (AMD), a la causa principal de la debilitación visual irreversible y a la ceguera entre las personas envejecidas 60 y más viejo. Sus análisis, combinan por primera vez esta nueva variante con todas las variantes previamente divulgadas al riesgo individual de la estimación de AMD avanzado. Observaron la acumulación del riesgo aditiva de los alleles en estos tres genes, incluyendo CFH en el cromosoma 1, el factor B (BF) del complemento y los genes del componente 2 del complemento (C2) en el cromosoma 6, y el gene del LOC en el cromosoma 10. Estiman que los genotipos relacionados con cinco variantes en estos tres genes explican sobre mitad del riesgo del hermano de AMD en la población del estudio. Los resultados se publican en línea en genética de la naturaleza.
El investigador principal, Johanna M. Seddon, M.D., director de la unidad de la epidemiología y el especialista de la degeneración de Macular en la enfermería del ojo y del oído de Massachusetts, y profesor de asociado en la escuela médica de Harvard, colaborada con los co-autores del centro para la investigación genética humana en el hospital general de Massachusetts y el programa en genética médica y de la población, amplio instituto de Harvard e Instituto de Tecnología de Massachusetts. Estudiaron a 2.172 individuos Europeo-descendidos sin relación 60 años de la edad o más viejos, que fueron diagnosticados en base de la examinación ocular y de la fotografía ocular (1.238 individuos afectados y 934 controles). Definieron a los individuos afectados como ésos que avanzaban AMD relacionado con la pérdida visual con el atrophy geográfico (seco) o la enfermedad (mojada) neovascular. Los controles eran individuos sin AMD. La edad media era 74 por los controles (hembra del 54%) y 78 años para los individuos afectados (hembra del 55%). Los métodos de Illumina y de Sequenom fueron utilizados al genotipo cerca de 1540 solos polimorfismos del nucleotide (snp).
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AMD es un significado de la “enfermedad común” que es complejo, es decir, muchos genes y factores ambientales contribuyen a la enfermedad, similar a la enfermedad cardíaca, a la esquizofrenia y a la diabetes. Las combinaciones de la variación dentro de un gene dado y entre los genes, junto con factores ambientales, confieren su riesgo del curso de la vida de una enfermedad como AMD. Las variaciones en el gene BF/C2 son protectoras para AMD, mientras que las variaciones mas comunes en los otros dos genes, CFH y LOC, riesgo del aumento de AMD. Los autores proporcionan nuevos cálculos que su riesgo del curso de la vida de AMD se extiende menos del de 1% más al de 50%, dependiendo de las variaciones una tienen en estos tres genes. El equipo de investigación también demostró que no obran recíprocamente los tres genes, pero confiere riesgo independientemente.
AMD es la causa principal de la debilitación y de la ceguera visuales irreversibles entre las personas envejecidas 60 y más viejo. Con la población mayor creciendo constantemente, la carga relacionada con esta pérdida de función visual aumentará. Las opciones limitadas del tratamiento existen y la prevención sigue siendo el mejor acercamiento para tratar esta preocupación de la salud pública.
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“La implicación total de este estudio es ésa dependiendo de tu genotipo relacionado con estas cinco variantes en tres genes, y ser descubierto muy probablemente más, las blancos preventivas y terapéuticas de la droga pueden ser diseñadas mejor y adaptado a la necesidad de un individuo, el IE., medicina personalizada,” dijo a Dr. Seddon.
Este estudio evaluó una gran cantidad de muestras de individuos con AMD avanzado, incluyendo atrophy geográfico o “secar” AMD, y la enfermedad neovascular o “mojó” AMD, que causan pérdida visual. Es significativo que no se encontró ningunas diferencias entre estos subtipos de AMD avanzado con respecto a las variaciones encontradas en los genes.
El Dr. Seddon y sus colegas divulgó previamente que el heritability de AMD es alto (el 46% a el 71%) en una cohorte grande de los E.E.U.U. de los gemelos mayores (arco Ophthalmol 2005), y que otra variante común de CFH tan bien como el fumar y un índice más alto de la masa del cuerpo se relacionan independientemente con AMD avanzado (herencia humana 2006). Hace una década divulgaron el riesgo creciente de AMD atribuible al tabaquismo (JAMA 1996). También encontraron que el alto índice de la masa del cuerpo es un factor de riesgo para la progresión de la enfermedad. (Arco Ophthalmol 2003).
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Los co-autores incluyen a autor Maller Julian del plomo del centro para la investigación genética humana (CHGR), MGH, Sarah George de la unidad de la epidemiología, MEEI, y Shaun Purcell, David Altshuler, y marca Daly de CHGR, de MGH y del amplio instituto. Esta investigación más reciente fue financiada por concesiones de los institutos nacionales de la salud, de la Foundation Fighting Blindness Inc., del fondo de la investigación del ojo de los leones de Massachusetts, del fondo de la investigación de la genética de la unidad AMD de la epidemiología, y del amplio centro del instituto para Genotyping y el análisis, apoyado por una forma de la concesión el centro nacional para los recursos de la investigación.
ENFERMERÍA DEL OJO Y DEL OÍDO DE MASSACHUSETTS
http://www.meei.harvard.edu/
La enfermería del ojo y del oído de Massachusetts, un hospital independiente de la especialidad, es un centro internacional para el tratamiento y la investigación y un hospital de enseñanza de la escuela médica de Harvard.
ESCUELA MÉDICA DE HARVARD
http://hms.harvard.edu/
La escuela médica de Harvard tiene más facultad a tiempo completo de 7.000 el trabajar en 10 departamentos académicos contenida en el cuadrilátero de Boston de la escuela o en uno de 48 departamentos académicos en 18 hospitales de Harvard e institutos de investigación de enseñanza. Esos hospitales de Harvard e instituciones de investigación incluyen el centro médico de Beth Israel Deaconess, Brigham y el hospital de las mujeres, alianza de la salud de Cambridge, el instituto para la investigación biomédica, hospital Boston, instituto del cáncer de Dana-Farber, instituto de Forsyth, cuidado médico del peregrino de Harvard, centro de la diabetes de Joslin, centro de los niños del panadero del juez, enfermería del ojo de Massachusetts y del oído, hospital general de Massachusetts, centro mental de la salud de Massachusetts, hospital de CBR de los niños de McLean, monta el hospital castaño, el instituto de investigación del ojo de Schepens, el hospital de la rehabilitación de Spaulding, y el sistema de Boston Healthcare del VA.
Contacto: Leach de Maria
Escuela médica de Harvard
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