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Herramientas nuevas para predecir el riesgo genético para el cáncer de Colorectal

MARTES, de sept. el 26 (noticias de HealthDay) -- Los científicos han ideado maneras más exactas de identificar los individuos con los cuales pudo hacer mutaciones del gene asociar para lynch síndrome, la forma hereditaria más común de cáncer colorectal.

Estas herramientas podían dirigir pacientes y a médicos cuando en vista de la prueba, del tratamiento e incluso de opciones reales de la prevención.

“Estamos haciendo la pregunta, “quién debe conseguir la prueba genética?” Estas pruebas están intentando predecir mejor, así que podemos enfocar la prueba y recursos, “dijo a Dr. Jerald D. Wishner, director de los dos puntos y la cirugía rectal en el centro norteño del hospital de Westchester en el montaje Kisco, N.Y. “la significación de una prueba genética positiva es muy verdadera en el mundo clínico en términos de opciones del tratamiento.”

El artículo continúa abajo y (gracias)
 

¿El Dr. agregado Jeffrey Weitzel, director de la genética clínica del cáncer en la ciudad de la esperanza que el cáncer comprensivo se centra en Duarte, California, “podemos desarrollar las herramientas que son más exactas ayudarnos a predecir quién puede o no puede ser un portador? Eso sería un adjunto a las decisiones sobre la prueba.”

Los informes sobre las nuevas pruebas fueron publicados en la aplicación de sept. del 27 el diario de la asociación médica americana.

Lynch el síndrome es la forma más común de cáncer colorectal hereditario en el del oeste, explicando 2 por ciento a 5 por ciento de todas las cajas de la enfermedad. La condición se asocia principalmente a mutaciones en los genes MLH1 y MSH2, y la gente con estas mutaciones también tiene a menudo un riesgo más alto de otros cánceres, incluyendo ovárico, el estómago, el intestino pequeño y tumores de cerebro.

 

Aunque la investigación genética para las mutaciones está disponible, no es a toda prueba y es costosa.

“Es alrededor de una prueba $3.000,” Wishner dicho. Las “compañías de seguros no pagan siempre él.”

Otros criterios para determinarse quién pudo ser propenso Lynch síndrome también tienen limitaciones significativas.

El primer modelo, PREMM1,2 (predicción de mutaciones en MLH1 y MSH2), incorpora variables de los antecedentes familiares personales y.

“De una manera más cuantitativa, ésta dice a gente cuál es su riesgo de tener el síndrome,” dijo a Dr. Sapna Syngal, autor mayor del estudio y director del programa (gastrointestinal) familial del cáncer del SOLDADO ENROLADO EN EL EJÉRCITO en Dana-Farber/Brigham y del centro del cáncer de las mujeres en Boston.

La gente puede utilizar el modelo ellos mismos en línea. “Estamos esperando que es una manera más fácil calcular hacia fuera pobló riesgo,” Syngal dicho. “Los criterios antes de los cuales existió eran muy complicados, y él eran duros saber si eras de riesgo elevado o no.”

El segundo estudio, MMRpro, fue desarrollado por los investigadores en la universidad de Johns Hopkins. MMRpro estima la probabilidad basada en antecedentes familiares del cáncer colorectal y endometrial.

“Éste es un modelo que predice el síndrome del Lynch mejor que qué teníamos ya,” dijo a Sining Chen, al autor del plomo del estudio y a profesor auxiliar de las ciencias y de la bioestadística ambientales de la salud en la escuela de Johns Hopkins Bloomberg de la salud pública. “Ésta es una herramienta que las ayudas identifican a gente que está en de riesgo elevado. Es listo ir. Puedes descargar software apagado del Web page.”

Mientras que representan progreso, ambos métodos necesitan la mejora, los expertos dijeron.

Para una cosa, ambos son incómodos. “El MMRpro requiere recoger tanto datos,” Wishner dicho. “Hay más potencial para las inexactitudes. Claramente, más investigación necesita ser hecha.”

“Casi ciertamente, habrá un número de gente que saldrá y utilizará éstos en práctica clínica,” Weitzel agregado. “Ningunos de estos modelos van a hacer que no hace la prueba. No deseo faltar los positivos verdaderos. En el final del día, la cosa más importante va a ser juicio clínico.”

Más información

Para más encendido Lynch el síndrome, visitan a institutos nacionales de los E.E.U.U. de la salud.

 

   
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