“Esto es claramente un comienzo en entender la enfermedad,” dijo a Dr. Larry Deeb, presidente para la medicina y la ciencia en la asociación americana de la diabetes. El “tipo 2 diabetes es multifactorial, no hay un gene asociado a él, pero sabemos que funciona en familias, así que tiene que ser genético.”
Deeb no es seguro cuánto el riesgo genético agrega a la propensión para desarrollar la enfermedad. Tener o no tener el riesgo genético no es una garantía de conseguir o no consiguiendo la enfermedad, él agregó.
“Qué sociedad tiene que hacer para prevenir el tipo 2 diabetes es tan no-médico -- dieta y ejercicio,” Deeb dicho. “Éstas son las cosas que sabemos que la gente debe hacer.”
En el primer papel en genética de la naturaleza, un equipo condujo por el Dr. Kari Stefansson, CEO de descifra la genética, informe sobre un nuevo factor de riesgo genético para el tipo 2 diabetes.
Los investigadores condujeron un examen grande en Islandia que comparaba las frecuencias de varios cientos de mil variantes genéticas comunes en la gente sana contra las que tienen la enfermedad.
Encontraron que el gene CDKAL1 fue asociado al tipo 2 diabetes. “Afecta la secreción de la insulina,” Stefansson dicho. “La gente con esta variante secreta tan menos insulina en respuesta a la glucosa que la gente en la población en general.”
Además, vieron la misma asociación entre el tipo 2 diabetes y una variante en el gene CDKAL1 en otras poblaciones de europeos y del chino de Han.
Según Stefansson, encontraron a la gente con dos copias de la variante del riesgo para hacer frente a un riesgo creciente 50 por ciento de desarrollar la enfermedad en comparación con la gente con solamente una sola copia de la variante del gene. Cerca de 25 por ciento de la población tienen esta variante, Stefansson dicho.
Gente con dos copias del producto variable del gene cerca de 20 por ciento menos insulina en respuesta al azúcar de sangre de levantamiento que ésos con solamente una copia o los no-portadores. Esto sugiere que la variante aumente el riesgo para el tipo 2 diabetes reduciendo la producción de la insulina.
La compañía de Stefansson ha desarrollado una prueba para identificar a gente con la variante del gene. Su esperanza es poder identificar a gente a riesgo para el tipo 2 diabetes para a poderla ser aconsejado que realice cambios de la forma de vida o comenzar en la medicación antes de que la condición se convierta.
Deeb no es seguro del valor de esta prueba, sin embargo. “Si motiva a alguien para cambiar su forma de vida que podría ser una buena cosa,” él dijo.
En los papeles publicó en la ciencia, tres grupos de investigadores, del amplio instituto de Harvard y el MIT, la universidad de Lund en Suecia, y la compañía farmacéutica Novartis, han identificado tres nuevas regiones del gene ligadas al tipo 2 diabetes.
Además de confirmar varias variantes del gene ató previamente al tipo 2 diabetes, los investigadores encontró tres nuevas variantes -- CDKN2A y CDKN2B -- mintiendo en el cromosoma 9, e IGF2BP2 en el cromosoma 3, que también se ligan a la enfermedad.
“Podemos ahora identificar con confianza los factores de riesgo genéticos para el tipo 2 diabetes,” dijo a Michael Boehnke, el profesor colegial de Richard G. Cornell de la bioestadística en la universidad de Michigan, y co-autor de uno de los papeles de la ciencia.
Por lo menos 10 variantes del gene ahora se han ligado al tipo 2 diabetes, cada uno que ejercía un efecto modesto sobre riesgo. La lista continuará probablemente creciendo, mientras que los genes actuales se han establecido claramente que proporcionan un punto de partida valioso para entender la enfermedad.
“Estos genes no están contando la historia genética entera del tipo 2 diabetes,” Boehnke advertida. “Ésta es una parte pequeña del cuadro total, que incluye el ambiente y factores del comportamiento.”
Sin embargo, él agregó, sabiendo que la genética del tipo 2 diabetes podría conducir a las nuevas terapias apuntadas.
Los resultados tienen implicaciones para la investigación médica generalmente otro experto dicho.
“Por primera vez, es posible mirar a través del genoma humano y descubrir nuevas pistas sobre las causas de la raíz de las enfermedades comunes, devastadoras que se presentan de una combinación de genes, ambiente y comportamiento,” co-autor David Altshuler del estudio, director del programa del amplio instituto en genética médica y de la población y un profesor de asociado de la genética en el hospital general de Massachusetts y la escuela médica de Harvard, dicho en una declaración elaborada. “Los contribuidores genéticos confirmados nosotros y nuestros colaboradores hemos encontrado las avenidas nuevas que sorprendían abiertas para la investigación, el tratamiento y la prevención de la enfermedad.”
El tipo 2 diabetes es la forma más común de diabetes. La condición afecta más de 170 millones de personas de por todo el mundo y los expertos dicen que su predominio está aumentando rápidamente. Tu ocasión de desarrollar el desorden es gobernada por una combinación de la forma de vida y de factores hereditarios.
Más información
Para más información sobre el tipo 2 diabetes, visitar la asociación americana de la diabetes.
(FUENTES: Kari Stefansson, M.D., CEO, descifra la genética, Reykjavik, Islandia; Larry Deeb, M.D., presidente, medicina y ciencia, asociación americana de la diabetes, Chicago; Michael Boehnke, Ph.D., profesor colegial de Richard G. Cornell, bioestadística, universidad de Michigan, Ann Arbor; 26 de abril de 2007, genética de la naturaleza en línea, el 26 de abril de 2007, ciencia en línea; Lanzamiento de las noticias del MIT) |
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