¿Cómo se diagnostica la ataxia?
La diagnosis se basa en el historial médico de una persona, los antecedentes familiares, y una evaluación neurológica completa incluyendo una exploración de MRI del cerebro. Los varios análisis de sangre se pueden realizar para eliminar otros desórdenes posibles que puedan presentar síntomas similares. Los análisis de sangre genéticos están disponibles ahora para algunos tipos de ataxia hereditaria para confirmar una diagnosis o como prueba profética para determinarse si alguien ha heredado un gene de la ataxia sabido para afectar a otros miembros de la familia.
¿Cuáles son síntomas comunes?
Síntomas y época del inicio muy según el tipo de ataxia. De hecho hay a menudo variaciones incluso dentro de la misma familia con el mismo tipo de ataxia. Los desórdenes recesivos hacen comúnmente síntomas comenzar en niñez más bien que edad adulta. Sin embargo, estos últimos años puesto que la prueba genética llegó a estar disponible, ahora se sabe que la ataxia del Friedreich tiene un inicio del adulto en algunas ocasiones. La ataxia dominante comienza a menudo en los años 20 o el 30s o aún más adelante en vida. Los individuos pueden no demostrar a veces síntomas hasta que están en su 60s.
Típicamente el balance y la coordinación se afectan primero. En la coordinación de manos, los brazos, y las piernas, y el slurring del discurso son otros síntomas comunes. El caminar llega a ser difícil y es caracterizado caminando con los pies puestos más lejos aparte para compensar el equilibrio pobre. La coordinación deteriorada de los brazos y las manos afectan la capacidad de una persona de realizar las tareas que requieren control fino del motor tal como escritura y comer. Los movimientos lentos del ojo pueden ser considerados en una cierta forma de ataxia. Mientras que se enciende el tiempo, la ataxia puede afectar discurso y tragar.
Las ataxias hereditarias son los desórdenes degenerativos que progresan sobre un número de años. Cómo es severo se convertirá la inhabilidad y si la enfermedad conducirá a la muerte depende del tipo de ataxia, de la edad del inicio de síntomas y de otros factores que son mal entendidos en este tiempo. Las complicaciones respiratorias pueden ser fatales en una persona que sea cama limitada o que tenga problemas que tragan severos. Algunas personas con la ataxia de Friedreich desarrollan problemas cardiacos serios.
¿Cuál es ataxia esporádica?
Hay un grupo de la gente grande que tiene síntomas de la ataxia que comiencen generalmente en edad adulta y que no tengan ningún antecedente familiar sabido de esta enfermedad. Esto se llama ataxia esporádica y puede ser difícil diagnosticar. Hay muchos adquiridos y las causas hereditarias de la ataxia que deben ser eliminadas antes de que una diagnosis de la ataxia esporádica pueda ser hecha. La ataxia esporádica puede ser cualquiera “cerebeloso puro” si solamente el cerebelo es afectado o cerebeloso más, si la ataxia es acompañada por síntomas adicionales tal neuropatía (disfunción de los nervios periféricos); demencia (función intelectual deteriorada); o debilidad, rigidez, o spasticity de los músculos. La inhabilidad puede ser mayor y progresar más rápidamente con el cerebeloso más forma de ataxia esporádica. El cerebeloso más forma de ataxia esporádica también se conoce como la ataxia olivopontocerebellar esporádica (OPCA esporádico) o atrophy múltiple del sistema, tipo cerebeloso (MSA-C).
Ataxia como síntoma
Para la gente que tiene ataxia como síntoma de otras condiciones médicas tales como lesión en la cabeza, movimiento, MS, alcoholismo, etc., recomendamos que entras en contacto con la organización relacionada con tu condición específica para la información más actualizada y más exacta.
¿Cómo consigo más información?
Las ataxias hereditarias y esporádicas son un grupo complejo de enfermedades y esta información es solamente una breve descripción. Eres agradable descargar las hojas de la información de la ataxia de este Web site o entrar en contacto con la fundación nacional de la ataxia para la información adicional sobre ataxias hereditarias y esporádicas así como más información sobre la genética implicada. Esta información no se piensa de ninguna manera de substituir la información que has recibido de tus doctores. Observar por favor que no podemos contestar a preguntas específicas referentes a tu situación, recomendar las drogas o sugerir diagnosis. Discutir por favor estas preocupaciones con tu doctor.
