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Progreso de la degeneración de Macular en los ancianos ligados a los genes
Fecha del artículo: 25 Abr de 2007 - 9:00 PDT
Un nuevo estudio de los E.E.U.U. sugiere que el progreso de la degeneración macular relativa a la edad, una condición que eso conduce a la pérdida gradual de vista en los ancianos, es influenciado por variaciones comunes en dos genes y factores de la forma de vida.
El estudio, que se divulga en el diario de la asociación médica americana fue conducido por dr Johanna M Seddon, del centro médico de Inglaterra y del profesor Penacho-Nuevos de la oftalmología en la universidad de los penachos en Boston, Massachusetts.
El dr Seddon y sus colegas encontró que las variantes comunes de dos genes se ligaron ya a la degeneración macular relativa a la edad (AMD), a CFH y y a LOC387115, aumentó el riesgo de la progresión de AMD avanzado.
La posesión de ambos genotipos del riesgo, junto con fumar y alto índice de la masa del cuerpo aumentó el riesgo de la progresión en 19 veces, los investigadores encontrados.
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La degeneración de Macular es sobre todo una condición de la vejez, donde la pieza central de la retina consigue el deluente o deteriora gradualmente, a veces con la sangría. La condición conduce a la pérdida de visión central, y el paciente pierde la capacidad de distinguir el detalle, tal como impresión de la lectura o las caras del reconocimiento.
La investigación anterior ha sugerido que la degeneración macular relativa a la edad (AMD) está ligada a las variaciones en dos genes: CFH y LOC387715. Este estudio apuntó descubrir en qué medida estas variantes se ligan a la progresión de la pérdida asociada AMD de visión.
El tipo de variación del gene implicado es algo el polimorfismo llamado Single Nucleotide (SNP, pronunciado “recorte”).
Un SNP es un cambio muy pequeño en la secuencia de la DNA de una persona. 99 por ciento de DNA humana (el genoma humano) no varían entre los individuos.
Pero un por ciento. Y la mayor parte de esta variación viene de SNPs. Un ejemplo de la variación debido a SNP pudo estar en un segmento pequeño de la DNA que se cifra como AAGGTTA en una persona y ATGGTTA en otra persona.
Un cambio tan pequeño no puede ser inofensivo y tener ningún efecto, o puede significar la diferencia entre ser a una enfermedad o no susceptible. Donde SNPs tiene un efecto, esto se expresa generalmente en cambios en el comportamiento biológico de las proteínas cifradas por los segmentos afectados de la DNA.
Los investigadores utilizaron datos a partir de 1.466 participantes blancos alistados en el estudio relativo a la edad de la enfermedad de ojo de los E.E.U.U. (AREDS). Reclutaron a los participantes de varios centros a través de los E.E.U.U. Los datos fueron tomados entre 1990 a 2001 y la carta recordativa mala era 6.3 años.
diagnosticaron a 281 participantes nuevamente con AMD avanzado (“atrophy geográfico que consiste en, enfermedad exudativa, o AMD que causa pérdida visual”) en un o ambo ojos durante la duración del estudio.
El análisis de los genotipos para buscar variantes de SNP fue hecho en 2006.
Los resultados demostraron eso:
-- Dos variantes particulares del gene (los polimorfismos de CFH Y402H y de LOC387115 A69S) eran cada progresión independientemente relacionada de AMD.
-- La progresión era de etapas tempranas o intermedias a las etapas avanzadas de AMD.
-- Ésta era independiente del estado demográfico, que fumaba, del índice total del cuerpo, y de otros factores.
-- El tamaño de la influencia era 2.6 veces para CFH (variante Y402H) y 4.1 veces para LOC387115 (variante A69S).
-- Estos cocientes de las probabilidades eran para los casos donde estaban el presente dos copias de la variante (uno de cada padre).
-- Cada variante del gene afectó el progreso de los síntomas de AMD de maneras levemente diversas.
-- La presencia de todos los factores de riesgo adversos: ambos genotipos del riesgo, fumando y siendo exceso de peso (BMI 25 y excedente) aumentaron el riesgo de la progresión de AMD 19 veces.
El dr Seddon y su equipo concluyó eso:
Los “polimorfismos comunes en los genes CFH y LOC387715 se relacionan independientemente con la progresión de AMD después del ajuste para otros factores de riesgo sabidos de AMD.”
También dijeron que la presencia de estas variantes del gene más otros factores tales como fumar, teniendo un BMI de 25 y excedente, “identificar a pacientes que son altamente susceptibles a las etapas avanzadas que se convierten de esta enfermedad visualmente que inhabilita”.
Según el resumen del ojo (recurso en línea escrito por University de los médicos de la enfermería del ojo y del oído de Illinois), más de 1.6 millones de americanos tienen AMD. Esto compara con 4 millones de vidas con glaucoma y sobre 20 millones de 65s excesivos con las cataratas.
El número de americanos con una enfermedad de ojo relativa a la edad se estima para doblar durante los 30 años próximos.
“Asociación de CFH Y402H y de LOC387715 A69S con la progresión de la degeneración relativa a la edad de Macular.”
Johanna M. Seddon; Peter J. Francis; Sarah George; Dennis W. Schultz; Bernard Rosner; Michael L. Klein.
JAMA. 2007; 297: 1793-1800.
Vol. 297 no 16, 25 de abril de 2007
Chascar aquí para el extracto.
¿Chascar aquí para más información sobre cuáles son SNPs y cómo es ellos encontró? (los E.E.U.U., centro nacional para la información de la biotecnología).
Chascar aquí para más información sobre AMD (resumen del ojo).
Escrito cerca: Prado de Catharine
Escritor: Noticias médicas hoy
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