Preguntas comunes sobre albinismo
¿Puede la gente con albinismo tener niños?
¿La gente con albinismo tiene una vida normal?
¿La gente con albinismo tiene inteligencia normal?
¿Dónde puedo conseguir más información sobre albinismo?
¿Qué causa albinismo? ¿Por qué los niños nacen con él?
Genética que entiende
Genética que entiende
Herencia recesiva de Autosomal
Herencia X-Ligada
Misceláneo
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Definiciones de palabras
Sobre los autores
Preguntas y respuestas:
La palabra “albinismo” refiere a un grupo de condiciones heredadas. La gente con albinismo tiene poco o nada de pigmento en los ojos, la piel, y el pelo (o en algunos casos en los ojos solamente). Ella ha heredado de sus padres una copia alterada del los genes que no trabaja correctamente. El gene alterado no permite que el cuerpo haga las cantidades generalmente de un pigmento llamado melanin.
Aproximadamente uno en 17.000 personas tiene uno de los tipos de albinismo. Afectan a cerca de 18.000 personas en los Estados Unidos. El albinismo afecta a gente de todas las razas. Los padres de la mayoría de los niños con albinismo tienen color normal del pelo y del ojo para su fondo étnico, y no tienen antecedentes familiares del albinismo.
Melanin es un compuesto oscuro que se llama un pigmento photoprotective. El papel principal del pigmento del melanin en la piel es absorber la luz (UV) ultravioleta que viene del sol para no dañar la piel. La exposición del sol produce normalmente un tan que sea un aumento en el pigmento del melanin en la piel. Mucha gente con albinismo no tiene pigmento del melanin en su piel y no broncea con la exposición al sol. Consecuentemente, su piel es sensible a la luz del sol y ella desarrolla una quemadura del sol. En la gente con albinismo, el resto de las partes de la piel son normales aunque allí no son ningún melanin en la piel.
El pigmento de Melanin es importante en otras áreas del cuerpo, tales como el ojo y el cerebro, pero no se sabe qué el pigmento del melanin hace en estas áreas. El pigmento de Melanin está presente en la retina (Enriar-n-ah), y el área de la retina llamó el fovea (Enemigo-vee-ah) no se convierte correctamente si pigmento del melanin en no presente en la retina durante el desarrollo (véase abajo). Las otras áreas de la retina se convierten normalmente si o no el pigmento del melanin está presente. Las conexiones del nervio entre la retina y el cerebro también se alteran si el pigmento del melanin no está presente en la retina durante el desarrollo. El diafragma tiene pigmento del melanin y éste hace el diafragma opaco para encenderse (ninguna luz pasa a través de un diafragma opaco). El pigmento del diafragma en albinismo se reduce, y el diafragma es translúcido encenderse, pero el diafragma se convierte y funciona normalmente en albinismo.
Las formas de Melanin en una célula especial llamaron el melanocyte. Esta célula se encuentra en la piel, en el folículo del pelo, y en el diafragma y la retina del ojo. Hay muchos pasos en curso de convertir el acidtyrosine amino al pigmento del melanin. Como puede ser visto en la figura del camino del melanin, dos tipos de melanin forman: eumelanin negro-marrón (tú-melanin) y pheomelanin rojo-rubio (Honorario-O-MELANIn).
Como con la mayoría de los caminos metabólicos en nuestro cuerpo, el primer compuesto en un camino es convertido al compuesto siguiente por la acción de una enzima. Por ejemplo, en el camino simple A-->B--el >C, la conversión del compuesto A a B ocurre debido a la acción de la enzima 1, y la conversión de B a C ocurre debido a la acción de la enzima 2. La formación del pigmento del melanin sigue un camino como esto, pero el camino es más complejo y se saben no todos los pasos.
El Tyrosinase (atar-FILA-PECADO-as) es la enzima principal implicada en la formación del pigmento del melanin. El Tyrosinase es responsable de convertir el tyrosine al DOPA y encendido al dopaquinone (dopa-QUIN-propio). El dopaquinone entonces forma el eumelanin negro-marrón o el pheomelanin rojo-amarillo. La enzima del tyrosinase es hecha por el gene del tyrosinase en el cromosoma 11, y las alteraciones (también llamadas las mutaciones) de este gene pueden producir un tipo de albinismo porque la enzima del tyrosinase hecha por el gene alterado no trabaja correctamente.
Dos enzimas adicionales llamadas la proteína tyrosinase-relacionada 1 u oxidase de DHICA (Buey-ojo-dase DEE-ca) y la proteína tyrosinase-relacionada 2 o tautomerase del dopachrome (remolcar-TOM-ER-as del dopa-cromo) son importantes en la formación del pigmento del eumelanin. El gene para el oxidase de DHICA adentro en el cromosoma 9 y el gene para el tautomerase del dopachrome adentro en el cromosoma 9. Las alteraciones del gene del oxidase de DHICA se asocian a una pérdida de función de esta enzima y ésta produce en el tipo de albinismo. Las alteraciones del gene para el tautomerase del dopachrome no producen albinismo.
Tres otros genes hacen las proteínas que también están implicadas en la formación y el albinismo del pigmento del melanin, pero el papel exacto de estas proteínas sigue siendo desconocido. Estos genes son el gene de P en el cromosoma 15, el gene del síndrome de Hermansky-Pudlak en el cromosoma 10, y el gene ocular del albinismo en el cromosoma de X.
Genes implicados en la pigmentación |
Gene |
Localización |
Tyrosinase |
Cromosoma 11 |
P |
Cromosoma 15 |
Tautomerase de Dopachrome (TRP2) |
Cromosoma 13 |
Oxidase de DHICA (TRP1) |
Cromosoma 9 |
Síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) |
Cromosoma 10 |
Albinismo ocular (OA1) |
Cromosoma X |
El ojo necesita el pigmento del melanin desarrollar la visión normal. La gente con albinismo tiene debilitación de la visión porque el ojo no tiene una cantidad normal de pigmento del melanin durante el desarrollo. La piel necesita el pigmento para la protección contra daño del sol, y la gente con albinismo broncea a menudo fácilmente. En áreas tropicales, mucha gente con albinismo que no protege su piel consigue cánceres de la piel.
Hay varios tipos menos comunes de albinismo que implican otros problemas también, por ejemplo problemas suaves con la sangre que coagula, o problemas con la audiencia. (Véase la discusión de tipos de albinismo abajo.)
El albinismo puede causar problemas sociales, porque la gente con albinismo parece diferente de sus familias, de los pares, y de otros miembros de su grupo étnico.
El crecimiento y el desarrollo de un niño con albinismo deben ser normales y el desarrollo intelectual es normal. Los jalones de desarrollo se deben alcanzar en la edad prevista. La salud general de un niño y de un adulto con albinismo es normal, y la reducción en el pigmento del melanin en la piel, el pelo y los ojos no debe tener ningún efecto en el cerebro, el sistema cardiovascular, los pulmones, el aparato gastrointestinal, el sistema genitourinario, el sistema musculoesquelético, o el sistema inmune. La vida es normal.
La gente con albinismo, si implica los ojos solamente o implica la piel y el pelo, tiene a menudo varios problemas:
- La gente con albinismo no está “oculta,” solamente su visión (también llamada agudeza visual) no es normal, y no se puede corregir totalmente con los cristales. El far-sightedness o cercanos-sightedness extremo, y el astigmatismo es comunes (véase definiciones abajo) y la corrección con los cristales puede mejorar la acuidad en mucha gente con albinismo. La agudeza visual corregida se extiende a partir de la 20/20 (puede ver en 20 pies qué se debe ver en 20 pies; normal) a 20/400 (véase en 20 pies qué se debe ver en 400 pies; legalmente persiana). La visión normal o casi normal es inusual, sin embargo, aun cuando los cristales se usan.
- Nistagma (nye-MACHO-muss), que es un movimiento involuntario de los ojos hacia adelante y hacia atrás. Mucha gente con albinismo aprende utilizar una inclinación principal o dar vuelta que disminuya el movimiento y pueda mejorar la visión.
- Strabismus (strah-BIZZ-muss), que significa que los ojos no fijan y no siguen juntos. A pesar de esta condición, la gente con albinismo tiene cierta opinión de profundidad, aunque no es tan aguda como cuando ambos ojos pueden trabajar juntos.
- Sensibilidad a la luz, que se llama fotofobia (Enemigo-remolcar-ENEMIGO-ABEJA-ah). El diafragma permite que la luz del “parásito” entre en el ojo y cause sensibilidad. El contrario a una idea común, esta sensibilidad no limita a gente con albinismo de salir en la luz del sol.
- El color del diafragma es generalmente azul/gris o marrón claro (diagrama 1). Es una noción común que la gente con albinismo debe tener ojos rojos, pero de hecho el color del diafragma varía de un gris embotado al azul al marrón. (El diafragma marrón de A es común en grupos étnicos con una pigmentación más oscura.) bajo ciertas condiciones de la iluminación, hay una tonalidad rojiza o violeta reflejada a través del diafragma, que tiene pigmento muy pequeño. Esta reflexión rojiza viene de la retina, que es la guarnición superficial el interior del ojo. Esta reflexión rojiza es similar a la que ocurra cuando una fotografía de destello se toma de una persona que mira directamente la cámara fotográfica, y los ojos aparecen rojos. Con algunos tipos de albinismo el color rojo puede reflejar detrás a través del diafragma así como a través de la pupila.
- Una anormalidad importante del ojo en albinismo implica la carencia del desarrollo del fovea (también conocido como hipoplasia foveal) (diagrama 2). El fovea es de la parte pequeña pero la mayoría importante de la retina en el interior del ojo. La retina contiene las células del nervio que detectaron la luz el entrar en del ojo y transmiten la señal para la luz al cerebro. El fovea es el área de la retina que permite la visión aguda, tal como lectura, y esta área de la retina no se convierte en albinismo. No se sabe porqué el fovea no se convierte normalmente con albinismo, sino que se relaciona con la carencia del pigmento del melanin en la retina durante el desarrollo del ojo. El ojo que se convierte se parece necesitar el melanin para organizar el fovea.
- La anormalidad principal del ojo en albinismo implica el desarrollo de los nervios que conectan la retina con el cerebro. La gente con albinismo tiene un patrón inusual para enviar señales del nervio del ojo al cerebro (diagrama 3). Las conexiones del nervio del ojo a las áreas de la visión del cerebro se organizan diferentemente de normal (véase el diagrama 3). Este patrón inusual para las señales del nervio evita probablemente que los ojos trabajen bien juntos, y causa la opinión de profundidad reducida.
- Strabismus (paja-BIS-mus) es también campo común en albinismo y se relaciona con el desarrollo alterado de los nervios ópticos. El strabismus en albinismo no es generalmente severo y tiende para alternarse entre la participación de la derecha y del ojo izquierdo.
Los oftalmólogos y los optómetras pueden ayudar a la gente con albinismo a compensar sus problemas del ojo, pero no pueden curarlos.
Para la ayuda con agudeza visual, los doctores del ojo experimentados en la visión baja pueden prescribir una variedad de dispositivos. Nadie dispositivo puede responder a las necesidades de todas las personas en todas las situaciones, puesto que las diversas ocupaciones y manías requieren el uso de la visión de diversas maneras. Los niños jóvenes pueden necesitar simplemente los cristales, y más viejos niños pueden beneficiar a veces de los cristales bifocales. Las clínicas bajas de la visión pueden prescribir las lentes telescópicas montadas en los cristales, a veces llamados bioptics, para el trabajo del primer tan bien como para la visión distante. Se han desarrollado telescopios recientemente más pequeños y más ligeros; sin embargo, los cristales o los bifocals ordinarios con una corrección fuerte de la lectura pueden servir bien para mucha gente con albinismo.
Para el nistagma, la investigación ha buscado para un tratamiento eficaz que ayuda en todos los casos. Los tratamientos procurados para controlar nistagma han incluido el biofeedback, las lentes de contacto, y cirugía. El más prometedor puede ser la cirugía del músculo del ojo que redujo el movimiento de los ojos; sin embargo, la visión puede no mejorar en todos los casos debido a otras anormalidades asociadas del ojo. La gente con albinismo puede encontrar maneras de reducir nistagma mientras que lee, por ejemplo la colocación de un dedo por el ojo, o la inclinación de la cabeza en ángulo donde se humedece el nistagma.
Para el strabismus, los oftalmólogos prefieren tratar a infantes que empiezan cerca de seis meses envejecen, antes de que la función de sus ojos se haya convertido completamente. Pueden recomendar que los padres remiendan un ojo para promover el uso del ojo non-preferred. En otros casos, la alineación de los ojos mejora con usar de cristales. La corrección del strabismus por cirugía o por la inyección de la medicina en los músculos alrededor de los ojos no corrige totalmente el problema con ambos ojos que fijan en un punto. Aunque estos tratamientos pueden mejorar la alineación de los ojos y realzar el desarrollo sicosocial e interacciones interpersonales, no pueden corregir la encaminamiento incorrecta de los nervios al cerebro. La opinión de profundidad no se mejora con cirugía del músculo del ojo.
Para la fotofobia, los doctores del ojo pueden prescribir los cristales oscuros que blindan los ojos de la luz brillante, o las lentes photochromic que obscurecen en contacto con una luz más brillante. No hay prueba que los cristales oscuros mejorarán la visión, aun cuando usada en una edad muy temprana, pero pueden mejorar comodidad. Muchos niños y adultos con albinismo no tienen gusto de las lentes teñidas, y benefician más de usar un casquillo o un visera cuando al aire libre en el sol.
La mayoría de los niños con albinismo deben funcionar en un ambiente de corriente de la sala de clase, con tal que la escuela dé la atención específica a sus necesidades especiales de la visión. El contacto con el sistema escolar debe comenzar bien antes de jardín de la infancia, puesto que los sistemas escolares proporcionan servicios preescolares a los niños de inhabilidades. Las evaluaciones preescolares permiten que los padres y los profesores formen un plan individual de la educación para el niño. El uso de Braille no es necesario, y, si un ensayo de Braille se da, los niños con albinismo leerán los puntos visualmente.
Los niños con albinismo prefieren a menudo leer con una inclinación principal y sostener generalmente la página cerca de los ojos. De vez en cuando puede ser difícil conseguirlos utilizar sus cristales, pues no notan la mejora significativa en su visión cuando se utilizan los cristales. Además, el uso de cristales o de libros con la ampliación de foto puede ser difícil debido a la presión del par.
Las varias ayudas de la sala de clase ayudan a niños con albinismo:
- Alto contraste escrito el material: Los niños con albinismo tienen las hojas de trabajo duras y papeles de una lectura del tiempo que son contraste ligero o bajo. El negro en el material blanco del alto contraste es mejor.
- Grande-tipo libros de textos: La escuela puede obtener generalmente el tipo grande ediciones de los editores de sus libros de textos regulares. Porque niños. con albinismo tener a menudo dificultad el no perder de vista de tu lugar en la página mientras que cambia de puesto hacia adelante y hacia atrás entre un libro de textos y una hoja de trabajo, puede ayudar a permitir que escriban en el libro de textos. Las hojas de trabajo pueden necesitar ser copiado en una máquina que agrande tamaño de la impresión. Los niños con albinismo no necesitan siempre el grande-tipo materiales, sin embargo, y el tipo grande no debe substituir para las ayudas visuales ópticas pobres. El uso de cintas audio puede ser preferible a la lectura voluminosa.
- Copias de las notas del tablero del profesor: El niño con la visión baja puede leer el primer de las notas mientras que los classmates leen a tablero.
- Varios dispositivos ópticos: Los monoculars Hand-held, los cristales excesivos montados las lentes telescópicas del ojo, las máquinas video de la ampliación (circuito cerrado TV), y otros tipos de lupas pueden ayudar alguna gente con albinismo.
- Computadoras: Los niños con albinismo deben comenzar a teclado habilidades temprano, puesto que las computadoras con el software para la exhibición grande de la pantalla del carácter pueden ayudar grandemente con proyectos de la escritura.
La prescripción de las ayudas visuales de la sala de clase apropiada requiere el trabajo en equipo del estudiante, padre, profesor de la sala de clase, profesor de los recursos de la visión, y un optómetra o un oftalmólogo experimentado en el trabajo con las personas con la visión baja. La fundación americana para la persiana (15 décimosexto calle del oeste, Nueva York, NY 10011) mantiene un directorio de las clínicas bajas de la visión en los Estados Unidos.
La mayoría de la gente con albinismo no broncea, y ella se quema fácilmente en contacto con el sol. La gente con albinismo que desarrolla cantidades de aumento de pelo y pigmento de la piel como consiguen más viejas no se puede incomodar por el sol, y puede broncear con la exposición del sol. Si la exposición del sol produce una quemadura, después la piel se debe proteger para evitar el quemarse y el daños.
La quemadura es daños de la piel de la exposición a la luz ultravioleta, que es una parte de la luz del sol que no es visible al ojo humano. La rojez desarrolla 2 a 6 horas después de la exposición a la luz ultravioleta, y la quemadura puede no dar vuelta totalmente a rojo hasta mientras 24 horas después de la exposición. Consecuentemente una quemadura puede empeorarse después de que una persona deje el sol. La exposición prolongada del sol en una persona que no broncee bien se asocia al desarrollo del cáncer de la piel. Esto se puede prevenir con la protección correcta de la piel contra la radiación ultravioleta del sol.
Es difícil indicar que una regla general para el número de las horas en el sol que pueblan con albinismo pueden tolerar, puesto que la intensidad de la luz ultravioleta varía mucho, dependiendo de la hora y el año, y las condiciones ambientales:
- Latitud: Una persona que puede tolerar una hora del sol en la Florida sin quemarse puede tolerar dos horas del sol en New Jersey bajo mismas condiciones.
- Altitud: Cada aumento de 1000 pies en altitud agrega el 4% a la intensidad de los rayos de bronceado. La intensidad de la luz del sol en 5000 pies es el cerca de 20% mayor que en el nivel del mar.
- Alrededores: La arena refleja el 25% o más de los rayos ultravioletas, de modo que sea posible conseguir bronceado mientras que se siente en la cortina en una playa. La nieve fresca refleja 70 a el 90% de los rayos ultravioletas. Ligero reflejada puede quemarse las áreas que se sombrean generalmente, por ejemplo ésos debajo de la nariz o de la barbilla.
- Tiempo: Un día brillante con una cubierta fina de la nube tiene 60 a 80% de los rayos ultravioletas presentes en un día claro. Las nubes pueden refrescar y dar una impresión falsa que hay poco riesgo de la quemadura.
- Agua: Tanto como el 96% de los rayos ultravioletas puede penetrar el agua clara.
- Estación: La intensidad más grande de la luz ultravioleta ocurre en el solsticio del verano, sobre el 22 de junio. El 1 de mayo tiene tanta intensidad como el 15 de agosto.
- Hora: La mayoría de los rayos ultravioletas vienen entre 10 mañanas y 2 de la tarde Tiempo estándar, o 11 mañanas y 3 ahorros Tiempo de la luz del día del P.M.
- Ropa: El hasta 50% de los rayos ultravioletas pueden pasar a través de la ropa mojada, tal como camisas de la te usadas para la natación. La ropa coloreada y la ropa denso-tejida permiten menos penetración ligera. Algunas camisas de la te, tales como camisas de la te de Frogskin¨, se diseñan para proteger contra el sol aun cuando mojado.
Estamos actualizando actualmente esta sección en sunscreens. Para más información, ir a este informe sobre los sunscreens proporcionados por el Web site de NOAH.
Dos categorías principales del albinismo son: “albinismo oculocutaneous” (AHK-usted-bajo-CU-TAIN-EE-nosotros) o “OCA” que significa que el pigmento del melanin falta en la piel, el pelo, y los ojos; y el “albinismo ocular” (AHK-tú-lahr) o el “OA” que significa que el pigmento del melanin falta principalmente en los ojos, y la piel y el pelo aparece normal. El OCA es más común que el OA.
La clasificación del OCA ha cambiado mucho sobre los años, con mucho del trabajo que venía del centro internacional del albinismo y de la ayuda de todos los individuos y familias maravillosos que han ayudado con estos estudios. Por muchos años, el término “albinismo” se refirió solamente a la gente que tenía el pelo blanco, la piel blanca, y ojos azules. Los individuos que tenían OCA y el pelo y los ojos pigmentados fueron identificados, particularmente en la población africana y Africano-Americana, y los términos tales como “albinismo incompleto”, “albinismo parcial” o “albinismo imperfecto” fueron utilizados para esto, solamente estos términos son inadecuados y se utilizan no más. En los años 60, el Dr. Carl Witkop desarrolló la prueba de la incubación del hairbulb para separar la pigmentación y la no-pigmentación de tipos de OCA y comenzó a utilizar los términos “ty-neg” o “tyrosinase-negativo” y “errores tipográficos” u OCA “tyrosinase-positivo”. Los hairbulbs recientemente desplumados de una persona con el OCA fueron puestos en una solución del tyrosine o del dopa (véase el camino arriba) en un tubo de prueba y mirados para considerar si el pigmento formó en las células del pigmento en el hairbulb. Si ningún pigmento formó, la prueba era negativa y la diagnosis era el ty-neg OCA. Si el pigmento formó en el hairbulb, la prueba era positiva y la diagnosis era los errores tipográficos OCA. Aunque esta prueba simple demostró que había diversos tipos de OCA, los estudios subsecuentes han demostrado que la prueba de la incubación del hairbulb no es muy sensible y tiene muchas respuestas positivas negativas y falsas falsas. Consecuentemente, la prueba de la incubación del hairbulb se utiliza no más en la evaluación de un individuo con el OCA.
Un análisis sensible de la actividad enzimática del tyrosinase del hairbulb fue desarrollado en un intento por mejorar la especificidad de la prueba del hairbulb. Desafortunadamente, los estudios bioquímicos de la actividad del tyrosinase del hairbulb también demostrada ser no fiables y no tenían la especificidad necesaria para la diagnosis exacta. La prueba del análisis del tyrosinase del hairbulb se utiliza no más en la evaluación de un individuo con el OCA.
En los años 80 la clasificación del OCA fue ampliada usando la piel, el pelo, y examinaciones muy cuidadosos del ojo. La razón de esto era el conocimiento que había más de 50 lugares geométricos del gene que la pigmentación controlada en el ratón, y él fue sugerida que el análisis cuidadoso de la piel, del pelo, y de la pigmentación del ojo de individuos con el OCA podría ayudar a identificar el equivalente humano de cada uno de estos genes. Un número de tipos de OCA fueron identificados, incluyendo el platino OCA, el pigmento mínimo OCA, OCA amarillo, OCA termosensible, albinismo ocular recesivo autosomal y OCA marrón, y era esperado que cada uno sería causada por un diverso gene. En los años 90, hemos podido identificar los genes implicados en la mayoría de los tipos de OCA, y hemos encontrado que las clasificaciones basadas en color del pelo, de la piel y del ojo no son exactas y que era mejor clasificar los tipos del OCA basados en el gene específico implicado.
Ahora hemos identificado cinco genes que se asocian al desarrollo del OCA y un gene que está implicado en el OA.
Los genes se asociaron a albinismo |
Gene |
Tipo de albinismo |
Gene del Tyrosinase |
OCA1 (OCA1A y OCA1B) |
Gene de P |
OCA2 |
Gene TRP1 |
OCA3 |
Gene de HPS |
Síndrome de Hermansky-Pudlak |
Gene de CHS |
Síndrome de Chediak Higashi |
Gene OA1 |
albinismo ocular X-ligado |
La gama de la pigmentación (phenotype) para el OCA en cada lugar geométrico del gene es amplia. La mayor parte de los varios tipos o subtipos del OCA que fueron definidos sobre los últimos 20 años se pueden ahora asociar a un lugar geométrico genético específico.
Uno de los dos tipos mas comunes de albinismo es OCA relacionado tyrosinase, producido por la pérdida de función de la enzima del tyrosinase en el melanocyte. Esto resulta de las mutaciones heredadas del gene del tyrosinase. El OCA clásico, con una ausencia total del melanin en la piel, el pelo y los ojos sobre el curso de la vida del individuo afectado es el tipo más obvio de OCA1, pero hay una amplia gama de la pigmentación asociada a mutaciones del gene del tyrosinase. La gama en phenotypes extiende de ausencia total a la pigmentación cutánea casi normal, pero las características oculares están siempre presentes y ayudan a identificar a un individuo como teniendo albinismo.
Muchas diversas mutaciones del gene del tyrosinase se han identificado en individuos y familias con OCA1. La mayoría de las mutaciones conducen a la producción de la enzima del tyrosinase que no trabaja. Consecuentemente, las primeras dos conversiones críticas en el camino del melanin (tyrosine-->dopa--el >dopaquinone) no se hace y ningunas formas del pigmento del melanin; el camino “se bloquea” al principio. Las mutaciones que producen una enzima inactiva o ninguna enzima en todas se llaman las mutaciones “nulas”.
Algunas mutaciones del gene del tyrosinase no son mutaciones nulas sino se llaman las mutaciones “agujereadas”. Estas mutaciones conducen a la producción de una enzima del tyrosinase que tenga una poca actividad pero en ninguna parte cerca de la cantidad normal de actividad (a menudo en la gama de 1-10% de actividad normal). Las mutaciones agujereadas y la enzima resultante del tyrosinase permiten que un cierto melanin forme. La formación del melanin puede ser muy pequeña (el tipo mínimo del pigmento de OCA) o puede extenderse a casi normal (el tipo de OCA que equivocadamente fue llamado albinismo ocular recesivo autosomal).
El distinguir importante característico de OCA1 es la presencia del hypopigmentation marcado en el nacimiento. La mayoría de los individuos afectados con un tipo de OCA1 tienen el pelo blanco, la piel blanca lechosa, y ojos azules en el nacimiento. Los irides pueden ser muy azules claros y translúcidos tales que el diafragma entero aparece rosado o rojo en luz ambiente o brillante. Durante la primera y segunda década de la vida, los irides se convierten en azules más oscuro y pueden generalmente seguir siendo translúcidos o pigmentarse ligeramente con translucidez reducida. La piel sigue siendo blanco o aparece tener más color con tiempo. La exposición del sol produce eritema y una quemadura si es la piel tiene poco pigmento y es desprotegida, pero puede broncear bien si el pigmento cutáneo se ha convertido. Las lesiones pigmentadas (nevi, pecas, lentigines) se convierten en la piel de los individuos que han desarrollado el pelo y la piel pigmentados.
Los individuos con OCA1A o el OCA tyrosinase-negativo clásico no pueden hacer el melanin en su piel, pelo u ojos, porque no tienen ninguna enzima activa del tyrosinase. Nacen con los ojos blancos del pelo y de la piel y del azul, y no hay cambio como se maduran en adolescentes y adultos. Nunca desarrollan el melanin en estos tejidos finos. El phenotype es igual en todos los grupos étnicos alrededor del mundo y en todas las edades. Con tiempo, el pelo puede desarrollar un tinte amarillo blanco o leve denso más bien que translúcido pero éste generalmente de desnaturalizar de la proteína del pelo con el uso de diversos champúes. Los irides son translúcidos y aparecen rosados temprano en vida y dan vuelta a menudo a un color gris-azul con tiempo. Ningunas lesiones pigmentadas se convierten en la piel, aunque los nevi amelanotic pueden estar presentes.
La agudeza visual para OCA1A está generalmente en la gama legal-oculta, 20/200 a 20/400, aunque cerca de la visión puede ser mejor si la impresión se sostiene cerca de los ojos. La visión no mejora generalmente con edad. La fotofobia y el nistagma causan más problemas con OCA1A que con otros tipos. La visión no corrige a menudo bien con los cristales, pero las ayudas bajas de la visión ayudan.
OCA1B es producido por las mutaciones del gene del tyrosinase que dan lugar a enzima con cierta residual o actividad “agujereada”. La variación en la pigmentación en individuos con OCA1B es ancha del pigmento cutáneo muy pequeño al pigmento casi normal de la piel y del pelo. Las mutaciones que cifran para la enzima con cantidades que diferencian de actividad residual son la causa primaria de esta variación, y una cantidad moderada de actividad residual puede conducir a la pigmentación cutánea casi normal y a la diagnosis equivocada del albinismo ocular. Los patrones étnicos y de la familia del pigmento influencian la pigmentación de un individuo con OCA1B, y el color del pelo puede ser rojo claro o marrón en algunas familias donde está el patrón éste predominante del pigmento.
The original OCA1B phenotype was called yellow albinism because of the yellow blond or golden color of the melanin that develops in the hair of affected individuals. It is now known that the hair color is the result of pheomelanin synthesis (see pathway above), and the formation of this type of melanin is related to the reduced tyrosinase function. Only small amounts of dopaquinone form and these combine quickly with sulfur-containing compounds present in the cell and produce the pheomelanins. Other types of OCA1B have been described as minimal pigment OCA, platinum OCA, temperature-sensitive OCA, and autosomal recessive ocular albinism.
All variations of OCA1B are characterized by having very little or no pigment present at birth followed by the development of varying amounts of melanin in the hair and the skin in the first or second decade. In some cases, the melanin develops within the first year. The hair color changes to light yellow, light blond or golden blond first, and may eventually turn dark blond or brown in the adolescent and the adult. One interesting feature of OCA1B is the development of dark eyelashes. Eyelash hair pigment is often darker than that of the scalp hair. The irides can develop hazel, light tan or brown pigment, sometimes limited to the inner third of the iris, and iris pigment can be present on globe transillumination. Some degree of iris translucency, as demonstrated by slit-lamp examination, is usually present. Visual acuity is in the range of 20/90 to 20/400, and may improve with age.
Many individuals with OCA1B will tan with sun exposure while it is more common to burn without tanning after sun exposure. Pigmented nevi can develop with time, although most developing nevi are amelanotic. Very few freckles develop.
Another type of OCA1B is temperature-sensitive OCA. Affected individuals are thought to have OCA1A during the first years of life, with white hair and skin, and blue eyes. With further development, some of the body hair develops pigment. The hair under the arms remains white and the scalp hair remains white but may develop a slight yellow tint. In contrast to this is the arm and leg hair that develop light to dark pigment. The eyes stay blue and the skin remains white and does not tan. This type of OCA1B is caused by a mutation of the tyrosinase gene that produces an enzyme that does not work at regular body temperature (scalp and under the arms) but does work in cooler parts of the body (arms and legs). As a result, melanin synthesis occurs in the cooler but not the warmer areas of the body such as the arms and legs.
Some years ago a series of families were described in which children of normally pigmented parents had the ocular features of albinism but did not appear to have significant cutaneous hypopigmentation. This was called autosomal recessive ocular albinism (AROA) because males and females were affected in these families. Studies now show that calling this AROA is not correct and most of the individuals and families like this have OCA1B or OCA2 with nearly normal or normal cutaneous pigmentation. One family has been described in which the individual with OCA1B was not diagnosed with albinism until mid-life, although she had always been aware of her reduced visual acuity.
The common features of OCA2 include the presence of hair pigment at birth and iris pigment at birth or early in life. Localized (nevi, freckles, and lentigines) skin pigment can develop, often in sun exposed regions of the skin, but tanning is usually absent. It was once thought that the ethnic and constitutional pigment background of an affected individual had a more profound effect on the OCA2 phenotype than on the OCA1 phenotype, but this no longer appears to be the case. Both OCA1B and OCA2 have a broad range of pigmentation that, in part, reflects the genetic background of the affected individual. There may be some accumulation of pigment in the hair with age but this is much less pronounced as that found in OCA1B, and many individuals with OCA2 have the same hair color throughout life. OCA2 is the most common type of OCA in the world, primarily because of the high frequency in equatorial Africa .
In Caucasian individuals with OCA2, the amount of pigment present at birth varies from minimal to moderate. The hair can be very lightly pigmented at birth, having a light yellow or blond color, or more pigmented with a definite blond, golden blond or even red color. The normal delayed maturation of the pigment system in northern European individuals (i.e., very blond or towheaded as a child with later development of dark blond or brown hair) and lack of long hair can make the it difficult to distinguish OCA1 from OCA2 in the first few months of life. The skin is white and does not tan on sun exposure. Iris color is blue-gray or lighted pigmented, and the degree of iris translucency correlates with the amount of pigment present. With time, pigmented nevi and lentigines may develop and pigmented freckles are seen in exposed areas with repeated sun exposure. The hair in Caucasian individuals may slowly turn darker through the first two or more decades of life.
There is a distinctive OCA2 phenotype in African-American and in African individuals. The hair is yellow at birth and remains yellow through life, although the color may turn darker. Interestingly, the hair can turn lighter in older individuals, and this probably represents the normal graying with age. The skin is white at birth with little change over time, and no tan develops. Localized pigmented lesions such as pigmented nevi, lentigines and freckles can develop in some individuals. The irides are blue/gray or lightly pigmented.
There appears to be a wide OCA2 pigment phenotypic range in African-Americans, in that some individuals with OCA2 (defined as having pigmented hair at birth and the ocular features of albinism) have brown, ginger, auburn or red hair. Some of this variation may reflect genetic admixture in this population, and some may result from different mutations of the P gene and their different effect on the function of the P protein. Some individuals who were previously thought to have autosomal recessive ocular albinism have now been shown to have OCA2.
Brown OCA is a type of albinism that is recognized in the African and the African-American populations, but not in other populations to date. In African and African-American individuals with Brown OCA, the hair and skin color are light brown, and the irides are gray to tan at birth. With time there is little change in skin color, but the hair may turn darker and the irides may accumulate more tan pigment. Affected individuals are recognized as having albinism because they have all of the ocular features of albinism. The iris has punctate and radial translucency, and moderate retinal pigment is present. The skin may darken with sun exposure. Visual acuity ranges from 20/60 to 20/150. The phenotype in Caucasian individuals is unknown at present.
Brown OCA is part of the spectrum of OCA2, resulting from alterations of the P gene. These gene alterations are associated with the development of yellow or red pheomelanin and a lack of development of brown or black eumelanin. As with OCA1B, Brown OCA may arise from a mutation that reduces ("leaky" mutation)the function of the P gene product while the more common OCA2 results from completely knocking out ("null" mutation) the function of the P protein.
There is an association with OCA2 and the hypopigmentation found with Prader-Willi syndrome and Angelman Syndrome. Prader-Willi syndrome is a developmental syndrome with neonatal hypotonia, hyperphagia and obesity, hypogonadism, small hands and feet, and mental retardation associated with characteristic behavior. Many individuals with Prader-Willi syndrome are hypopigmented but most do not have the typical ocular features of albinism, but a number of individuals with Prader-Willi syndrome and OCA have been identified. For those without obvious OCA, hair and skin are lighter than unaffected family members, and childhood nystagmus and strabismus are common and often transient. The irides are pigmented with some translucency on globe transillumination, and retinal pigment is reduced in amount. The fovea may not appear entirely normal but is usually present. Some individuals with Prader-Willi syndrome have OCA2 with cutaneous hypopigmentation associated with all of the typical ocular features of albinism.
Angelman syndrome is a complex developmental disorder that includes developmental delay and severe mental retardation, microcephaly, neonatal hypotonia, ataxic movements, and inappropriate laughter. In Angelman syndrome, the hypopigmentation is characterized by light skin and hair. There may be a history of nystagmus or strabismus, and iris translucency and reduced retinal pigment may be present. No analysis of the optic tract organization is available. It is expected that individuals with Angelman syndrome having OCA2 will be described, because of the location of the P gene in the Prader-Willi/Angelman syndrome region of chromosome 15.
The first evidence that variations in human pigmentation could be related to mutations of the TRP1 gene came from the description of an African-American newborn twin boy who had light brown skin, light brown hair, and blue/gray irides while his fraternal twin brother had normal pigmentation. Subsequent studies have shown that a type of OCA known as 'Rufous' or 'Red OCA' in the South African population results from mutations of the gene for TRP1.
Rufous or red OCA has only been partially documented. Individuals with OCA who have red hair and reddish-brown pigmented skin have been reported in Africa and in New Guinea, but clinical descriptions are incomplete, and similar individuals in the U.S. population have not been identified and reported. The cases are described in the literature as 'red', 'rufous', or 'xanthous' albinism. Individuals with red hair who have either OCA1 or OCA2 are also recognized, but the reddish-brown skin pigment is usually not present, and they should not be confused with Rufous OCA.
The pigment phenotype in South African individuals includes red or reddish brown skin, ginger or reddish hair, and hazel or brown irides. The ocular features are not fully consistent with the diagnosis of OCA, however, as many do not have iris translucency, nystagmus, strabismus, or foveal hypoplasia. Furthermore, no misrouting of the optic nerves has been demonstrated by a visual evoked potential, suggesting either that this is not a true type of albinism, or that the hypopigmentation is not sufficient to consistently alter optic nerve development. At this time, the phenotype for TRP1-related OCA in the Caucasian and the Asian populations is unknown.
The Hermansky-Pudlak Syndrome includes OCA, an abnormality of platelets that usually leads to mild bleeding, and the accumulation of a material called ceroid in tissues throughout the body. Hermansky and Pudlak first described this condition in two Czechoslovakian individuals in 1959 and it has subsequently been recognized throughout the world, with the majority of affected individuals in the Puerto Rican population. HPS is not common, except in the latter population, and does not constitute a major type of OCA; however, the frequency in Puerto Rico is approximately 1:1,800. HPS is not found on other Caribbean islands.
HPS is a pigmenting type of OCA and skin and eye pigment develop in many affected individuals, but the amount of pigment that forms is quite variable. Some affected individuals have marked hypopigmentation of their skin and hair similar to that of OCA1A, others have white skin and yellow or blond hair similar to OCA1B or OCA2, and others have only moderate hypopigmentation suggesting that they may have OA rather than OCA. The variation can be seen within families as well as within families.
Individuals with HPS in the Puerto Rican population have hair color that varies from white to yellow to brown. Skin color is creamy white and definitely lighter than individuals without HPS in this population. Freckles are often present in the sun exposed regions (face, neck, arms and hands), often enlarging and overlapping into large areas that look like normal dark skin pigment, but tanning does not occur. Pigmented nevi are common. Iris color varies from blue to brown, and all of the ocular features of albinism are present. Visual acuity ranges from 20/60 to 20/400.
Affected individuals have been identified in other populations infrequently, and the phenotype shows the same degree of variation in pigmentation as is found in Puerto Rico. Hair color varies from white to brown, and this correlates with the ethnic group. The skin is white and does not tan. Eye color varies from blue to pigmented.
The most important medical problems in HPS are usually related to the lung and the gastrointestinal tract changes. Interstitial lung fibrosis (or scarring of the lungs) develops in many individuals with HPS, although the actual prevalence is unknown. The fibrosis results in an inability of the lungs to expand and contract, reducing their ability to take in oxygen and exhale carbon dioxide. This is called restrictive lung disease. Fewer individuals with HPS develop colitis of inflammation of the intestinal tract. This is called granulomatous colitis, and the medical problems include abdominal pain and bloody diarrhea in a child or an adult. The presence of ceroid material in the lungs and the intestines suggest that this material may be involved in the development of these complications, but this has not been proven.
The bleeding problem in HPS is related to a deficiency of granules in the platelets (i.e. storage pool-deficient platelets) that store material needed for normal platelet function. Platelets are cells in the blood that are responsible for forming the initial clot after a blood vessel is cut or opened. Platelets work by first attaching to exposed material in the blood vessel wall, and then sticking together and contracting into a small plug to close the hole. Platelets stick together because they secrete chemicals from storage compartments that are inside each platelet. In HPS, these storage compartments do not form (storage granules do not form) and the platelets are unable to secrete this necessary chemicals. The platelets first stick to the cut blood vessel wall but do not aggregate and contract and do not form a firm plug at the hole. This produces mild bleeding episodes in many affected individuals, including easy brusibility, epistaxis (bloody nose), hemoptysis (bloody sputum), bleeding of the gums with brushing or dental extraction, and postpartum bleeding. Occasional severe bleeding is observed which in part may be related to normal variation in von Willibrand factor.
The Chediak-Higashi Syndrome is a rare syndrome that includes an increased susceptibility to bacterial infections, hypopigmentation, and the presence of giant granules in white blood cells. The skin, hair, and eye pigment is reduced or diluted in CHS but the affected individuals often do not have obvious albinism and the hypopigmentation may only be noted when compared to other family members. Hair color is light brown to blond, and the hair has a metallic silver-gray sheen. The skin is creamy white to slate gray. Iris pigment is present and nystagmus and photophobia may be present or absent
Ocular albinism involves the eyes only. X-linked ocular albinism occurs primarily in males. Skin color is usually normal or slightly lighter than the skin of other family members. Eye color may be in the normal range, but examination of the back of the eye (retina) through the pupil shows that there is no pigment in the retina. Females who carry the gene for X-Linked ocular albinism may show a mixture of pigmented and non-pigmented areas in their retinas.
Visual acuity in X-Linked albinism is in the range of 20/50 to 20/400.
It is often possible to identify females who carry the gene by examining their eyes. "X-Linked" means that the gene for ocular albinism is passed from mothers who carry the gene to sons who have ocular albinism. See appendix, " Understanding Genetics ", for an explanation of the way X-Linked inheritance works.
In the 1970's, a type of albinism associated with relatively normal skin and hair pigment was described in families that contained affected females and males. This appeared to be a type of ocular albinism that was caused by a gene on an autosome chromosome (non-sex chromosome) rather than on the X chromosome; hence, the name of autosomal recessive ocular albinism. We now know that this was incorrect and these families are actually part of the spectrum found in OCA1 and OCA2. At this time, there is no evidence for a true AROA type of albinism, and this term should not be used.
How can you determine the type of albinism present?
It is usually possible to determine the type of albinism present with a careful history of pigment development and an examination of the skin, hair and eyes. The only type of albinism that has white hair at birth is OCA1. Individuals with other types of OCA will have some hair pigment at birth, although it may be very slight in amount. It can be difficult to tell if the hair is completely white or very lightly pigmented in a very young child, and changes in pigment over time will usually help clarify the OCA type present.
The most accurate test for determining the specific type of albinism is a gene test. A small sample of blood is obtained from the affected individual and the parents as a source of DNA , the chemical that carries the 'genetic code' of each gene. By a complex process, a genetic laboratory can "sequence" the code of the DNA, to identify the changes (mutations) in the gene that cause albinism in the family. The test is useful only for families that contain individuals with albinism, and cannot be performed practically as a screening test for the general population. None of the tests available are capable of detecting all of the mutations of the genes that cause albinism, and responsible mutations cannot be detected in a small number of individuals and families with albinism.
The test can be used to determine if a fetus has albinism. For this purpose a sample would be obtained by amniocentesis, a procedure which involves using a needle to draw fluid from the uterus, at 16 to 18 weeks gestation. Those considering such testing should be aware that given proper support children with albinism can function well and have normal life spans.
For information about these tests, contact:
The International Albinism Center
612-624-0144.
Common Questions About Albinism
Albinism does not limit the ability of an individual with albinism to have children. The children may or may not have albinism, depending on the genes in partner of the affected individual (see "Understanding Genetics" below).
In general, people with albinism have a normal lifespan. Any medical problems are similar to those in the rest of the population. Skin cancer may occur, but is usually curable.
Albinism does not cause mental impairment or developmental delay. Individuals with albinism pursue a wide range of career; their options are limited only by their visual impairment. A child or an adult with albinism who has developmental problems must be evaluated for another cause of these problems, because developmental delays of problems are not expected with albinism.
The International Albinism Center
University of Minnesota
P.O. Box 485 Mayo, 420 Delaware Street S.E.
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This is a center for research about albinism and health care for albinism.
NOAH, the National Organization for Albinism and Hypopigmentation
1530 Locust Street, #29
Philadelphia, PA 19102-4415
Phone: 800-473-2310.
The National Organization for Albinism and Hypopigmentation's (NOAH) Home Page.
This organization provides information and support for persons with albinism, their families, and health professionals. NOAH publishes a newsletter and information bulletins about albinism, answers individual questions, and conducts conferences.
Albinism is genetic. It is inherited. It is passed on from one generation to the next in the genes. Genes are contained in the egg and the sperm that combine at conception to start the process of forming a baby. Genes act as blueprints that tell the system how to do its work. In the case of albinism, the genes involved are those that tell the eyes or skin how to make melanin pigment.
Each cell in the body has two copies of each gene- one version from the mother and one version from the father. For OCA, the individual with albinism has received an albinism gene from both parents, and both versions of his blueprint for making pigment are incorrect.
If a person carries one normal copy of a gene and one altered or albinism copy of a gene, he or she still has one blueprint that will provide enough information to make pigment. That means that he or she will have normal eye and skin color. For OCA, parents carry an albinism gene with an incorrect version of the blueprint, but they have normal pigmentation, because they still have one normal gene with a normal version of the blueprint.
About 1 in 70 people carries a gene for OCA. Suppose a man and a woman each carry an altered copy of the same gene and have normal coloration. They each have a normal copy and an albinism copy of the gene, and will pass one of these two copies when they conceive a baby. They each have a 1 in 2 chance of passing on the albinism copy of the gene to their baby. As a result, for each pregnancy there is a 1 in 4 chance (1/2 x 1/2) that their baby will get two copies of the gene for albinism, in which case the baby will have no normal blueprint for making pigment, and will have albinism. This description of the inheritance of albinism applies to the different types of OCA. See the section "Understanding Genetics", for a more detailed discussion. There are five genes known that can cause OCA, and there many be several additional OCA genes that have not been identified to date. If you wish specific information about your chances for having a child with albinism, seek advice from a qualified genetics counselor.
Understanding Genetics
An individual's development is directed by the genetic information that he or she has received from both parents. This genetic information is carried in every cell of the human body on structures called chromosomes Human cells contain 46 chromosomes which are present in 23 separate pairs. The only exception to this rule involves the reproductive cells. Sperm cells and egg cells contain only 23 chromosomes, one from each of the 23 pairs. We receive one of each of our chromosome pairs from our mother through her egg cell, and one of each of our chromosome pairs from our father through his sperm cell.
Figure 4 and Figure 5 are pictures of human chromosomes. The first 22 pairs of chromosomes are called autosomes. They are numbered according to size, with chromosome #1 being the largest chromosome and chromosome 22 the smallest chromosome. These are the non-sex chromosomes. The 23rd pair is the sex chromosome pair. Females have two X chromosomes, and males have one X and one Y chromosome.
Each chromosomes is composed of many hundreds or thousands of genes. Genes are biochemical blueprints which code for products needed to produce and maintain human life. Genes account for physical traits as well as cellular chemical reactions, which direct the production and maintenance of our body systems. As we have two of each of the autosomes, one from each parent, we have two of each of the genes located on the autosomes, one from each parent. Females have two copies of every gene located on the X chromosome, while males have one copy of the genes on the X chromosome and one copy of the genes on the Y chromosome.
The term autosomal means the gene responsible for the condition or trait is located on one of the non-sex chromosomes or autosomes. This means that both males and females have an equal chance of inheriting these genes and showing the trait. The term recessive refers to the way in which the gene is expressed. In the case of albinism, the gene responsible for the condition is a blueprint coding for the production of one of the products needed to make pigment.
If a person carries one gene of a pair that has an altered blueprint and the other of the pair has an unaltered blueprint, then the effects of the altered blueprint do not show. This person is an unaffected carrier . Carriers make enough of the gene product to produce pigment. Therefore, people who carry only one gene responsible for albinism do not know they are carriers. If, however, a person carries two copies of an altered gene, then the product of that gene cannot be made correctly. Such persons have albinism because they cannot produce pigment.
When two people who carriers for the same gene have a child together, then the child has one out of four chances of getting two copies of the albinism gene and having albinism. The child has one out of four chances of getting the two copies of the normal gene and having normal pigment and not being a carrier. The child has two out of four chances of getting one normal gene and one albinism gene and having normal pigment but being a carrier. See Diagram 6 .
One type of ocular albinism is inherited in X-linked recessive fashion. This type of inheritance is also called "sex-linked". The term X-linked means that the gene responsible for the disorder is located on the X chromosome. The term recessive means a person can carry one copy of an altered gene (just as in autosomal recessive inheritance) and not show the effects, if she has another unaltered copy.
Since females have two X chromosomes, they will have two copies of all genes on the X chromosome. Males have one X chromosome and one Y chromosome. Because of this difference, males will have only one copy of each gene on the X chromosome. A female can carry one copy of an altered gene on one of her X chromosomes and not show it, because she also carries a second unaltered copy on her other X chromosome. If a male carries one copy of an altered gene on his X chromosome, he does not carry an unaltered copy. As a result, he will show the effects of this gene. See Diagram 7 .
If a woman carries the gene responsible for X-linked ocular albinism, the risk for her to give birth to an affected son is 50% or one in two for each birth. None of her daughters will be affected but for each birth of a daughter there is a one in two chance that the daughter will be a carrier.
Children of a man with X-linked ocular albinism will not have ocular albinism, but all of his daughters will be carriers.
These risk figures hold true in each and every pregnancy. They are not changed by the outcome of a previous pregnancy.
See International Albinism Center website.
Larry, a book for children about a child with albinism going to school, available from the National Association for the Visually Handicapped, 305 East 24 Street, New York City, NY 10010, (212)-889-3141.
NOAH News, the newsletter of the National Organization of Albinism and Hypopigmentation, 1500 Locust Street, Suite 1816, Philadelphia, PA 19102. NOAH also publishes Information about Albinism bulletins which on various topics related to albinism. Phone 800-473-2310.
The Student with Albinism, published by NOAH and the National Association for Parents of Visually Impaired, may also be obtained through NOAH, for $3.00 This booklet provides more information on helping the child with albinism to function in the classroom. It was written by Julia Ashley, a PhD student at Nova University who surveyed teachers of students with albinism.
Definitions of Words:
Albinism: A group of inherited conditions which include a decrease in the amount of pigment in the eyes alone, or in both the eyes and skin. The term albino comes from a Portuguese explorer of Africa who saw both dark- and light-skinned natives, and called them "Negroes" (from the word for black) and "Albinos" from the word for white) -- he erred in thinking that they were of different races.
Amino Acid: A natural substance found in all living animals and plants. Amino acids are the "building blocks" for protein. When the body takes in protein in food, it breaks the protein down into amino acids, and then uses the amino acids to build other proteins. The body can also change amino acids into certain other substances, including melanin pigment. The term "albino" should be avoided because it calls upon appearance or genetic condition to label a person.
Astigmatism: An eye condition which causes decreased sharpness of vision because the lens does not focus light evenly on the retina so that the image is distorted.
Autosomal: Referring to a chromosome other than one of the sex (X or Y) chromosomes. See "Understanding Genetics."
B.A.D.S.: Black Locks Albinism Deafness Syndrome: A rare form of albinism which includes a black forelock (an area of the hair at the top of the forehead) and deafness from birth.
Bioptic: A special lens mounted on a pair of glasses to aid low vision.
Braille: A system for writing for the blind that uses characters made up from raised dots which a person can read with his fingertips.
Carrier: A person who has an altered gene but does not show characteristics of it because he or she also has a normal gene. Such a person appears normal but can pass the altered gene on to his or her offspring.
Chediak-Higashi Syndrome: A very rare type of albinism which includes a defect in white blood cells, so that resistance to infection is reduced.
Chromosome: A microscopic structure, made out of DNA, which carries the genes. All cells within the body have a set of chromosomes. The sperm and the ovum contain the chromosomes which parents pass on to their child. During growth both before and after birth the child's body copies these chromosomes into each new cell. Each chromosome contains a large number of genes.
DNA: Deoxyribonucleic acid, a natural substance which stores genetic information as an intertwined double chain. The body reads the code stored in this chain to learn how to assemble proteins from amino acids.
DOPA: Dihydroxyphenylalanine, a natural chemical which the body makes as a step in the process of making the pigment melanin.
Enzyme: A specialized protein in the body that helps the body convert one chemical substance to another.
Eumelanin: A darker brown or black form of the pigment melanin. See also "phaeomelanin."
Fovea: The area of the retina of the eye which contains the nerve fibers which allow the sharpest vision.
Gene: A piece of information, stored in a code in DNA, which tells the body how to make a particular protein. Genes are passed on in the sperm and the egg that combine during conception.
Hairbulb: A "root" of a human hair, from which growth and coloration of the hair develops. Human hairbulbs go through cycles, and when the bulb dies out or is pulled out a new one grows in its place.
Hairbulb pigmentation (incubation) test: A laboratory test in which a hairbulb is incubated in the amino acid tyrosine to see whether or not the hairbulb will make pigment. Also used to test the activity of the enzyme tyrosinase in hairbulbs. This test is not considered to be an accurate measurment of tyrosinase activity and is no longer used.
Hermansky-Pudlak Syndrome: A type of albinism which includes (1) a defect of platelets, which are a small type of blood cell that help the blood clot, and (2) accumulation of a waxy material in various body tissues, sometimes harming the lungs, or intestines. See text for details.
Hypopigmentation: A general term for decreased pigmentation or coloration.
Iris: The colored part of the eye, which closes in and opens out around the pupil, to help screen the amount of light that comes into the eye.
Melanin: A type of pigment or coloring substance made in the eye and skin of humans and many other animals.
Melanocyte: A type of cell specialized to make the pigment melanin. Melanocytes are located in the lower layers of skin and pass pigment up to the higher layers. Melanocytes also are located in the eye and in hairbulbs. Researchers have found melanocytes in the skin, hair and eyes of persons with albinism.
Melanosome: A package of pigment within the melanocyte.
Nevus: A mole or birthmark.
Nystagmus: Involuntary movement of the eyes back and forth.
Phaeomelanin: A yellowish-broth or reddish form of the pigment melanin. Some persons with albinism seem to produce this pigment in areas such as beards. See also "Eumelanin."
Photochromic: Referring to glasses that change to a darker color (usually gray or orange) when exposed to bright light.
Photophobia: A condition in which bright light makes the eyes particularly uncomfortable.
Pigment: A coloring matter. Pigments block the passage of light and absorb light. The eye sees the light that is not absorbed but reflected back.
Platelet: A small type of white blood cell which helps the blood to clot.
Recessive: Referring to an altered gene which does not show its effect if the person carrying that gene also has an unaltered gene. See "Understanding Genetics."
Retina: The surface on the inside of the back of the eye. Light enters the eye through the pupil, and the lens focuses the light on the retina. The retina converts the light to a message to the brain.
Transillumination: A test to determine how much light "leaks" through the iris. In a darkened room, a penlight is placed against the side of the eye. Light coming from behind the iris shines out. In persons with albinism, more light shines out because the iris has little pigment, and is translucent.
Tyrosine: An amino acid, or protein building block. Tyrosine comes from a wide variety of foods, and deficiency is rare except in extreme protein malnutrition. The system uses tyrosine to make melanin.
Tyrosinase: An enzyme or specialized protein substance in the pigment cell which promotes the conversion of amino acid tyrosine to DOPA in the process of making pigment.
Ty-Neg: Tyrosinase negative, which refers to a type of albinism in which hairbulbs incubated in a chemical solution of tyrosine do not make pigment. See text for details. Also called Type 1A albinism.
Ty-Pos: Tyrosinase positive, which refers to a type of albinism in which hairbulbs incubated in a chemical solution of tyrosine make pigment. See text for details. Also called Type 2 albinism.
Ultraviolet (UV): a "color" of light not visible to the human eye. Ultraviolet light causes tanning, burning and skin damage.
Yellow Albinism: A type of albinism similar to ty-neg albinism at birth. It is sometimes called "yellow mutant" albinism, though the term "mutant," which refers to a spontaneous (not inherited) change in genes, is inappropriate. This term is no longer used to classify albinism. See text for details.
X-Linked: Referred to a gene that is passed on with the X chromosome. Females have two X chromosomes, while males have one X chromosome and one Y chromosome. See "Understanding Genetics" for details.
Richard A. King, M.D., Ph.D., Professor of Medicine and in the Institute of Human Genetics at the University of Minnesota , has conducted research on albinism for more than fifteen years, and coordinates the International Albinism Center .
C. Gail Summers, M.D., Associate Professor of Ophthalmology at the University of Minnesota , is involved in research on vision and albinism, and is co-director of the International Albinism Center .
James W. Haefemeyer, M.D., M.S., is a family practice physician in Minneapolis , Minnesota , who has albinism and is a NOAH Scientific Advisor.
Bonnie S. LeRoy, M.S., is a Genetic Counselor at the University of Minnesota . |
