Por lo tanto, las personas con achromatopsia son totalmente colorblind o casi totalmente colorblind, y tienen agudeza visual pobre. Hay muchas variaciones en la severidad de estas manifestaciones entre achromats individuales. Hay monochromats completos de la barra, monochromats incompletos de la barra, y monochromats azules del cono. Los monochromats completos de la barra tienen la visión lo más seriamente posible deteriorada de todos los achromats. El monochromacy azul del cono es mucho más raro que monochromacy de la barra y tiene factores enteramente diversos de la herencia.
 Los varios términos de diagnóstico se han aplicado a los pacientes que tienen achromatopsia congénito. Algunos de estos términos se han aplicado inexacto y algunos de los términos demuestran simplemente el hecho de que la poder funcionando de la nomenclatura varía considerablemente entre diversos especialistas del cuidado de la visión y en diversas partes del mundo. Diagnostican a veces a un paciente con monochromacy de la barra como teniendo distrofia del cono, porque algunos profesionales del cuidado de la visión están acostumbrados al pensamiento en todos los pacientes que han heredado los desórdenes de los conos como teniendo distrofia del cono. El achromatopsia congénito, sin embargo, se debe nunca confundir con distrofia progresiva del cono o distrofia del cono/de la barra. El achromatopsia congénito no es progresivo, y no conduce a la ceguera. Algunos doctores te refieren como “distrofia inmóvil del cono.”
Misdiagnosis es común. Como un ejemplo, muchos achromats se han dado la diagnosis del “nistagma congénito.” El nistagma (movimiento involuntario de los ojos) es un síntoma del achromatopsia, uno que sea especialmente sensible durante infancia y niñez, solamente tener este síntoma no es igual que teniendo la condición médica del ojo que se conoce como “nistagma congénito.”
Mientras que los niveles de la iluminación aumentan, la visión de personas con achromatopsia disminuye. En espacios de interior moderado brillantes o al aire libre enseguida después de amanecer o momentos antes de oscuridad, algunos achromats se adaptan a su nivel reducido del funcionamiento visual sin el recurso a las lentes teñidas, usando estrategias visuales tales como cekntelleo, escudriñar, blindar sus ojos, o colocación favorable en lo referente a fuentes de luz. Otros usan rutinariamente las lentes teñidas medio en tales ajustes. Sin embargo, por completo la luz del sol al aire libre o en espacios de interior muy brillantes, casi todos los achromats utiliza las lentes teñidas muy oscuras para funcionar con una cantidad razonable de visión, puesto que sus retinas no poseen los fotorreceptores necesitados para ver bien en tales ajustes.
La conciencia pública del achromatopsia ha aumentado grandemente estos últimos años como resultado de la publicación del libro del Dr. Oliver Sacks', la isla del Colorblind (edición del hardback, editor de Alfred Knopf; edición del libro en rústica, editor de la prensa de la vendimia -- en los E.E.U.U.) y la película documental de la TV, “isla del Colorblind,” que se ha demostrado desde 1996 en el Reino Unido y desde 1998 en los E.E.U.U. y las ciertas partes de Canadá. El Dr. Sacks refiere generalmente a achromatopsia como el “achromatopia,” y él refiere a una persona que tiene este desorden de la visión como “achromatope.” Estos términos son variaciones de los términos más comunmente usados, “achromatopsia” y “achromat.”
Los libros que se describen en este presente del Web site a la cantidad de información substancial sobre muchos asuntos de la importancia para las personas afectaron por achromatopsia, incluyendo los factores hereditarios, los síntomas y las manifestaciones del achromatopsia, maneras de hacer frente a achromatopsia, los factores que influencian los achromats de las opciones hacen en términos de lentes teñidas, y mucho más. Por ejemplo, para hacer frente a su hipersensibilidad para encenderse al aire libre, algunos networkers usan las lentes ambarinas muy oscuras o las lentes marrones muy oscuras, algunos usan las lentes de color rojo oscuro, y algunos usan las lentes muy gris oscuro. Algunos usan las gafas de sol del wraparound, algunas lentes del desgaste montadas en marcos de estándar con los protectores laterales opacos unidos, y otros usan las lentes de contacto teñidas, que se suplen al aire libre con las gafas de sol.
El achromatopsia congénito, heredado no se debe confundir con el achromatopsia cerebral, que es una forma adquirida de colorblindness total que puede resultar de trauma, de enfermedad, o de algún otra causa. Personas que desarrollan informe cerebral del achromatopsia que ven un mundo monocromático, todas en cortinas del gris. Pueden ver el gris porque experimentaron previamente la visión de color, permitiendo para ellas percibir la ausencia del color como gris. Esto está en contraste agudo a la opinión visual de los achromats congénitos, completos (es decir, monochromats completos de la barra), que divulgan que el concepto del “gris” está como desconcertando a ellos al igual que el concepto de un de los otros colores. A los especialistas del ojo diagnostican a las personas con achromatopsia cerebral los neurólogos, más bien que. Su pérdida de opinión de color no es acompañada por la visión seriamente deteriorada, la sensibilidad ligera extrema, o la anormalidad en los fotorreceptores de la retina, al igual que el caso con las personas que tienen congénito, achromatopsia heredado. |
