El síndrome de Turner ocurre en 1 en 2.500 nacimientos femeninos vivos. Los aproximadamente 98% de embarazos con la interrupción del síndrome de Turner el espontáneamente y aproximadamente 10% de fetos de los embarazos que han abortado espontáneamente tienen síndrome de Turner.

Descrito por el Dr. Henry Turner en 1938 según lo manifestado con estatura corta, webbed el cuello, el cubitus Valgus y el infantilism sexual. Grumbach utilizó el término “disgenesia gonadal” para describir el síndrome. Muchas muchachas pueden tener características distintivas, mientras que algunas muchachas pueden demostrar pocos. 

El síndrome representa una amplia gama de la presentación clínica,

más el campo común de el cual está el síndrome del Turner clásico con el karyotype de 45 XO, menos campo común el síndrome del Turner del mosaico con el cromosoma Karyotypes 45, X/46, XX, 45, X/46 del sexo del mosaico, XY.

La estatura corta casi es el encontrar constante en el síndrome de Turner, la causa de el cual es multifactorial, incluyendo el retraso intrauterino del crecimiento, declinación gradual en velocidad de la altura en la niñez, ausencia de los arranques pubertal del crecimiento y a la resistencia del órgano de extremo resultando de displasia esquelética. Los pacientes con el síndrome de Turner pueden hacer proporciones anormales del cuerpo caracterizar por las extremidades más bajas marcado acortadas. La última gama de la altura está entre 55 a 58 pulgadas. La altura de Familial puede desempeñar un papel en la determinación de la última altura en muchachas con el síndrome de Turner.

Los niños con el síndrome de Turner pueden tener los resultados físicos siguientes; el lymphedema congénito, línea posterior baja del pelo, webbed el cuello, los oídos prominentes, el paladar arqueado alto, el micrognathia, el amplio pecho, el valgus del cubitus, el nevus pigmentado múltiple, clavos anormales del dedo, telangiectasia intestinal y las entrerroscas hypoplastic. Las anomalías cardiovasculares son comunes y el frecuente es lo más clínico posible coarctation de la aorta. Los estudios Echocardiographic sin embargo, válvula con dos cúspides no stenotic demostrada de la aorta pudieron ser la lesión cardiovascular más común del síndrome de Turner

Las anomalías renales ocurren en 1/3 a el 1/2 de muchachas con el síndrome de Turner con los pacientes monosomic en el gran riesgo. La anomalía más común es un riñón del zapato del caballo. Hay una frecuencia creciente para la intolerancia linfocítica crónica de la tiroiditis y del mellitus o del carbohidrato de la diabetes. Los pacientes con el síndrome de Turner son formación propensa del queloide. El predominio del retraso mental no aparece ser ningún mayor que esa en general población. Sin embargo, muchos pacientes tienen un déficit específico en capacidad especial y exhiben con frecuencia la disfunción gruesa y fina del motor. La edad de hueso se retarda junto con el acortamiento del cuarto hueso metacarpal. El Osteoporosis puede también ser considerado.

El desarrollo pubertal normal y los períodos menstruales espontáneos no ocurren en la mayoría de niños con el síndrome de Turner. Las formas del mosaico de disgenesia gonadal se consideran en adolescentes femeninos con amenorrhea primario y en mujeres jóvenes con falta ovárica prematura. Se estima sin embargo, esos 3 a el 8% de pacientes de 45X Karyotype y 12 a el 21% de hembras con mosaicism del cromosoma del sexo pueden tener el desarrollo pubertal normal y períodos menstruales espontáneos. Los embarazos han ocurrido en pacientes con 45X y 45, X/46XX Karyotypes.

La disgenesia gonadal se debe entretener en todas las muchachas cortas, las muchachas con amenorrhea primario o secundario inesperado y las muchachas con lymphedema. El cromosoma Karyotyping y la determinación del gonadotropin del suero se indican en el workup de pacientes sospechados. Se indica la evaluación cardiaca y renal si la diagnosis del síndrome de Turner se confirma.

Diversas modalidades de la terapia están disponibles, incluyendo terapia baja del estrógeno de la dosis, los esteroides anabólicos, hormona del crecimiento solamente o conjuntamente con los andrógenos o los estrógenos.

La mayoría de los pacientes con el síndrome de Turner requerirán la substitución de la terapia femenina de la hormona para el desarrollo de características y de la menstruación sexuales secundarias. La época de la iniciación de la terapia varía con cada paciente y se recomienda que la terapia comienza cuando el paciente expresa la preocupación por el inicio de la pubertad. Los varios se han utilizado los agentes y horario estrogenic y del progestational. La respuesta a la terapia de la hormona del crecimiento varía de paciente al paciente. Un curso conveniente de la terapia consiste en el estrógeno oral por 6 a 12 meses o hasta la menstruación ocurre, por lo tanto, el estrógeno se puede dar en los 1ros 25 días de cada mes civil. La sangría del retiro ocurre generalmente 3 a 5 días después de que la terapia del estrógeno se para. Los agentes orales del progestational se deben dar a partir del décimo quinto a 25to día de cada mes para mejorar el desarrollo del pecho, para causar arrollar de las glándulas del endometrio y para aumentar el vascularity del tejido conectador. Todos los pacientes en terapia femenina exógena a largo plazo de la hormona requieren examinaciones ginecológicas periódicas, pues los pacientes con el síndrome de Turner tienen un riesgo creciente de desarrollar los neoplasmas que se presentan de las gónadas rudimentarias de la raya, incluyendo gonadoblastoma y dysgerminoma.

Para la información adicional referente al síndrome de Turner, entrar en contacto con por favor tu endocrinologist.  

Especialista médico que contribuye
En medio de Habib, M.D., F.A.A.P.
Diplomata pediátrico de la endocrinología
Tablero americano de la pediatría
y Endicrinology pediátrico
Resortes de Alamonte, la Florida 
Presidente, el comité consultivo médico de la fundación MÁGICA

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