Según la información compilada por el centro de Greenberg en el centro médico de Johns Hopkins y por las últimas cocinas de las heces, a más allá del presidente de LPA, la frecuencia de la ocurrencia de los tipos mas comunes de dwarfism está como sigue:
- Achondroplasia (uno por 26.000 a 40.000 nacimientos)
- SEDc (uno por 95.000 nacimientos)
- Displasia de Diastrophic (una por 110.000 nacimientos)
Dwarfism proporcionado -- la corto-estatura condiciona ese resultado en los brazos, las piernas, el tronco, y la cabeza que está en la misma proporción (tamaño relativo a uno otro) como en una persona del medio-tamaño -- está a menudo el resultado de una deficiencia hormonal, y se puede tratar médicamente, dando por resultado una altura media media o cercana. No hay tales tratamientos disponibles para la gente con estatura corta desproporcionada.
Aunque el achondroplasia explica quizás 70 por ciento de todas las cajas de dwarfism, hay sobre 200 diagnosticó tipos, y hay algunos individuos con dwarfism que nunca reciben una diagnosis definitiva y/o tienen una condición que sea única a sí mismos o su familia.
Q: ¿Cuál es un enano?
A: En algunos círculos, un enano es el término usado para un enano proporcionado. Sin embargo, el término ha caído en la desaprobación y es considerado ofensivo por la mayoría de la gente de la estatura corta. El término dató de 1865, de la altura de la era de la “demostración anormal”, y fue aplicado generalmente solamente a las personas cortas-statured que fueron exhibidas para la diversión pública, que es porqué se considera tan inaceptable hoy.
Términos tales como el enano, pequeña persona, LP, y la persona de la estatura corta es toda aceptable, pero su nombre que por referiría a la mayoría de la gente algo una etiqueta.
Q: ¿Cuál es el pronóstico médico de una persona con estatura corta?
A: Varía de la condición a la condición, y con la severidad de esa condición en cada uno individual. Sin embargo, la mayoría de LPs goza de inteligencia normal, de vidas normales, y de salud razonablemente buena. Muchos requerirán cirugías u otras intervenciones médicas tratar complicaciones y maximizar movilidad.
Las complicaciones ortopédicas no son inusuales en la gente con dwarfism desproporcionado tal como achondroplasia y displasia diastrophic, y la cirugía se requiere a veces. Un problema común, especialmente en adultos, es stenosis espinal -- una condición en la cual la abertura en la columna espinal es demasiado pequeña acomodar la médula espinal. La gente con esta condición sufre de entumecimiento y/o de dolor. Puede ser tratada con un tipo de cirugía llamado un laminectomy.
Q: ¿El dwarfism se considera una inhabilidad?
A: Las opiniones varían dentro de la comunidad enana alrededor si o no este término se aplica a nosotros. Ciertamente mucha gente corta-statured podría ser considerada lisiada como resultado de las condiciones, principalmente ortopédico, relacionadas a su tipo de dwarfism. Además, las ediciones del acceso y los problemas existen incluso para los LPs sanos. Considerar, por ejemplo, el hecho simple de que la mayoría de los adultos achondroplastic no pueden alcanzar una máquina de caja automatizada. LPA está trabajando para hacer actividades comunes fácilmente accesibles por la gente con dwarfism - incluyendo las bombas del gas, los teléfonos de la paga, y las atmósferas. Dwarfism es una condición reconocida debajo de los americanos con acto de las inhabilidades. La información sobre el ADA está también disponible directamente del Ministerio de Justicia de los E.E.U.U., que administra la ley.
Q: ¿Está la gente con el dwarfism capaz de participar en actividades atléticas?
A: Sí, dentro de los límites de sus diagnosis médicas individuales. Por ejemplo, la natación y el montar en bicicleta se recomiendan a menudo para la gente con displasias esqueléticas, puesto que esas actividades aplican la presión mínima en la espina dorsal. Los deportes interurbanos del funcionamiento y de contacto pueden ser dañoso debido al potencial de la presión o del impacto significativa en la espina dorsal.
La asociación atlética enana de América (DAAA) organiza competiciones en la convención anual de la pequeña gente de América. DAAA se puede alcanzar con el marrón de Janet, manera de 418 sauces, Lewisville, TX 75067, teléfono (el 214) 317-8299, E-mail daaa@flash.net.
Q: He oído que las bolsas de aire del coche pueden ser peligrosas a la gente de la estatura corta. ¿Debo tener la bolsa de aire en mi coche desconectado?
A: Puedes desear ciertamente considerar el tomar de tal medida. Puedes descubrir más en el sitio de la bolsa de aire-información de la carretera del transporte de la administración nacional de la seguridad.
Q: ¿Puede la gente del medio-tamaño hacer los padres de niños con dwarfism?
A: Sí, más los de 80% de niños con dwarfism tienen padres y hermanos de la medio-altura. LPA se refiere profundamente que como llega a ser cada vez más común para diagnosticar las condiciones genéticas en el útero, incluyendo dwarfism, los padres anticipados encontrarán difícil de obtener los datos que necesitan tomar una decisión informada si continuar con el embarazo. La prueba genética lleva con ella las implicaciones espantosas para una gama entera de ediciones, incluyendo la derecha de una persona de obtener formas médicas y otras de seguro. LPA cree fuertemente que los padres anticipados que se convierten al corriente de las vidas completas, productivas conducidas por la pequeña gente no elegirán probablemente la terminación.
Q: ¿Pueden los pares cortos-statured se convierten en padres? ¿De niños con dwarfism? ¿De los niños del medio-tamaño?
A: Sí. Las probabilidades varían con diagnosis, pero una persona con achondroplasia tiene un gene y uno del dwarfism “gene del medio-tamaño”. Si ambos padres tienen achondroplasia, hay una ocasión de 25 por ciento que su niño heredará el gene del non-dwarfism de cada padre y que será así medio-tamaño. Hay una ocasión de 50 por ciento que el niño heredará un gene del dwarfism y un gene del non-dwarfism y que tendrá así achondroplasia, apenas como ella o sus padres. Y hay una ocasión que el niño heredará ambos genes del dwarfism, una condición de 25 por ciento sabida un síndrome doble-dominante, y que termina invariable en muerte en el nacimiento o pronto después de eso.
Q: ¿El gene para el achondroplasia se ha descubierto?
El gene para el achondroplasia fue situado e identificado por primera vez en 1994 por un equipo de científicos en la universidad de California en Irvine. El científico del plomo, el último Dr. Juan Wasmuth, impulsado que en el útero el defender para el achondroplasia esté prohibido excepto para detectar síndrome doble-dominante entre pares achondroplastic.
Q: ¿Cuál es posición de LPA respecto a las implicaciones de estos descubrimientos en genéticas?
A: Lo que sigue es LPA “declaración de posición sobre descubrimientos genéticos en Dwarfism”:
El cortocircuito statured a comunidad y la sociedad en general ha sido cada vez más enterada de los movimientos del eugenics (esfuerzos de mejorar calidades humanas por la selección de ciertos rasgos) en historial médico en los E.E.U.U. y al exterior y el deseo tradicional de padres de crear a niños perfectos, sanos. Junto con otras personas afectadas por desórdenes genéticos, no sólo nos referimos en cuanto a cómo nuestras necesidades de la salud serán resueltas bajo sistemas del cuidado médico dramáticamente que cambian, pero cómo el uso de tecnologías genéticas afectará nuestra calidad de la vida, médicamente, así como social. ¿Cuál será el impacto de la identificación de los genes que causan dwarfism, no sólo en nuestras vidas personales y nuestras necesidades, pero en cómo sociedad nos ve como individuos?
El gene para el achondroplasia, el tipo más común de dwarfism, fue descubierto en 1994. Achondroplasia es causado por una mutación del gene que esté igual en el 98% de los casos. La mutación, afectando crecimiento, especialmente en los huesos largos, ocurre temprano en el desarrollo fetal en uno fuera de cada veinte mil nacimientos. Desde el descubrimiento del gene del achondroplasia, los genes para muchas otras formas de dwarfism han estado situados e identificados, incluyendo ésos para la displasia spondyloepiphyseal, dwarfism y pseudoachondroplasia diastrophic. Éstos descubren ocurrieron mucho más rápidamente que los miembros de la pequeña gente de América (LPA) o la comunidad médica habían anticipado. Repentinamente e inesperado, LPA fue colocado a la derecha en el medio del discusión médico, social y ético que rodeaba el mundo nuevo valiente de la tecnología genética. En aquel momento, las discusiones y la educación formales en ediciones genéticas todavía no habían comenzado dentro de LPA. La mayor parte de, como la mayor parte de sociedad, habíamos limitado conocimiento sobre el proyecto humano del genoma y las implicaciones sociales y éticas asociados a los usos posibles de la tecnología genética. Por un lado, la brecha se puede utilizar para ayudar a pares achondroplastic para identificar un feto con “el achondroplasia dominante” u homozygous doble, una condición fatal que ocurra en el 25% de nacimientos a esos pares. Es también posible que las pruebas para los genes que causan estatura corta se convertirán en parte de la investigación genética cada vez más rutinaria y polémica dada a todas las mujeres embarazadas.
La discusión de LPA de estas posibilidades trajo adelante una reacción emocional fuerte. Excitaron a algunos miembros sobre los progresos que eso condujo a la comprensión de la causa de sus condiciones, junto con la posibilidad no de tener que aguantar un embarazo dando por resultado la muerte del infante. Otros reaccionados con el miedo que el conocimiento de pruebas genéticas tales como éstos será utilizado para terminar embarazos afectados y por lo tanto para tomar a la oportunidad para la vida lejos de niños tales como nosotros mismos y nuestros niños. El hilo de rosca común a través de las discusiones era que como statured brevemente a individuos somos los miembros productivos de la sociedad que deben informar al mundo que, aunque hacemos frente a desafíos, la mayor parte de ellos somos ambientales (como con la gente con otras inhabilidades), y valoramos la oportunidad de contribuir una perspectiva única a la diversidad de nuestra sociedad.
LPA está revitalizando su campaña de la educación pública, de modo que informen a la gente de todos los tamaños, incluyendo padres y profesionales potenciales del cuidado médico, correctamente las realidades de la vida con estatura corta. LPA se compone sobre de cinco mil individuos con más que cientos tipos de dwarfism, sus familias, un tablero consultivo médico, y otros amigos y profesionales. Somos profesores, artistas, abogados, doctores, contables, soldadores, fontaneros, ingenieros y agentes. Representamos cada nacionalidad, grupo étnico, religión y orientación sexual. Muchos de nosotros tienen inhabilidades secundarias también. Somos solos y casados, con las familias con los esposos, los padres y los niños que son tamaño medio y dwarfed, biológico, y adoptados. Para los miembros de LPA hay una sensación común de la uno mismo-aceptación, del orgullo, de la comunidad y de la cultura. Desde 1957, LPA ha proporcionado las oportunidades de la ayuda del par, sociales y educativas a los millares de individuos de dwarfism y de sus familias. Hemos estado educando a la sociedad y a comunidad médica sobre las verdades de la vida con estatura corta y hemos estado trabajando para disipar mitos comúnmente llevados a cabo. Con el descubrimiento de varios genes y de mutaciones que causaban dwarfism, nuestros esfuerzos educativos y de la defensa han llegado a ser siempre más importantes, frente a una frontera genética rápidamente que cambiaba.
Q: Somos padres de un niño recién nacido que se ha diagnosticado con achondroplasia, y nuestro pediatra no sabe cualquier cosa sobre él. ¿Qué debemos hacer?
A: Cerciorarte de que el pediatra consiga una copia de la “supervisión de la salud para los niños con Achondroplasia,” un artículo del comité sobre la genética de la academia americana de pediatría, que fue publicada en 1995 y puesta al día originalmente en 2005. Es una descripción excelente a las ediciones implicadas en tratar a un niño con achondroplasia.
Q: Hemos oído que los niños achondroplastic muy jóvenes pueden funcionar en una variedad de complicaciones. ¿Qué debemos buscar?
A: Hay tres complicaciones que son requieren a veces la intervención en infantes y niños achondroplastic. En toda la probabilidad tu niño no funcionará en ninguno de estos problemas, sino que ella o él debe ser evaluada para ellos sin embargo.
- Compresión del vástago de cerebro resultando de la base del cráneo (botella doble del agujero) que es demasiado pequeño acomodar la médula espinal. Los síntomas incluyen el apnea central (una condición que hace a persona parar el respirar con frecuencia mientras que duerme) y una falta general de prosperar. Esta condición se trata con cirugía, y los niños que han experimentado esta operación tienden para hacer muy bien.
- Hidrocefalia, el término técnico para exceso del líquido en el cerebro, resultando de las aberturas del drenaje en el cráneo que está de tamaño escaso. Mucha gente con achondroplasia tiene alguna hidrocefalia, y ningún daño resulta generalmente. Además, toda la gente con achondroplasia ha agrandado levemente las cabezas, que pueden crear a veces el aspecto de un problema cuando no hay ninguno. Sin embargo, la hidrocefalia puede presentar de vez en cuando un problema, en este caso una desviación se puede implantar quirúrgico para drenar exceso del líquido.
- Resultados obstructores del apnea del sueño (OSA) de un infante o de las vías aéreas del niño muy joven que son demasiado pequeñas o formadas incorrectamente. El niño para el respirar y despierta con frecuencia durante la noche (desafortunadamente, al igual que generalmente el caso con apnea, estos momentos del wakefulness son efímeros y van a menudo desapercibidos por los padres), suda, ronca, y no puede prosperar. Dependiendo de la severidad, un médico puede recomendar el esperar hasta que el niño pasa el problema, supervisando los niveles del oxígeno del niño e intentando tratamientos tales como oxígeno suplemental y/o CPAP (o BiPAP), un dispositivo del tratamiento que proporcione la presión a los pulmones. En casos muy raros, una traqueotomía (una abertura en la garganta) puede ser necesaria evitar las vías aéreas superiores minúsculas hasta que esas vías aéreas tienen una ocasión de crecer. Diagnostican a los niños que continúan teniendo o con OSA después de la edad de 3 pueden ser tratados quitando las amígdalas y los adenoides (que abren más lejos los pasos de aire).
Todos los niños con achondroplasia deben tener pruebas de investigación para estas complicaciones en el primer año de la vida: dirigir (base incluyendo del cráneo) la proyección de imagen (CT o MRI) y un estudio del sueño.
Estos problemas, así como otros, se discuten más detalladamente en la “supervisión de la salud para los niños con Achondroplasia.”
Q: Mi niño enano pronto experimentará cirugía. ¿Qué consideraciones especiales con respecto a anestesia deben considerado?
A: El anesthesiologist necesita generalmente tener cuidado no al hyperextend el cuello de tu niño tanto como ella o él pudo con un niño del no-enano. La dosificación se debe basar sobre el peso de tu niño, más bien que la edad.
Ser por favor seguro que los doctores de tu niño han visto enanos del artículo los “: Implicaciones de la patofisiología y del anestésico,” por Berkowitz, Raja, doblador, y Kopits, en la aplicación del octubre de 1990 el diario médico Anesthesiology (el volumen 73, número 4, pagina 739-759). (Nota: El con texto completo de este artículo está disponible en la biblioteca en línea de LPA y el centro médico del recurso de LPA)
Q: ¿La pequeña gente de América tiene recursos especiales para los padres?
A: Sí. Entrar en contacto con a coordinador nacional del padre de LPA, Stacie Pouliot, en rrpsap@comcast.net.
Q: Hemos oído hablar una operación para alargar las piernas y los brazos de un enano achondroplastic que pueden haceros una altura similar como sus pares. ¿Debemos considerar esto?
A: Como declaración general de la filosofía, la mayoría de los miembros de la comunidad enana creen que ningún niño debe experimentar cirugía a menos que esté para una condición médica tratable que la mejore o su salud. la cirugía Miembro-que alarga, por el contrario, no trata ninguna condición médica, aunque ciertamente hay los enanos que han experimentado el procedimiento y es absolutamente feliz con los resultados.
Los recursos en miembro-alargar extendido, incluyendo de LPA un ensayo personal del tablero consultivo el gravamen médico y por una mujer que experimentó con éxito la cirugía, están disponibles en la biblioteca en línea de LPA.
Q: ¿Es posible adoptar a niños con dwarfism?
A: Sí. Los niños están disponibles ambos en los Estados Unidos y al exterior. No hay atajos, sin embargo. Adoptar a un niño enano es cada pedacito tan desafiador y arduo un proceso como adoptando a un niño de la medio-estatura. Para más información, ir por favor a la página de la adopción. |
