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La nueva prueba puede permitir la investigación de la población para el síndrome frágil de X
Fecha del artículo: 23 Abr de 2007 - 0:00 PDT
Una nueva prueba automatizada podría permitir a la investigación de la población identificar los portadores de las mutaciones del gene que causaban el síndrome frágil de X (FXS), la forma heredada más común de retraso mental, informes un estudio en la aplicación de abril la genética en medicina, publicada por la universidad americana de la genética médica y Lippincott Williams y Wilkins, una parte de salud de Wolters Kluwer.
Comparado “a la prueba actual del patrón oro”, “este nuevo análisis ha demostrado la sensibilidad 100% y por lo menos la especificidad 99.5% para la detección del portador de FXS,” los investigadores escribe. El autor del plomo era el Dr. Charles M. Strom del diagnóstico de la búsqueda.
La prueba automatizada utiliza nueva tecnología del “alto-rendimiento de procesamiento” para defender rápidamente para las mutaciones relacionadas FXS del gene. Afectando aproximadamente 1 en 3.600 muchachos, FXS causa el retraso mental, problemas del comportamiento tales como desorden de la déficit-hiperactividad de la atención, y ciertas anormalidades físicas. La enfermedad también ocurre en 1 en 4.000 a 6.000 muchachas, causando menos debilitación severa.
El síndrome frágil de X es causado por mutaciones de un gene llamado FMR1. Las mutaciones son relativamente comunes en la población aunque las estimaciones varían, 1 en 70 a 259 mujeres son portadores de un gene anormal. Actualmente, dos pruebas separadas son necesarias detectar las mutaciones. Una prueba inicial llamada la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) puede eliminar con eficacia la posibilidad de mutaciones de FXS en alrededor tres-cuartos de mujeres. (Porque las mutaciones que causan FXS están situadas en el cromosoma [femenino] de “X”, la enfermedad se puede pasar solamente encendido a los niños de sus madres.)
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El un cuarto restante de mujeres requiere un análisis llamado segunda prueba de la mancha blanca /negra Southern determinarse si o no las mutaciones FMR1 están presentes. Porque requeriría millones de pruebas costosas, desperdiciadoras de tiempo cada año, la investigación de la población para FXS previamente se ha considerado impráctica.
La nueva técnica utiliza un proceso automatizado para realizar rápidamente una serie de pruebas, usando una sola muestra de la sangre, para identificar los portadores de mutaciones FXS-relacionadas. El primer paso es un PCR para identificar a las mujeres que tienen dos normales pero diversos cromosomas de X. Esto elimina con eficacia la posibilidad de una mutación, y no se requiere ningunas otras pruebas.
Si no, la muestra procede automáticamente a un análisis meridional capilar llamado segunda prueba (CSA). Esta prueba, una modificación de la prueba meridional completa de la mancha blanca /negra, puede identificar a mujeres con mutaciones FXS-relacionadas en uno de los dos cromosomas de X. El CSA puede detectar no sólo la mutación “completa” FMR1, pero puede también detectar los “premutations FXS-relacionados,” que pueden convertirse en la mutación completa en las generaciones futuras.
En un estudio de casi 1.000 mujeres, el nuevo proceso automatizado identificó correctamente a las 13 mujeres demostradas previamente para tener una mutación FMR1. Aunque las valoraciones de costes formales tienen todavía ser realizadas, los costes de la nueva prueba aparecen similares a los de las pruebas aceptadas usadas para defender para otras enfermedades genéticas, tales como fibrosis enquistada. La prueba también detectó a los 5 varones afectados en una serie de 557 pruebas, con una sensibilidad y una especificidad de 100%.
Se piensa la nueva técnica solamente pues las mujeres de la inicial de una prueba de investigación con resultados positivos requerirían la prueba genética adicional. Sin embargo, puesto que la frecuencia de los portadores frágiles de X en los Estados Unidos está probablemente no más arriba de el 1%, reducirá el número de las pruebas meridionales formales de la mancha blanca /negra necesitadas por el 99%.
Los autores planean otros estudios que evalúan la capacidad de la prueba automatizada de detectar las mutaciones FMR1 en recién nacidos. Por el desarrollo adicional, la prueba de CSA puede substituir análisis meridional de la mancha blanca /negra como la prueba definitiva para FXS. “Esta técnica permitirá la detección population-based del portador para FXS y la investigación potencialmente recién nacida para que FSC sea realizado en una manera,” un Dr. Strom y colegas rentables concluye.
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