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Adrenoleukodystrophy

¿Cuál es Adrenoleukodystrophy?

Adrenoleukodystrophy (ALD) es uno de un grupo de desórdenes genéticos llamados los leukodystrophies que causan daño a la envoltura del myelin, una membrana aislador que rodee las células del nervio en el cerebro. La gente con ALD acumula los altos niveles de los ácidos grasos saturados, muy con cadena larga (VLCFA) en el cerebro y de la corteza suprarrenal porque ella no produce la enzima que analiza estos ácidos grasos de la manera normal. La pérdida de myelin y la disfunción progresiva de la glándula suprarrenal son las características primarias de ALD.

ALD tiene dos subtipos. El más común es la forma X-ligada (X-ALD), que implica un gene anormal situado en el X-cromosoma. Las mujeres tienen dos X-cromosomas y son los portadores de la enfermedad, pero puesto que los hombres tienen solamente un X-cromosoma y carecen el efecto protector del X-cromosoma adicional, los afectan más seriamente. El inicio de X-ALD puede ocurrir en niñez o en edad adulta. La forma de la niñez es la más severa, con inicio entre las edades 4 y 10.

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Los síntomas mas comunes son generalmente cambios del comportamiento, tales como retiro o agresión anormal, memoria pobre, y funcionamiento pobre de la escuela. Otros síntomas incluyen pérdida visual, inhabilidades que aprenden, asimientos, discurso mal articulado, la dificultad que traga, la sordera, disturbios del paso y de la coordinación, fatiga, vomitar intermitente, la pigmentación creciente de la piel y la demencia progresiva. En la forma más suave del adulto-inicio, que comienza típicamente entre las edades 21 y 35, los síntomas pueden incluir tiesura progresiva, debilidad o parálisis de los miembros más bajos, y ataxia. Aunque progresa el adulto-inicio ALD más lentamente que la forma clásica de la niñez, también puede dar lugar a la deterioración de la función del cerebro.

Los genes anormales que causan ALD neonatal no están situados en el X-cromosoma, que significa que los bebés masculinos y femeninos pueden ser afectados. Los síntomas incluyen el retraso mental, anormalidades faciales, asimientos, la degeneración retiniana, el tono débil del músculo, el hígado agrandado y la disfunción suprarrenal. Esta forma progresa generalmente rápidamente. Una forma suave de ALD se considera de vez en cuando en las mujeres que son portadores del desorden. Los síntomas incluyen tiesura, la debilidad o la parálisis progresiva de los miembros más bajos, de la ataxia, del tono excesivo del músculo, de la neuropatía periférica suave y de los problemas urinarios.

¿Hay tratamiento?

La función suprarrenal se debe probar periódicamente en todos los pacientes con ALD. El tratamiento con las hormonas suprarrenales puede ser salvavidas. Los tratamientos sintomáticos y de apoyo para ALD incluyen terapia física, la ayuda psicologica y la educación especial. La evidencia reciente sugiere que una mezcla del ácido oleic y del ácido euric, conocida como “aceite de Lorenzo,” administrado a los muchachos con X-ALD pueda reducir o retrasa el aspecto de síntomas. Los trasplantes de la médula pueden proporcionar la ventaja a largo plazo a los muchachos que tienen evidencia temprana de X-ALD, pero el procedimiento lleva el riesgo de la mortalidad y de la morbosidad y no se recomienda para los que síntomas sean ya severos o que tengan el adulto-inicio o las formas neonatales. La administración oral del ácido docosahexanoic (DHA) puede ayudar a infantes y a niños con ALD neonatal.

¿Cuál es el pronóstico?

El pronóstico para los pacientes con ALD es generalmente pobres debido a la deterioración neurológica progresiva. La muerte ocurre generalmente en el plazo de un a 10 años después del inicio de síntomas.

¿Se está haciendo qué investigación?

El instituto nacional de desórdenes neurológicos y el movimiento, parte de los institutos nacionales de la salud, apoya la investigación sobre desórdenes genéticos tales como ALD. La puntería de esta investigación es encontrar maneras de prevenir, de tratar y de curar estos desórdenes. La investigación básica intensiva ha propuesto el phenylbutyrate dos acercamientos, 4 nuevos y el lovastatin, que podría potencialmente los niveles inferiores de VLCFA en el cerebro. Los ensayos terapéuticos para ambos agentes se planean.

Recursos adicionales

Organización nacional para los desórdenes raros (NORD)
Caja 1968 del P.O.
(Avenida de 55 Kenosia.)
Danbury, CT 06813-1968
1-800-999-NORD (1-800-999-6673) o (203) 744-0100
Fax: (203) 798-2291
Internet: www.rarediseases.org
E-mail: orphan@rarediseases.org

Tay-Sachs nacional y asociación aliada de las enfermedades
St. de 2001 faros, habitación 204
Brighton, mA 02135
1-800-90-NTSAD (1-800-906-8723) o 617) 277-4463
Fax: (617) 277-0134
Internet: www.ntsad.org
E-mail: info@ntsad.org

Fundación unida de Leukodystrophy
Impulsión de 2304 montañas
Sicómoro, IL 60178
1-800-728-5483 o (815) 895-3211
Fax: (815) 895-2432
Internet: www.ulf.org
E-mail: office@ulf.org

Fuente: Instituto nacional de desórdenes neurológicos y movimiento, institutos nacionales de la salud

Actualizado: 8 de febrero de 2007

 
Síndrome de Aicardi

¿Cuál es síndrome de Aicardi?

El síndrome de Aicardi es un desorden genético raro caracterizado por la ausencia parcial o completa de la estructura que liga los dos hemisferios del cerebro, el callosum de recopilación. El desorden afecta solamente a muchachas. El inicio del síndrome de Aicardi comienza generalmente entre las edades de 3 y 5 meses con espasmos infantiles, un tipo de asimiento de la niñez. Los síntomas incluyen asimientos, el retraso mental y las lesiones en la retina del ojo que son específicas al desorden. El síndrome de Aicardi se puede asociar a otros defectos del cerebro, tales como un cerebro más pequeño que medio y las cavidades o los boquetes en el cerebro llenado del líquido cerebroespinal.

¿Hay tratamiento?

No hay curación para el síndrome de Aicardi ni hay un curso del tratamiento estándar. El tratamiento implica generalmente la gerencia médica de asimientos y los programas para ayudar a los padres y al niño a hacer frente a de desarrollo retrasan.

¿Cuál es el pronóstico?

El pronóstico para las muchachas con el síndrome de Aicardi varía según la severidad de sus síntomas.

¿Se está haciendo qué investigación?

El instituto nacional de desórdenes neurológicos y el movimiento, parte de los institutos nacionales de la salud, apoya y conduce la investigación sobre desórdenes neurogenetic tales como síndrome de Aicardi. Las metas de esta investigación son localizar y entender los genes implicados y desarrollar técnicas para diagnosticar, tratar, previenen y curan en última instancia el desorden.

Recursos adicionales

Fundación del síndrome de Aicardi
Caja 3202 del P.O.
St. Charles, IL 60174
1-800-374-8518
Internet: www.aicardisyndrome.org

Aicardi Syndrome Newsletter, Inc.
Corte 1510 de los campos del polo
Louisville, KY 40245
(502) 244-9152
Internet: www.aicardisyndrome.org
E-mail: aicnews@aol.com

El arco de los Estados Unidos
Avenida 1010 de Wayne., habitación 650
Resorte de plata, MD 20910
(301) 565-3842
Fax: (301) 565-3843 o (301) 565-5342
Internet: www.thearc.org
E-mail: Info@thearc.org

Marcha de la fundación de los defectos de nacimiento de las monedas de diez centavos
Avenida 1275 de Mamaroneck.
Llanos blancos, NY 10605
1-888-MODIMES (1-888-663-4637) o (914) 428-7100
Fax: (914) 428-8203
Internet: www.marchofdimes.com
E-mail: askus@marchofdimes.com

Organización nacional para los desórdenes raros (NORD)
Caja 1968 del P.O.
(Avenida de 55 Kenosia.)
Danbury, CT 06813-1968
1-800-999-NORD (1-800-999-6673) o (203) 744-0100
Fax: (203) 798-2291
Internet: www.rarediseases.org
E-mail: orphan@rarediseases.org

Instituto nacional del ojo (NEI)
Institutos nacionales de la salud
31 impulsión de centro, Rm. 6A32 MSC 2510
Bethesda, MD 20892-2510
(301) 496-5248
Internet: www.nei.nih.gov
E-mail: 2020@nei.nih.gov

Instituto nacional de la salud mental (NIMH)
Institutos nacionales de la salud
6001 ejecutivo Blvd. Rm. 8184, MSC 9663
Bethesda, MD 20892-9663
1-866-615-NIMH (1-866-615-6464) o (301) 443-4513
Equipo teleescritor: (301) 443-8431
Fax: 301-443-4279
E-mail: nimhinfo@nih.gov
Internet: www.nimh.nih.gov

Fuente: Instituto nacional de desórdenes neurológicos y movimiento, institutos nacionales de la salud

Actualizado: 8 de febrero de 2007

 

   
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