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¿Cuál es enfermedad del listón?
La enfermedad del listón es un desorden fatal, heredado del sistema nervioso que comienza en niñez. En algunos casos, las muestras tempranas son sutiles, tomando la forma de cambios de la personalidad y del comportamiento, aprender lento, torpeza o tropezar. Los síntomas de la enfermedad del listón se ligan a una acumulación de las sustancias llamadas los lipopigments en los tejidos finos del cuerpo. Lipopigments se compone de grasas y de proteínas. Porque la pérdida de la visión es a menudo una muestra temprana, la enfermedad del listón se puede primero sospechar durante un examen del ojo. A menudo, el especialista del ojo o el otro médico puede referir al niño a un neurólogo. Las pruebas de diagnóstico para la enfermedad del listón incluyen sangre o los análisis de orina, el muestreo de la piel o del tejido fino, un electroencefalograma (EEG), los estudios eléctricos de los ojos, y el cerebro explora.
¿Hay tratamiento?
Hasta ahora, no se sabe ningún tratamiento específico que puede parar o invierte los síntomas de la enfermedad del listón. Sin embargo, los asimientos se pueden reducir o controlar a veces con las drogas el anticonvulsivo, y otros problemas médicos pueden ser tratados apropiadamente mientras que se presentan. La terapia física y la terapia ocupacional pueden ayudar a pacientes a conservar el funcionamiento mientras sea posible.
¿Cuál es el pronóstico?
En un cierto plazo, los niños afectados sufren la debilitación mental, empeorando asimientos, y la pérdida progresiva de habilidades de la vista y de motor. Eventual, los niños con enfermedad del listón hacen ocultos, postrados en cama y demented. La enfermedad del listón es a menudo fatal por las últimas adolescencias o 20s.
¿Se está haciendo qué investigación?
Los defectos bioquímicos que son la base vario de NCLs se han descubierto recientemente. Una enzima llamada thioesterase de la palmitoyl-proteína se ha demostrado para ser escaso activa en la forma infantil de enfermedad del listón (esta condición ahora se refiere como CLN1). En la última forma infantil (CLN2), una deficiencia de un protease ácido, una enzima que hidroliza las proteínas, se ha encontrado como la causa de esta condición. Un gene transformado se ha identificado en la enfermedad juvenil del listón (CLN3), pero la proteína para la cual este gene cifra no se ha identificado. Además, los científicos de investigación están trabajando con los modelos animales de NCL para mejorar entender y el tratamiento de estos desórdenes. Un equipo de investigación, por ejemplo, está probando la utilidad del trasplante de la médula en un modelo de las ovejas, mientras que otros investigadores están trabajando para desarrollar modelos del ratón. Los modelos del ratón harán más fácil para que los científicos estudien la genética de estas enfermedades.
Recursos adicionales
Ayuda de la enfermedad del listón y asociación de investigación
Impulsión de 120 Humphries, habitación 2
Reynoldsburg, OH 43068
1-800-448-4570 o (740) 927-4298
Fax: (740) 927-4298
Internet: www.bdsra.org
E-mail: bdsra1@bdsra.org
Fundación de la enfermedad del cerebro de los niños
Edificio médico de las alturas de Parnassus, habitación 900
Avenida de 350 Parnassus.
San Francisco, CA 94117
(415) 565-6259
Fax: (415) 863-3452
Fundación de la batalla de Nathan
Camino del sur 135 del estado 459
Bosque verde, EN 46142
(317) 888-7396
Fax: (317) 888-0504
Internet: www.nathansbattle.com
E-mail: pmilto@indy.net
Fundación del escondite [para la investigación del desorden del almacenaje de Lysosomal]
4123 Lankershim Blvd.
No. Hollywood, CA 91602-2828
(818) 762-8621
Fax: (818) 762-2502
Internet: www.hideandseek.org
E-mail: info@hideandseek.org
Fuente: Instituto nacional de desórdenes neurológicos y movimiento, institutos nacionales de la salud
Actualizado: 12 de febrero de 2007 |
