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¿Cuál es enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington (HD) resulta de la degeneración genético programada de las células de cerebro, llamada las neuronas, en ciertas áreas del cerebro. Esta degeneración causa los movimientos incontrolados, la pérdida de facultades intelectuales, y el disturbio emocional. HD es una enfermedad familial, pasada de padre al niño con una mutación en el gene normal. Cada niño de un padre de HD tiene una ocasión de 50/50 de heredar el gene de HD. Si un niño no hereda el gene de HD, él o ella no desarrollará la enfermedad y no puede pasarla a las generaciones subsecuentes. Una persona que hereda el gene de HD desarrolla más pronto o más adelante la enfermedad. Si un niño hereda el gene tiene no concerniente si otros o no heredarán el gene. Algunos síntomas tempranos de HD son oscilaciones, depresión, irritabilidad o apuro del humor las cosas conduciendo, el aprender nuevas, recordando un hecho o tomando una decisión. Mientras que progresa la enfermedad, la concentración en tareas intelectuales llega a ser cada vez más difícil y el paciente puede tener dificultad el alimentarse o ella misma y el tragar. El índice de la progresión de la enfermedad y la edad del inicio varían de persona a la persona. Una prueba genética, juntada con un historial médico completo y los pruebas neurológicos y de laboratorio, médicos de la ayuda diagnostican HD. La prueba de Presymptomic está disponible para los individuos que están a riesgo para llevar el gene de HD. En 1 por ciento a 3 por ciento de individuos con HD, ningunos antecedentes familiares de HD no pueden ser encontrados.
¿Hay tratamiento?
Los médicos prescriben un número de medicaciones para ayudar a controlar los problemas emocionales y del movimiento asociados a HD. La mayoría de las drogas trataban los síntomas de HD tienen efectos secundarios tales como fatiga, restlessness o hyperexcitability. Es extremadamente importante que la gente con HD mantenga buen salud tanto cuanto sea posible, como individuos que ejerciten y la subsistencia activa tiende para hacer mejor que los que no lo hagan.
¿Cuál es el pronóstico?
En este tiempo, no hay manera de parar o de invertir el curso de HD. Ahora que se ha localizado el gene de HD, los investigadores están continuando estudiando el gene de HD con un ojo hacia entender cómo causa enfermedad en el cuerpo humano.
¿Se está haciendo qué investigación?
Las investigaciones científicas usando tecnologías electrónicas y otras permiten a científicos considerar lo que hace el gene defectuoso a las varias estructuras en el cerebro y cómo afecta la química y el metabolismo del cuerpo. Los animales de laboratorio se están criando en la esperanza de duplicar las características clínicas de HD de modo que los investigadores puedan aprender más sobre los síntomas y la progresión de HD. Los investigadores están implantando el tejido fino fetal en roedores y primates nonhuman con la esperanza de entender, de restaurar o de substituir funciones perdida típicamente por la degeneración neuronal en individuos por HD. Las áreas relacionadas de la investigación incluyen el excitotoxicity (overstimulation de células por los productos químicos naturales encontrados en el cerebro), el metabolismo energético defectuoso (un defecto en los mitochondria), la tensión oxidative (actividad metabólica normal en el cerebro que produce los compuestos tóxicos llamados los radicales libres) y los factores tropicales (sustancias químicas naturales encontradas en el cuerpo humano que puede proteger contra muerte de la célula).
Recursos adicionales
Fundación hereditaria de la enfermedad
3960 Broadway, 6to piso
Nueva York, NY 10032
(212) 928-2121
Fax: (212) 928-2172
Internet: www.hdfoundation.org
E-mail: cures@hdfoundation.org
Sociedad de la enfermedad de Huntington de América
Octava avenida 505., habitación 902
Nueva York, NY 10018
1-800-345-HDSA (1-800-345-4372) o (212) 242-1968
Fax: (212) 239-3430
Internet: www.hdsa.org
E-mail: hdsainfo@hdsa.org
Fuente: Instituto nacional de desórdenes neurológicos y movimiento, institutos nacionales de la salud
Actualizado: 13 de febrero de 2007 |
