- Las 250.000 mujeres estimadas en los Estados Unidos tienen una mutación en uno de estos genes.
- Las mujeres en general tienen alrededor de una ocasión de 12 por ciento (una en ocho mujeres) del cáncer de pecho que se convierte. Las mujeres con un BRCA1 o una mutación BRCA2 tienen hasta un riesgo del curso de la vida de 87 por ciento del cáncer de pecho. Sin embargo, esto significa que por lo menos 13 por ciento de mujeres con estas mutaciones no desarrollarán el cáncer de pecho.
- Las mujeres con las mutaciones BRCA1 o BRCA2 también tienen un riesgo creciente del cáncer de los ovarios - hasta 54 por ciento para BRCA1 y hasta 27 por ciento del curso de la vida para BRCA2.
- Mujeres que prueban el positivo para BRCA1 o las mutaciones BRCA2 debe experimentar la investigación adicional y tomar precauciones adicionales, incluyendo uno mismo-examinaciones frecuentes y tempranas del pecho, las examinaciones clínicas del pecho (realizadas por un doctor), y mammograms regulares. Pueden considerar otras opciones de la reducción del riesgo incluyendo el uso de agentes chemopreventive, por ejemplo tamoxifen, el retiro quirúrgico de los ovarios o el retiro quirúrgico de los pechos.
- Los hombres con una mutación BRCA2 también tienen un riesgo creciente del cáncer-uno del pecho riesgo del curso de la vida de seis por ciento comparado con el riesgo medio del curso de la vida de 0.1 por ciento en hombres de los E.E.U.U.
Prueba genética
La prueba genética puede determinarse si una persona tiene una mutación genética específica que pueda aumentar el riesgo de ciertos enfermedades o desórdenes. Las pruebas genéticas pueden detectar mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Porque la mayoría de los cánceres de pecho no son causados por mutaciones genéticas, la prueba genética puede solamente ser de valor si crees que estás en un de riesgo elevado de tener una mutación BRCA1 o BRCA2. Eres más probable tener estas mutaciones si:
- Hay tres o más mujeres con el cáncer de pecho en una sola generación de tu familia
- Las mujeres desarrollan el cáncer de pecho en una edad joven en tu familia (más joven de 50 años)
- Los cánceres de pecho en la familia se encuentran a menudo en ambos pechos
- Hay cajas de pecho y de cáncer ovárico en la misma familia
Asesoramiento genético
El asesoramiento genético provee de individuos y de las familias la información sobre los riesgos, las ventajas, y las limitaciones de la prueba genética, de un gravamen de la probabilidad de llevar una mutación genética, y de las opciones para considerar si se encuentra una mutación.
Para más información
Informarte
A encontrar esto y otras páginas pacientes de JAMA, ir al acoplamiento paciente de la página en el Web site de JAMA en www.jama.com.
Fuentes: Instituto nacional del cáncer, sociedad americana del cáncer, club de Gilda, fundación del cáncer de pecho de Susan G. Komen
Sharon Parmet, M.S., escritor
Cassio Lynm, M.A., ilustrador
Cristal de Richard M., M.D., redactor
(JAMA. 2004; 292:522)
Publicado en JAMA: 28 de junio de 2004
