¿Cómo las alteraciones en BRCA1 y BRCA2 afectan el riesgo de una persona del cáncer?
La ocasión del curso de la vida de una mujer del pecho que se convierte y/o del cáncer ovárico se aumenta grandemente si ella hereda un gene alterado BRCA1 o BRCA2. Las mujeres con una alteración heredada en uno de estos genes tienen un riesgo creciente de desarrollar estos cánceres en una edad joven (antes de menopausia), y tienen a menudo miembros cercanos de la familia del múltiplo con la enfermedad. Estas mujeres pueden también tener una ocasión creciente del cáncer de dos puntos que se convierte.
Los hombres con un gene alterado BRCA1 o BRCA2 también tienen un riesgo creciente del cáncer de pecho (sobre todo si la alteración está en BRCA2), y posiblemente cáncer de la próstata. Las alteraciones en el gene BRCA2 también se han asociado a un riesgo creciente del linfoma, del melanoma, y de los cánceres del páncreas, del gallbladder, del conducto biliar y del estómago en algunos hombres y mujeres.
Según estimaciones del riesgo del curso de la vida, cerca de 13.2 por ciento (132 fuera de 1.000 individuos) de mujeres en la población en general desarrollarán el cáncer de pecho, comparado con estimaciones de 36 a 85 por ciento (360-850 fuera de 1.000) de mujeres con un gene alterado BRCA1 o BRCA2. Es decir las mujeres con un gene alterado BRCA1 o BRCA2 son tres a siete veces más probablemente de desarrollar el cáncer de pecho que mujeres sin alteraciones en esos genes. Las estimaciones del riesgo del curso de la vida del cáncer ovárico para las mujeres en la población en general indican que 1.7 por ciento (17 fuera de 1.000) conseguirán el cáncer ovárico, comparado con 16 a 60 por ciento (160-600 fuera de 1.000) de mujeres con los genes alterados BRCA1 o BRCA2. No hay datos disponibles de estudios a largo plazo de la población en general que compara el riesgo del cáncer en las mujeres que tienen una alteración BRCA1 o BRCA2 con las mujeres que no tienen una alteración en estos genes. Por lo tanto, estas figuras son las gamas estimadas que pueden cambiar mientras que se agregan más datos de la investigación.
Una cierta evidencia sugiere que haya diferencias leves en patrones del cáncer entre la gente con las alteraciones BRCA1 y la gente con las alteraciones BRCA2, y uniforme entre la gente con diversas alteraciones en el mismo gene. Por ejemplo, un estudio encontró que las alteraciones en cierta parte del gene BRCA2 fueron asociadas a un riesgo más alto para el cáncer ovárico en mujeres, y un riesgo más bajo para el cáncer de la próstata en hombres, que alteraciones en otras áreas de BRCA2.
La mayoría investigan relacionado a BRCA1 y BRCA2 se ha hecho en las familias grandes con muchos individuos afectados. Las estimaciones del pecho y del cáncer ovárico arriesgan asociado con BRCA1 y las alteraciones BRCA2 se han calculado de estudios de estas familias. Porque los miembros de la familia comparten una proporción de sus genes y, a menudo, su ambiente, es posible que el número grande de las cajas del cáncer consideradas en estas familias puede ser en parte debido a otros factores genéticos o ambientales. Por lo tanto, las estimaciones del riesgo que se basan en las familias con muchos miembros afectados pueden no reflejar exactamente los niveles del riesgo en la población en general.
¿Son las alteraciones específicas en BRCA1 y BRCA2 mas comunes en ciertas poblaciones?
Las alteraciones específicas del gene se han identificado en diversos grupos étnicos. Por ejemplo, entre individuos de la pendiente judía de Ashkenazi, los investigadores han encontrado que cerca de 2.3 por ciento (23 fuera de 1.000 personas) tienen un gene alterado BRCA1 o BRCA2. Esta frecuencia es cerca de cinco veces más arriba que el de la población en general. Entre la gente con alteraciones en BRCA1 o BRCA2, tres alteraciones particulares se han encontrado para ser las mas comunes de la población judía de Ashkenazi - dos en el gene BRCA1 y una en el gene BRCA2. No se sabe si la frecuencia creciente de estas alteraciones es responsable del riesgo creciente del cáncer de pecho en las poblaciones judías comparadas con las poblaciones no-Judías. Otras poblaciones étnicas y geográficas, tales como la gente noruega, holandesa, e islandesa, también tienen un índice más alto de ciertas alteraciones genéticas en BRCA1 y BRCA2. Esta información sobre diferencias genéticas entre los grupos étnicos puede ayudar a abastecedores del cuidado médico a determinar la prueba genética más apropiada para seleccionar.
¿Qué un resultado de la prueba positivo BRCA1 o BRCA2 significa?
En una familia con una historia del pecho y/o del cáncer ovárico, puede ser el más informativo a primero prueba a miembro de la familia que tiene la enfermedad. Si encuentran a esa persona para tener un gene alterado BRCA1 o BRCA2, el cambio específico se refiere como “mutación sabida.” Otros miembros de la familia pueden entonces ser probados para considerar si también llevan esa alteración específica. En este panorama, un resultado de la prueba positivo indica que una persona ha heredado una mutación sabida en BRCA1 o BRCA2 y tiene un riesgo creciente de desarrollar ciertos cánceres, como se describe anteriormente. Sin embargo, un resultado positivo proporciona la información solamente sobre el riesgo de una persona de desarrollar el cáncer. No puede decir si el cáncer se convierta realmente - o cuando. Es también imposible predecir la eficacia de la investigación especial o de los procedimientos médicos preventivos para la gente con alteraciones en BRCA1 o BRCA2. No todas las mujeres que heredan un gene alterado desarrollarán el pecho o el cáncer ovárico.
Un resultado de la prueba positivo puede tener salud importante e implicaciones sociales para los miembros de la familia, incluyendo las generaciones futuras. Desemejante de la mayoría de las otras pruebas médicas, las pruebas genéticas pueden revelar la información no sólo sobre la persona que es probada, pero también sobre los parientes de esa persona. Los hombres y las mujeres que heredan un gene alterado BRCA1 o BRCA2, si o no consiguen el cáncer ellos mismos, pueden pasar la alteración encendido a sus hijos e hijas. Sin embargo, no todos los niños de la gente que tiene un gene alterado heredarán la alteración.
¿Qué un resultado de la prueba negativo BRCA1 o BRCA2 significa?
Un resultado de la prueba negativo será interpretado diferentemente, dependiendo sobre si hay una mutación sabida en la familia. Si alguien en una familia tiene una mutación sabida en BRCA1 o BRCA2, la prueba de otros miembros de la familia para esa alteración específica del gene puede proporcionar la información sobre su riesgo del cáncer. En este caso, si un miembro de la familia prueba la negativa para la mutación sabida en que la familia, él es altamente inverosímil que tienen una susceptibilidad heredada al cáncer. Este resultado de la prueba se llama una “negativa verdadera.” Tener un resultado de la prueba negativo verdadero no significa que una persona no conseguirá el cáncer; significa que el riesgo de la persona del cáncer es igual que el de la población en general.
En caso de que no se haya identificado ninguna mutación sabida en BRCA1 o BRCA2 previamente en una familia con una historia del pecho y/o del cáncer ovárico, una prueba negativa no es informativa. No es posible decir si una persona tiene una alteración en BRCA1 o BRCA2 que no fueron identificados por la prueba (una negativa falsa), o si el resultado es una negativa verdadera. Además, es posible que la gente tenga una alteración en un gene con excepción de BRCA1 o de BRCA2 que aumenten su riesgo del cáncer, pero no es perceptible por esta prueba.
¿Qué un resultado de la prueba ambiguo BRCA1 o BRCA2 significa?
Si la prueba demuestra un cambio en BRCA1 o BRCA2 que no se han asociado al cáncer en la gente, el resultado de la prueba de esa persona se puede interpretar como ambiguo o incierto. Un estudio encontró eso 10 por ciento de las mujeres que experimentaron BRCA1 y la prueba BRCA2 tenía este tipo de cambio genético ambiguo. Porque cada uno tiene alteraciones genéticas que no aumenten el riesgo de la enfermedad, no se sabe a veces si un cambio específico afecta el riesgo de una persona de desarrollar el cáncer. Mientras que se conduce más investigación y prueban a más gente para las alteraciones BRCA1 o BRCA2, los científicos aprenderán más sobre estas alteraciones genéticas y riesgo del cáncer.
¿Cuáles son las opciones para una persona que las pruebas positivos?
Varios acercamientos están disponibles para manejar riesgo del cáncer en individuos con alteraciones en sus genes BRCA1 o BRCA2. Sin embargo, los datos limitados existen en la eficacia de estos acercamientos.
- Vigilancia - si el cáncer se convierte, es importante detectarlo cuanto antes. La supervisión cuidadosa para los síntomas del cáncer puede poder coger la enfermedad en un primero tiempo. Los métodos de la vigilancia para el cáncer de pecho pueden incluir mamografía y un examen clínico del pecho. Algunos profesionales de salud también recomiendan uno mismo-exámenes del pecho, pero este método de la vigilancia no se debe utilizar en lugar de exámenes clínicos. Los estudios se están conduciendo actualmente para probar la eficacia de otros métodos de investigación del cáncer de pecho en mujeres con un gene alterado BRCA1 o BRCA2. Con vigilancia cuidadosa, muchos cánceres serán diagnosticados temprano bastante para ser tratados con éxito.
Para el cáncer ovárico, los métodos de la vigilancia pueden incluir ultrasonido del transvaginal, la sangre CA-125 que prueba, y exámenes clínicos. La vigilancia puede encontrar a veces el cáncer en un primero tiempo, pero es incierta si estos métodos pueden reducir la ocasión de una persona de morir de cáncer ovárico.
- Cirugía profiláctica - este tipo de cirugía implica el quitar tanto del tejido fino del en-riesgo como posible para reducir la ocasión del cáncer que se convierte. La mastectomía preventiva (retiro de pechos sanos) y la salpingo-ooforectomía preventiva (retiro de tubos de falopio y de ovarios sanos), sin embargo, no ofrecen una garantía contra desarrollar estos cánceres. Porque no todo el tejido fino del en-riesgo se puede quitar por estos procedimientos, algunas mujeres han desarrollado el cáncer de pecho, el cáncer ovárico, o el carcinomatosis peritoneal primario (un tipo de cáncer similar al cáncer ovárico) incluso después de cirugía profiláctica.
- Evitación del riesgo - los comportamientos que pueden disminuir riesgo del cáncer de pecho incluyen ejercitar regularmente y la limitación de la consumición del alcohol. Los resultados de investigación en las ventajas de estos comportamientos se basan en estudios en la población en general; los efectos de estas acciones en la gente con las alteraciones BRCA1 o BRCA2 todavía no se saben.
- Chemoprevention - este acercamiento implica el uso de sustancias naturales o sintéticas de reducir el riesgo de desarrollar el cáncer, o de reducir la ocasión que se volverá el cáncer. Por ejemplo, el ensayo NCI-apoyado de la prevención del cáncer de pecho encontró que la droga tamoxifen redujo el riesgo del cáncer de pecho invasor por 49 por ciento en mujeres en el riesgo creciente para desarrollar la enfermedad. Pocos estudios se han realizado para probar la eficacia de tamoxifen en mujeres con una alteración BRCA1 o BRCA2. Un estudio encontró que tamoxifen redujo la incidencia del cáncer de pecho por 62 por ciento en mujeres con alteraciones en BRCA2. Sin embargo, los resultados demostraron que ninguna reducción en incidencia del cáncer de pecho con tamoxifen uso entre mujeres con las alteraciones BRCA1. Los estudios adicionales del chemoprevention con tamoxifen y otras sustancias en mujeres con un gene alterado BRCA1 o BRCA2 se anticipan.
- Terapia del gene - actualmente, los genes alterados BRCA1 y BRCA2 no pueden ser reparados. Un cierto día puede ser posible fijar o manipular los genes o los sistemas de los genes que aumentan su riesgo del cáncer.
¿Cuáles son algunas de las ventajas de la prueba genética para el pecho y el riesgo ovárico del cáncer?
Puede haber ventajas a la prueba genética, si una persona recibe un resultado positivo o negativo. Las ventajas potenciales de un resultado negativo incluyen un sentido de la relevación y la eliminación de la necesidad de chequeos, de pruebas, o de cirugías preventivas especiales. Un resultado de la prueba positivo puede traer la relevación de la incertidumbre y permitir que la gente tome decisiones informadas sobre su futuro, incluyendo tomar medidas para reducir riesgo del cáncer. Además, mucha gente puede participar en la investigación médica que puede, disminuir a largo plazo el riesgo de la muerte del cáncer de pecho.
¿Cuáles son algunos de los riesgos de la prueba genética para el pecho y el riesgo ovárico del cáncer?
Los riesgos médicos directos de la prueba genética son muy pequeños, pero los resultados de la prueba pueden tener un impacto en las emociones de una persona, las relaciones sociales, las finanzas y las opciones médicas. La gente que recibe un resultado de la prueba positivo puede sentirse ansiosa, presionado o enojado. Ella puede elegir experimentar las medidas preventivas que tienen implicaciones a largo plazo serias y que eficacia es incierta. La gente que recibe un resultado de la prueba negativo puede experimentar a “sobreviviente que la culpabilidad” causada evitando una enfermedad que afecta a amó uno. Ella puede también ser tranquilizada falso que ella no tiene ninguna ocasión del cáncer que se convierte, aun cuando gente con un resultado de la prueba negativo tiene el mismo riesgo del cáncer que la población en general. Porque la prueba genética puede revelar la información sobre más de un miembro de la familia, las emociones causadas por resultados de la prueba pueden crear la tensión dentro de las familias. Los resultados de la prueba pueden también afectar opciones personales, tales como unión y maternidad. Las ediciones que rodean la aislamiento y el secreto de los resultados de la prueba genéticos son riesgos potenciales adicionales (véase abajo).
¿Qué puede suceder cuando los resultados de la prueba genéticos se ponen en expedientes médicos?
Los resultados de la prueba clínicos se incluyen normalmente en los expedientes médicos de una persona, y la inclusión de los resultados de la prueba genéticos en los expedientes de un paciente puede tener implicaciones serias. Por ejemplo, al solicitar médico, vida, o la seguro por invalidez, la gente puede ser pedida firmar las formas que dan a compañía de seguros el permiso de tener acceso a sus expedientes médicos. La compañía de seguros puede tomar resultados de la prueba genéticos en consideración al tomar decisiones sobre cobertura. Un patrón puede también tener la derecha de mirar los expedientes médicos de un empleado. Los individuos que consideran la prueba genética deben entender que cuando los resultados de la prueba se ponen en sus expedientes médicos, los resultados no se pudieron mantener privados.
Algunos médicos guardan resultados de la prueba fuera de expedientes médicos. Sin embargo, aunque los resultados de la prueba genéticos no se incluyen en los expedientes médicos de una persona, allí pueden todavía ser un cierto riesgo de la discriminación. La información sobre el perfil genético de una persona se puede recopilar a veces del historial médico de la familia de esa persona.
¿Cuál es discriminación genética, y qué leyes protegen a gente contra este tipo de discriminación?
La discriminación genética ocurre cuando su compañía o patrón de seguros trata a la gente diferentemente porque ella tiene una alteración del gene que aumente su riesgo de una enfermedad, tal como cáncer. La gente que experimenta la prueba genética para descubrir si ella tiene una alteración en su gene BRCA1 o BRCA2 puede estar a riesgo para la discriminación genética. Un resultado de la prueba genético positivo puede afectar la cobertura de seguro de una persona, particularmente su seguro médico. Una persona con un resultado positivo puede ser negada la cobertura para los costos médicos relacionados con su condición genética, caída de su plan actual de la salud, o incapaz calificar para el nuevo seguro. Algunos aseguradores ven a individuo afectado como paciente potencial del cáncer que tratamiento médico sería costoso a la compañía de seguros.
El acto de la portabilidad y de la responsabilidad del seguro médico (HIPAA) de 1996 proporciona una cierta protección para la gente que patrón-ha basado seguro médico. El acto prohíbe planes de la salud del grupo de usar la información genética como base para negar cobertura si una persona no tiene actualmente una enfermedad. Sin embargo, el acto no prohíbe a patrones del rechazo a la cobertura de la salud de la oferta como parte de sus ventajas, o evitar que las compañías de seguros soliciten la información genética.
En 2000, el departamento de los servicios de salud y humanos lanzó los estándares nacionales de HIPAA para proteger los expedientes médicos personales de los pacientes. Esta regulación cubre los expedientes médicos mantenidos por los abastecedores del cuidado médico, los planes de la salud y las cámaras de compensación del cuidado médico. Aunque los estándares no son específicos a la información genética, proporcionan la primera protección federal comprensiva para la aislamiento de la información de la salud.
Una persona que prueba el positivo para una alteración BRCA1 o BRCA2 puede también experimentar la discriminación genética en el lugar de trabajo si un patrón aprende sobre el resultado de la prueba. Aunque no hay actualmente leyes federales específicos al nondiscrimination genético, una cierta protección contra la discriminación de los patrones se ofrece a través de los americanos con el acto de las inhabilidades de 1990 (ADA). En 1995, el igual que la Comisión de posibilidad de empleo (EEOC) amplió la definición de “inhabilitó” para incluir a los individuos que llevan los genes que los ponen en un riesgo más alto para los desórdenes genéticos. El grado de esta protección, sin embargo, todavía no se ha probado en las cortes.
Varios estados también tienen leyes que traten la discriminación genética de los patrones y de las compañías del seguro médico. El grado de protección de la discriminación varía de estado al estado. Por lo tanto, las decisiones que pueblan hacen sobre la prueba genética mientras que el vivir en un estado puede tener repercusiones en el futuro si se mueven a otra área.
¿Cómo las pruebas para BRCA1 o BRCA2 se realizan?
La prueba para las alteraciones en de una persona el gene BRCA1 o BRCA2 se hace en una muestra de la sangre. La sangre de la persona se dibuja en un laboratorio, la oficina del doctor, el hospital o la clínica, y la muestra de la sangre se envía a un laboratorio a la comprobación para alteraciones en los genes BRCA1 y/o BRCA2.
¿Cuánto la prueba cuesta y cuánto tiempo él toma para conseguir los resultados?
El coste para la prueba genética puede extenderse de varios cientos a vario mil dólares. Las pólizas de seguro varían con respecto a si el coste de prueba genética está cubierto. Según lo tratado arriba, porque los resultados de pruebas genéticas pueden afectar la cobertura del seguro médico de una persona, algunos individuos pueden no desear utilizar su seguro para pagar probar. Alguna gente puede elegir pagar el hacia fuera-de-bolsillo la prueba, aun cuando su asegurador estaría dispuesta a cubrir el coste. Para proteger su aislamiento, algunos pueden incluso no quisieran que su asegurador supiera estén pensando de la prueba genética. Otros pueden decidir a pedir que su compañía de seguros cubra estos costes. La gente que está considerando la prueba genética puede desear descubrir más sobre sus políticas particulares de la compañía de seguros y los leyes de la protección de la aislamiento en su estado antes de someter la carga para la prueba.
A partir de la fecha que la sangre está dibujada, puede tomar varias semanas o meses para que los resultados de la prueba lleguen a estar disponible. La longitud del tiempo depende de las pruebas realizadas y de otros factores. Los individuos que deciden conseguir probados deben comprobar con su doctor o consejero genético para descubrir cuando los resultados de la prueba pudieron estar disponibles.
¿Qué factores aumentan la ocasión del pecho que se convierte y/o del cáncer ovárico?
Los factores siguientes se han asociado al pecho creciente y/o al riesgo ovárico del cáncer. Todavía no se sabe exactamente cómo estos factores influencian riesgo en la gente con las alteraciones BRCA1 o BRCA2.
- Edad - el riesgo del pecho y de cánceres ováricos aumenta con edad. La mayoría del pecho y de los cánceres ováricos ocurren en mujeres sobre la edad de 50. Las mujeres con un gene alterado BRCA1 o BRCA2 desarrollan a menudo el pecho o el cáncer ovárico antes de la edad 50.
- Antecedentes familiares - las mujeres que tienen un primero-grado relativo (madre, hermana, o hija) u otra pariente del cierre con el pecho y/o el cáncer ovárico pueden estar en el riesgo creciente para desarrollar estos cánceres. Además, las mujeres con los parientes que han tenido cáncer de dos puntos están en el riesgo creciente de desarrollar el cáncer ovárico.
- Historial médico - las mujeres que han tenido ya cáncer de pecho están en el riesgo creciente de desarrollar el cáncer de pecho otra vez, o de desarrollar el cáncer ovárico. Mujeres que han tenido cáncer de dos puntos también tener un riesgo creciente de desarrollar el cáncer ovárico.
- Influencias hormonales - el estrógeno es producido naturalmente por el cuerpo y estimula el crecimiento normal del tejido fino del pecho. Se sospecha que exceso del estrógeno puede contribuir al riesgo del cáncer de pecho debido a su papel natural en crecimiento de la célula del pecho que estimula. Mujeres que tenían su primer período menstrual antes de que la edad de 12 o menopausia experimentada después de que la edad 55 tenga un riesgo levemente creciente del cáncer de pecho, al igual que las mujeres que tenían su primer niño después de la edad 30. Cada uno de estos factores aumenta la cantidad de tiempo que exponen al cuerpo de una mujer al estrógeno. El retiro de los ovarios de una mujer, que producen el estrógeno, reduce el riesgo del cáncer de pecho.
- Las píldoras del control de la natalidad (contraceptivos orales) - la mayoría de los estudios demuestran un aumento leve o ningún cambio en riesgo del cáncer de pecho en las mujeres que toman píldoras del control de la natalidad. Algunos estudios sugieren que una mujer que ha tomado píldoras del control de la natalidad durante un largo periodo del tiempo, y comenzara a tomarlas en una edad temprana o antes de su primer embarazo, tenga un aumento pequeño en su riesgo para desarrollar el cáncer de pecho. En cambio, tomar píldoras del control de la natalidad puede disminuir el riesgo de una mujer del cáncer ovárico.
- Terapia del reemplazo de la hormona - el riesgo de una mujer para desarrollar el cáncer de pecho se puede aumentar en la terapia del reemplazo de la hormona (HRT), especialmente cuando se utiliza durante un largo periodo de tiempo. Los doctores pueden prescribir HRT para reducir el malestar de síntomas de la menopausia, tales como flashes calientes. Una cierta evidencia sugiere que las mujeres que utilizan HRT después de que la menopausia pueda también tener un riesgo levemente creciente de desarrollar el cáncer ovárico. HRT puede tener efectos de salud positivos también, por ejemplo bajar el riesgo de una mujer de la enfermedad cardíaca y del osteoporosis. Estos efectos protectores disminuyen después de que una mujer continúe terapia. Los riesgos y las ventajas de HRT se deben considerar cuidadosamente por una mujer y su abastecedor del cuidado médico.
- Grasa dietética - aunque los estudios tempranos sugirieron una asociación posible entre una dieta de alto grado en grasas y aumentaron riesgo del cáncer de pecho, estudios más recientes han sido poco concluyentes. Todavía no se sabe si un punto bajo de la dieta en grasa bajará riesgo del cáncer de pecho.
- Actividad física - los estudios de la relación entre la actividad física y el cáncer de pecho han tenido resultados mezclados. Sin embargo, algunos estudios sugieren ese ejercicio regular, particularmente en la edad 40 de las mujeres y más joven, puede disminuir riesgo del cáncer de pecho.
- Alcohol - el uso del alcohol puede aumentar riesgo del cáncer de pecho, pero no se ha establecido ningún mecanismo biológico para la relación entre el alcohol y el riesgo del cáncer de pecho.
- Factores ambientales - la exposición del pecho a la radiación de ionización, tal como radioterapia para la enfermedad u otros desórdenes de Hodgkin, se asocia a un riesgo creciente del cáncer de pecho, especialmente cuando la exposición ocurrió en una edad joven. La evidencia para el efecto de exposiciones ocupacionales, ambientales o químicas en riesgo del cáncer de pecho es limitada. Por ejemplo, hay una cierta evidencia para sugerir que los residuos organochlorine en el ambiente, tal como ésos de los insecticidas, se pudieron asociar a un aumento en riesgo del cáncer de pecho. Sin embargo, la significación de esta evidencia se ha discutido. La investigación científica está actualmente en marcha estudiar los efectos de varios factores ambientales en riesgo del cáncer de pecho.
¿Dónde puede la gente conseguir más información sobre la prueba genética para el riesgo del cáncer?
Una persona que está considerando la prueba genética debe hablar con un profesional entrenado en genética antes de decidir si ser probado. Estos profesionales pueden incluir a doctores, a consejeros genéticos, y a otros trabajadores del cuidado médico entrenados en genética (tal como enfermeras, psicólogos o trabajadores sociales). Para más información sobre la prueba genética o para la ayuda que encontraba a un profesional del cuidado médico entrenó en genética, entran en contacto con el servicio informativo del cáncer del instituto nacional del cáncer (CIS) en (800) 4-CANCER (1-800-422-6237) (véase abajo). La poder CIS también proporciona la información sobre ensayos clínicos (la investigación estudia con la gente) y contesta a preguntas sobre cáncer.
Referencias
- Aziz S, Kuperstein G, Rosen B, y otros. Un estudio epidemiológico genético del carcinoma del tubo de falopio. Oncología ginecológica 2001; 80 (3): 341-345.
- El consorcio del acoplamiento del cáncer de pecho. Riesgos del cáncer en portadores de la mutación BRCA2. Diario del instituto nacional 1999 del cáncer; 91 (15): 1310-1316.
- Brekelmans CTM, Seynaeve C, Bartels CCM, y otros. Eficacia de la vigilancia del cáncer de pecho en portadores y mujeres de la mutación del gene BRCA1/2 con alto riesgo familial. Diario de la oncología clínica 2001; 19 (4): 924-930.
- Pescador B, Constantino JP, Wickerham DL, y otros. Tamoxifen para la prevención del cáncer de pecho: Informe del estudio ayudante quirúrgico nacional del proyecto P-1 del pecho y del intestino. Diario del instituto nacional 1998 del cáncer; 90 (18): 1371-1388.
- Garber J. Una mujer de 40 años con antecedentes familiares fuertes del cáncer de pecho. Diario de la asociación médica americana 1999; 282 (20): 1953-1960.
- Hartge P, Struewing JP, Wacholder S, Brody LC, Tucker mA. El predominio de las mutaciones comunes BRCA1 y BRCA2 entre los judíos de Ashkenazi. Diario americano de la genética humana 1999; 64:963 - 970.
- Rey M, Wieand S, K sana, y otros. Tamoxifen e incidencia del cáncer de pecho entre mujeres con mutaciones heredadas en BRCA1 y BRCA2. Diario de la asociación médica americana 2001; 286 (18): 2251-2256.
- Kodish E, Wiesner GL, Mehlman M, prueba genética de Murray T. para el riesgo del cáncer: Cómo reconciliar los conflictos. Diario de la asociación médica americana 1998; 279 (3): 179-181.
- Malone KE, Daling JR, Thompson JD, O'Brien CA, Francisco LV, Ostrander EA. Mutaciones BRCA1 y cáncer de pecho en la población en general: Análisis en mujeres antes de la edad 35 años y en mujeres antes de la edad 45 años con antecedentes familiares del primero-grado. Diario de la asociación médica americana 1998; 279 (12): 922-929.
- Martin, Weber BL. Factores de riesgo genéticos y hormonales en cáncer de pecho. Diario del instituto nacional 2000 del cáncer; 92 (14): 1126-1135.
- Newman B, Mu H, mayordomo LM, Millikan RC, PÁGINA de Moorman, rey MC. Frecuencia del cáncer de pecho atribuible a BRCA1 en una serie population-based de mujeres americanas. Diario de la asociación médica americana 1998; 279 (12): 915-921.
- BN de Peshkin, DeMarco TA, BM de Brogan, Lerman C, prueba de Isaacs C. BRCA1/2: Temas complejos en la interpretación del resultado. Diario de la oncología clínica 2001; 19 (9): 2555-2565.
- Rebbeck TR. Ooforectomía profiláctica en portadores de la mutación BRCA1 y BRCA2. Diario de la oncología clínica 2000; 18 (21s): 100s-103s.
- Thompson D, Easton E, a nombre del consorcio del acoplamiento del cáncer de pecho. Variación en riesgos del cáncer, por la posición de la mutación, en portadores de la mutación BRCA2. Diario americano de la genética humana 2001; 68 (2): 410-419.
- Warner E, Foulkes W, Goodwin P, y otros. Predominio y penetrance de las mutaciones del gene BRCA1 y BRCA2 en las mujeres judías no seleccionadas de Ashkenazi con el cáncer de pecho. Diario del instituto nacional 1999 del cáncer; 91 (14): 1241-1247.
- Los hectogramos galeses, Burke incertidumbres del W. en la prueba genética para la enfermedad crónica. Diario de la asociación médica americana 1998; 280 (17): 1525-1527.
Fuentes de la información nacional del instituto del cáncer
Servicio informativo del cáncer
Gratis: (800) 4-CANCER (1-800-422-6237)
Equipo teleescritor (para sordo y duro de los llamadores de la audiencia): (800) 332-8615
www.cancer.gov
Fecha de la revisión: 6 de febrero de 2002
Fuente: Instituto nacional del cáncer, institutos nacionales de la salud
|
