El cociente social se puede mejorar con técnicas tempranas de la intervención. Aunque es llano de la función son excesivamente variables, los niños con abajo la función del síndrome a menudo mejor en situaciones sociales que pudo esperar de su índice de inteligencia.
En el cerca de 95% de niños con abajo síndrome, la condición es debido a 21 trisomy nonfamilial. En el aproximadamente 3% a el 4% de individuos con abajo el phenotype del síndrome, el material cromosómico adicional es el resultado de un desplazamiento desequilibrado entre el cromosoma 21 y otro cromosoma acrocentric. Cerca de tres cuartos de estos desplazamientos desequilibrados son de novo, y cerca de un cuartos son el resultado de desplazamientos familial. Si el niño tiene un desplazamiento, un desplazamiento equilibrado se debe excluir en los padres. Si hay un desplazamiento en cualquier padre, los estudios familial adicionales y el asesoramiento deben ser instituidos. En el 1% restante a el 2% de individuos con abajo el phenotype del síndrome, dos variedades de células están presentes: un 21 normales y un trisomy. Esta condición se llama mosaicism. Afectan a estos individuos, en promedio, menos seriamente que individuos con 21 trisomy o el cromosoma desplazado 21.
La gerencia médica, la ambiente familiar, la educación, y la formación profesional pueden afectar perceptiblemente el nivel del funcionamiento de niños y de adolescentes con abajo síndrome y facilitar su transición a la edad adulta. El contorno siguiente se diseña para ayudar al pediatra en cuidar para los niños con abajo síndrome y sus familias. [1.2] Es organizado por las ediciones que necesitan ser tratadas en los varios grupos de misma edad
.
Varias áreas requieren el gravamen en curso a través de la niñez y se deben repasar periódicamente en las edades de desarrollo apropiadas. Éstos incluyen el siguiente:
- Ayuda personal de la revisión disponible para la familia.
- Repasar periódicamente todos los otros programas de ayuda financiera y médica para los cuales el niño y la familia puedan ser elegibles.
- Discutir la limadura para las ventajas suplementales de la renta de seguridad (SSI).
- Discutir la prevención de lesión con la consideración especial de habilidades de desarrollo.
- Discutir la dieta y el ejercicio para mantener el peso apropiado.
Los pediatras PRENATALES de la VISITA pueden ser pedidos aconsejar a una familia en quien un feto tenga un desorden genético. En algunos ajustes, el pediatra puede ser el recurso primario para aconsejar. En otras veces, el asesoramiento se pudo haber proporcionado ya para la familia por un genetista y/o un obstétrico clínicos. Debido a una relación anterior con la familia, sin embargo, el pediatra puede ser invitado a repasar esta información y a asistir al procedimiento de toma de decisión. Como apropiado, el pediatra debe cubrir los asuntos siguientes con la familia:
- Repasar y demostrar el laboratorio o la proyección de imagen estudia conducir a la diagnosis.
- Explicar el mecanismo para la ocurrencia de la enfermedad en el feto y la tarifa potencial de la repetición para la familia.
- Repasar el pronóstico y las manifestaciones, incluyendo cualquier variabilidad.
- Cuando es aplicable, recomendar otros estudios que puedan refinar la valoración del pronóstico (eg., echocardiogram fetal).
- Repasar los tratamientos y las intervenciones actualmente disponibles. Esta discusión necesita incluir la eficacia, las complicaciones y/o los efectos secundarios potenciales, los costes, u otras cargas de estos tratamientos. Discutir cualquier tratamiento futuro plausible.
- Explorar las opciones disponibles para la familia para la gerencia y alzarse del niño que usa un acercamiento nondirective. En casos de la diagnosis prenatal temprana, esto puede incluir la discusión de la continuación del embarazo o la terminación, alzando al niño en el país, fomenta la colocación del cuidado, la adopción, el etc.
Si se continúa el embarazo, un plan para la entrega y el cuidado neonatal se debe desarrollar con el obstétrico y la familia. Mientras que progresa el embarazo, otros estudios pueden estar de valor en la modificación de este plan de la gerencia (eg., detección de un defecto complejo del corazón por el echocardiography). Cuando es apropiada, la remisión a un genetista clínico se debe considerar para una discusión más extendida de los índices de la repetición, de las opciones reproductivas futuras, y de la evaluación de los riesgos de otros miembros de la familia.
SUPERVISIÓN DE LA SALUD DEL NACIMIENTO A 1 MES: RECIÉN NACIDOS
Examinación
Confirmar la diagnosis abajo del síndrome y repasar el karyotype con los padres. Repasar el phenotype. Discutir los resultados específicos con ambos padres siempre que sea posible, y hablar de las manifestaciones clínicas potenciales siguientes asociadas al síndrome. Éstos pueden tener que ser repasado otra vez en una reunión subsecuente.
- Problemas de alimentación.
- Hipotonía.
- Aspecto facial.
- Comprobar para saber si hay strabismus, cataratas, y nistagma en el nacimiento o por 6 meses.
- Defectos del corazón (riesgo del ~50%). Realizar la evaluación cardiaca (echocardiogram recomendado).
- Atresia duodenal.
- Leucemia--más común en niños con abajo síndrome que en la población en general, pero aún raro (el <1%); las reacciones del leukemoid, por otra parte, son comunes.
- Hipotiroidismo congénito (riesgo del 1%).
- Susceptibilidad creciente a las infecciones de la zona respiratoria.
Dirección de anticipación
Discutir la disponibilidad y la eficacia de la intervención temprana.
- Discutir los servicios tempranos de la intervención en la comunidad.
- Informar a la familia la disponibilidad de la ayuda y el consejo de los padres de otros niños con abajo síndrome.
- Proveer los nombres abajo de los grupos de ayuda del síndrome y los libros y los folletos actuales. (Véase la “bibliografía y los recursos para los nuevos padres. ”)
Discutir las fuerzas del niño y de las experiencias positivas de la familia.
- Comprobar en los recursos individuales para saber si hay ayuda, tal como familia, clero, y amigos.
- Hablar de cómo y de lo que para decir a otros miembros y amigos de la familia. Métodos de la revisión de hacer frente a inhabilidades a largo plazo.
Repasar la diagnosis y el riesgo prenatales de la repetición en embarazos subsecuentes.
- Trisomy 21 tiene un riesgo de la repetición de 1 en 100 hasta la edad maternal 35, cuando los riesgos edad-determinados toman precedencia. Otros miembros de la familia no tienen un riesgo creciente de llevar a niños con los cromosomas anormales.
- El gravamen de riesgo de la repetición en desplazamientos es más complejo; el pediatra debe consultar a un especialista de la genética en tales casos.
- Discutir las terapias no probadas. [3]
SUPERVISIÓN DE LA SALUD A PARTIR DE 1 MES A 1 AÑO: INFANCIA
Examinación
Estudios físicos de la examinación y del laboratorio.
- Supervisar la audiencia del infante en cada visita de la supervisión de la salud y repasar el riesgo de los medios serous del otitis (el ~50% a el 70%). [4] Utilizar los criterios subjetivos y objetivos de desarrollo apropiados. Referir a infante a un audiologist en caso de necesidad.
- Comprobar para saber si hay strabismus, cataratas, y nistagma por 6 meses, si no hecho en el nacimiento. En 6 a 12 meses, comprobar la visión del infante en cada visita, usando criterios subjetivos y objetivos de desarrollo apropiados. Referir a infante a un oftalmólogo en caso de necesidad por 9 meses.
- Realizar las pruebas de investigación de la tiroides. Repetir en 4 a 6 meses y en 12 meses. [5]
Dirección de anticipación
Repasar el crecimiento y el desarrollo del infante concerniente a otros niños con abajo síndrome (véase abajo de cartas de desarrollo del gravamen del crecimiento del síndrome). [6]
Repasar la disponibilidad abajo de los grupos de ayuda del síndrome. (Véase la “bibliografía y los recursos para los nuevos padres. ”)
Observar el estado emocional de padres e intrafamily de relaciones. Educar y apoyar a hermanos y discutir los ajustes del hermano. En 6 a 12 meses, repasar la ayuda e intrafamily las relaciones psicologicas, incluyendo la planificación a largo plazo, el planeamiento financiero, y la tutela.
- Repasar los servicios tempranos de la intervención concerniente a las fuerzas y a las necesidades del infante y de la familia. (Véase la “bibliografía y los recursos para los nuevos padres. ”) Estado del cheque en 6 a 12 meses.
- Repasar el riesgo de la repetición abajo del síndrome y de la diagnosis prenatal durante el primer año.
SUPERVISIÓN DE LA SALUD A PARTIR DE LA 1 A 5 AÑOS: NIÑEZ TEMPRANA
Examinación
Estudios físicos de la examinación y del laboratorio.
- Comprobar la audiencia del niño anualmente, usando criterios subjetivos y objetivos de desarrollo apropiados. Referir a niño a un audiologist en caso de necesidad (riesgo del ~50% a del 70% del otitis serous entre 3 y 5 años).
- Comprobar la visión del niño anualmente, usando criterios subjetivos y objetivos de desarrollo apropiados. Referir a niño a un oftalmólogo en caso de necesidad (riesgo del ~50% de errores refractivos entre 3 y 5 años).
- En 3 a 5 años, obtener las radiografías para la evidencia de la inestabilidad o del subluxation atlantoaxial. Éstos se pueden obtener una vez en años preescolares. La necesidad de éstos estudia se ha preguntado, pero pueden ser requeridos para la participación en las Olimpiadas especiales. Estos estudios son más importantes en los individuos que pueden participar en deportes de contacto y se indican en los que sean sintomáticos. [7-10]
- Realizar las pruebas de investigación de la tiroides anualmente.
Dirección de anticipación
- Repasar el programa preescolar y discutir la colocación y el funcionamiento futuros de la escuela.
- Discutir el planeamiento futuro del embarazo, el riesgo de la repetición abajo del síndrome, y la diagnosis prenatal.
- Determinar el comportamiento del niño, y hablar de la gerencia del comportamiento, de los ajustes del hermano, de la socialización, y de las habilidades recreacionales.
- En 3 a 5 años, discutir las ventajas y las desventajas de la cirugía plástica para el aspecto y el discurso faciales. [11]
SUPERVISIÓN DE LA SALUD A PARTIR DEL 5 A 13 AÑOS: ÚLTIMA NIÑEZ
Examinación
Estudios físicos de la examinación y del laboratorio.
- Realizar la evaluación audiologic por lo menos una vez durante este marco de tiempo.
- Realizar la evaluación oftalmológica según lo necesitado.
- Realizar las pruebas de investigación anuales de la tiroides (riesgo del 3% a del 5%).
- Si es apropiado, discutir los problemas de la piel: la piel seca muy y otros problemas de la piel son particularmente comunes en pacientes con abajo síndrome.
Dirección de anticipación
- Repasar el desarrollo y la conveniencia de la colocación de la escuela con énfasis sobre habilidades prevocacionales.
- Discutir la socialización y estado y las relaciones de familia, incluyendo arreglos y tutela financieros.
- Discutir el desarrollo de habilidades sociales edad-apropiadas y el desarrollo de un sentido de la responsabilidad.
- Discutir el desarrollo psychosexual, el desarrollo sexual físico, la higiene y la gerencia menstrual, y la fertilidad en muchachas y muchachos. [12]
- Acentuar las habilidades de la socialización. Discutir la contracepción y hacer las recomendaciones. Hablar del riesgo de la repetición al paciente y a tu familia si ella llegara a ser embarazada. [13] (aunque ha habido un informe del caso en el cual un varón se ha reproducido, los varones con abajo síndrome son generalmente estériles.)
SUPERVISIÓN DE LA SALUD A PARTIR DEL 13 A 21 AÑOS O MÁS VIEJO: ADOLESCENCIA A LA EDAD ADULTA TEMPRANA
Examinación
Estudios físicos de la examinación y del laboratorio.
- Realizar la evaluación audiologic anual.
- Realizar la evaluación oftalmológica anual.
- Realizar las pruebas de investigación anuales de la tiroides.
- Discutir el cuidado de la piel.
Dirección de anticipación
- Discutir las ediciones relacionadas con la transición en edad adulta.
- Discutir la conveniencia de la colocación de la escuela con énfasis sobre la formación profesional adecuada dentro del plan de estudios de la escuela. [14]
- Discutir la sexualidad y la socialización. Discutir la necesidad de y el grado de supervisión y/o la necesidad de la contracepción. Hacer las recomendaciones.
- Discutir los hogares del grupo, los ajustes del taller, y otro empleo comunidad-apoyado.
- Discutir las relaciones intrafamilial, el planeamiento financiero, y la tutela.
- Facilitar la transferencia a la asistencia médica del adulto, si es apropiado o deseado.
COMITÉ SOBRE GENETICS, 1993 A 1994
Costa de Margretta R., MD, presidente
Sechin Cho, MD
Franklin Desposito, MD
Gato Sherman, MD
Rebecca S. Wappner, MD
Miriam G. Wilson, MD
REPRESENTANTES DEL ENLACE
Felix de la Cruz, MD, institutos nacionales de la salud
James W. Hanson, MD, universidad americana de la genética médica
Jane Lin-Fu, MD, recursos de la salud y administración de los servicios
Michael Mennuti, MD, universidad americana de obstétricos y ginecólogos
Godfrey Oakley, MD, centros para el control de enfermedad y prevención
ENLACE DE LA SECCIÓN DE AAP
Beth A. Pletcher, MD, sección en genética y defectos de nacimiento
CONSULTORES
Judith G. Pasillo, MD
Edward R.B. McCabe, MD
Lester Weiss, MD
REFERENCIAS
- WC de Cooley, Graham JM. Abajo síndrome: una actualización y una revisión para el pediatra primario. Clin Pediatr. 1991; 30: 233-253
- de la Cruz FF. Gerencia médica del mongolismo o abajo del síndrome. En: Mittler P, de Jong JM, eds. Investigación a la práctica en el retraso mental. III: Aspectos biomédicos. Baltimore, MD: Prensa del parque de la universidad; 1977:221 - 228
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- Dahle AJ, punto de congelación de McCollister. El oír y desórdenes otologic en niños con abajo síndrome. J Ment Defic. 1986; 90: 636-642
- Cutler EN, Benezra-Obeiter R, borde SJ. Función de la tiroides en niños jóvenes con abajo síndrome. AJDC. 1986; 140: 479-483
- Cronk C, CA de Crocker, Pueschel SM, y otros. Cartas del crecimiento para los niños con abajo síndrome: 1 mes a 18 años de la edad. Pediatría. 1988; 81: 102-110
- Davidson RG. Inestabilidad de Atlantoaxial en individuos con abajo síndrome: una mirada fresca en la evidencia. Pediatría. 1988; 81: 857-865
- Msall YO, Reese YO, DiGaudio K, Griswold K, CV de Granger, Cooke RE. La inestabilidad atlantoaxial sintomática se asoció a procedimientos médicos y rehabilitativos en niños con abajo síndrome. Pediatría. 1990; 85: 447-449
- Pueschel SM, Findley TW, Furia J, Gallagher PL, Scola FH, Pezzullo JC. Inestabilidad de Atlantoaxial en abajo síndrome: estudios evocados roentgenographic, neurológicos, y somatosensory del potencial. J Pediatr. 1987; 110: 515-521
- Pueschel SM, Scola FH. Inestabilidad de Atlantoaxial en individuos con abajo síndrome: estudios epidemiológicos, radiográficos, y clínicos. Pediatría. 1987; 80: 555-560
- Pueschel SM. Cirugía plástica facial para los niños con abajo síndrome. Niño Neurol del revelador Med. 1988; 30: 540-543
- de la Cruz FF, LaVeck GD, eds. Sexualidad humana y retardados mentalmente. Nueva York, NY: Brunner/Mazel, inc.; 1973
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BIBLIOGRAFÍA Y RECURSOS PARA LOS NUEVOS PADRES
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Hanson MJ. Enseñanza del infante con abajo síndrome: Una guía para los padres y los profesionales. 2do ed. Austin, TX: Favorable-Ed; 1987
Pueschel SM, ed. Abajo síndrome. Crecimiento y el aprender. Kansas City, KS: Sheed Andrews y McMeel, inc.; 1978. Orden de: Andrews, McMeel y Parker, 4400 Johnson dr, Fairway, KS 66205-2568.
Bebés Perdidos-Gunderson del K. con abajo síndrome: Una nueva guía de los padres. Kensington, MD: Casa de Woodbine; 1986
Marcha de monedas de diez centavos, fundación de los defectos de nacimiento, 1275 avenida de Mamaroneck, llanos blancos, NY 10605. Teléfono: 914/428-7100.
Abajo congreso nacional del síndrome, Chantilly 1605 dr, habitación 250, Atlanta, GA 30324. Teléfono: 404/633-1555 o 800/232-6372.
Abajo sociedad nacional del síndrome, 666 Broadway, Nueva York, NY 10012. Teléfono: 212/460-9330 o 800/221-4602.
Volumen 93, número el 5 de mayo de 1994, p 855-859 de la pediatría
Las recomendaciones en esta declaración de política no indican un curso del tratamiento exclusivo para los niños con desórdenes genéticos, sino se significan suplir las pautas de anticipación disponibles para tratar al niño sano proporcionado en la publicación de AAP, las “pautas para la supervisión de la salud.” Los piensan para asistir al pediatra en niños que ayudan con condiciones genéticas para participar completamente en vida. La diagnosis y el tratamiento de desórdenes genéticos están cambiando rápidamente. Por lo tanto, se anima a los pediatras que vean estas pautas a la luz de desarrollar la información científica. Los genetistas clínicos pueden ser un recurso valioso para el pediatra que busca la información o la consulta adicional.
PEDIATRÍA (ISSN 0031 4005).
Academia del americano del copyright 1994 del © de pediatría.
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