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Toques de luz del nuevo plan quinquenal (1998-2003) para el proyecto humano del genoma de los E.E.U.U.
El ordenar humano de la DNA
- Generar un bosquejo de trabajo de 90 por ciento del genoma (2001) obtienen una secuencia genomic completa, de alta calidad (2003)
- Hacer todos los datos público disponibles
Los planificadores de HGP en la GAMA y NIH acentuaron que la prioridad más alta del proyecto humano del genoma sigue siendo igual: para obtener y hacer público disponible una secuencia completa y altamente exacta de la referencia. La nueva fecha proyectada de la terminación fue acreditada a los avances recientes alcanzados en tecnología y experiencia con los esfuerzos en grande experimentales así como a las contribuciones de los socios internacionales en el esfuerzo que ordenaba, notablemente ésos del centro de Sanger en el Reino Unido, y centros de investigación en Alemania, Japón, y Francia.
NIH y la GAMA que ordenan centros esperan generar cerca de 60-70 por ciento de la secuencia humana de la DNA, que será hecha disponible ampliamente y rápidamente vía la tela para estimular la investigación futura.
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Un nuevo jalón que ordena esperado antes de 2001 como resultado de escala-para arriba es la generación de “bosquejo trabajo” de 90 por ciento el genoma que abarca datos de la secuencia de la escopeta de traz se reproduce, con los boquetes y las ambigüedades sin resolver. Si los modems pueden ser combinados, el privado-sector que ordena esfuerzos puede ayudar a aumentar la profundidad del bosquejo traz, que los científicos esperan contendrán sobre la mitad de los genes.
El énfasis continuado en la obtención de la secuencia altamente exacta (1 error en 10.000 bases) que es en gran parte continuo (pocos boquetes) a través de cada cromosoma humano, y el desarrollo de la capacidad que ordena sostenible subraya la importancia crítica de estos recursos para entender biología humana y para los usos a otros campos.
Ordenar tecnología
- Crear una capacidad que ordena a largo plazo, sostenible mejorando tecnología actual y desarrollando tecnologías muy eficientes de la novela
La realización de la meta de HGP requerirá capacidad que ordena actual de ser ampliado 2-3 veces, exigiendo otros avances incrementales en tecnologías que ordenan estándares y mejoras en eficacia y coste. Para el futuro que ordena usos, los planificadores acentúan la importancia de apoyar las tecnologías de la novela que pueden ser 5-10 años en el desarrollo.
Variación de la secuencia
- Desarrollar las tecnologías para la identificación rápida de las variantes de la secuencia de la DNA
Una nueva prioridad para el HGP está examinando las regiones de la variación natural que ocurren entre genomas (excepto los de gemelos idénticos). Las metas especifican el desarrollo de métodos para detectar diversos tipos de variación, particularmente el tipo más común llamado los solos polimorfismos del nucleotide (SNPs) que ocurren alrededor una vez cada 1000 bases. Los científicos creen que los mapas de SNP os ayudará a identificar los genes asociados a enfermedades complejas tales como cáncer, diabetes, enfermedad vascular y algunas formas de enfermedad mental. Estas asociaciones son difíciles de hacer con métodos convencionales de la caza del gene porque cualquier gene individual puede hacer solamente una contribución pequeña al riesgo de la enfermedad. Las variaciones de la secuencia de la DNA también son la base de muchas diferencias individuales en respuestas al ambiente y a los tratamientos.
Genomics funcional
- Ampliar la ayuda para los acercamientos actuales y las tecnologías innovadoras
La interpretación eficiente de las funciones de genes humanos y de otras secuencias de la DNA requiere desarrollar los recursos y las estrategias para permitir investigaciones en grande a través de genomas enteros. Una primera prioridad técnico desafiadora es generar sistemas completos de cDNA integral se reproduce y las secuencias para los genes del ser humano y del organismo del modelo. Otras metas funcionales del genomics incluyen estudios en la expresión y control del gene, creación de las mutaciones que causan pérdida o la alteración de la función en organismos nonhuman, y desarrollo de los métodos experimentales y de cómputo para los análisis de la proteína.
Genomics comparativo
- Obtener las secuencias genomic completas para los elegans de la C. (1998), el Drosophila (2002), y el ratón (2008).
Una primera pista hacia identificar y entender las funciones de genes humanos u otras regiones de la DNA es obtenida a menudo estudiando sus paralelos en genomas nonhuman. Para permitir comparaciones eficientes, las secuencias genomic completas se han obtenido ya para la bacteria E. coli y la levadura S. cerevisiae, y el trabajo continúa en ordenar los genomas del ascáride, de la mosca de fruta, y del ratón. Los planificadores observan que otros genomas necesitarán ser ordenados para realizar la promesa completa del genomics comparativo, tensionando la necesidad de construir una capacidad que ordena sostenible.
Implicaciones éticos, legales y sociales (ELSI)
- Analizar y tratar las implicaciones de identificar la información de la secuencia de la DNA para los individuos, las familias, y las comunidades.
- Facilitar la integración segura y eficaz de tecnologías genéticas.
- Facilitar la educación sobre genomics en nonclinical e investigar los ajustes.
Los avances rápidos en genéticas y usos presentan las nuevas y complejas ediciones éticas y de política para los individuos y la sociedad. Los programas de ELSI que identifican y tratan estas implicaciones han sido una parte integral de los E.E.U.U. HGP desde su inicio. Estos programas han dado lugar a un cuerpo del trabajo que promueve la educación y ayuda a la guía la conducta de la investigación genética y del desarrollo del profesional de salud relacionado y de órdenes públicos.
La continuación y los nuevos desafíos incluyen salvaguardar la aislamiento de individuos y los grupos que contribuyen las muestras para la variación en grande de la secuencia estudian; anticipando cómo los datos que resultan pueden afectar conceptos de la raza y de la pertenencia étnica; identificando cómo los datos genéticos se podrían potencialmente utilizar en lugares de trabajo, escuelas, y cortes; aplicaciones comerciales; y el impacto de avances genéticos en conceptos de la humanidad y de la responsabilidad personal.
Bioinformatics y biología de cómputo
- Mejorar las bases de datos actuales y desarrollar las nuevas bases de datos y herramientas mejores para la generación de los datos y capturarlos y los estudios funcionales comprensivos.
La inversión continuada en bases de datos actuales y nuevas y herramientas analíticas es crítica al éxito del proyecto humano del genoma y a la utilidad futura de los datos. Las bases de datos se deben estructurar para adaptarse a las necesidades de desarrollo de la comunidad científica y para permitir que las preguntas sean contestadas fácilmente. Los planificadores sugieren desarrollar una base de datos humana del genoma análoga para modelar bases de datos del organismo con acoplamientos a la información phenotypic. También se necesitan las bases de datos y las herramientas analíticas para el cuerpo que se amplía de la expresión del gene y de los datos de la función, para modelar redes e interacciones biológicas complejas, y para recoger y analizar datos de la variación de la secuencia.
Entrenamiento
- Consolidar el entrenamiento de científicos genomic y establecer las trayectorias de la carrera.
- Aumentar el número de los eruditos bien informados en genomics y el ética, ley, o las ciencias sociales.
Los planificadores observan que los científicos futuros del genomics requerirán el entrenamiento en las áreas interdisciplinarias que incluyen biología, la informática, la ingeniería, matemáticas, la física, y la química. Además, los científicos con habilidades de gerencia serán necesarios para los esfuerzos grandes principales de la dato-producción.
Revisado: 29 de octubre de 2003
Fuente: Oficina de la investigación biológica y ambiental, programa humano del genoma
LOS E.E.U.U. Ministerio de oficina de la Energía de la ciencia
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