| En pruebas del gene, los científicos exploran la muestra de la DNA de un paciente para las secuencias transformadas. Una muestra de la DNA se puede obtener de cualquier tejido fino, incluyendo sangre. Para algunos tipos de pruebas del gene, los pedazos del cortocircuito del diseño de los investigadores de DNA llamaron las puntas de prueba, que secuencias son complementarias a las secuencias transformadas. Estas puntas de prueba buscarán su complemento entre los tres mil millones pares bajos del genoma de un individuo. Si la secuencia transformada está presente en el genoma del paciente, la punta de prueba atará a ella y señalará la mutación por medio de una bandera. Otro tipo de prueba de la DNA implica el comparar de la secuencia de las bases de la DNA en el gene de un paciente a una versión normal del gene. El coste de prueba puede extenderse de centenares a los millares de dólares, dependiendo de los tamaños de los genes y de los números de las mutaciones probadas.
Embriones de la investigación para la enfermedad
La diagnosis genética de Preimplantation (PGD) es una prueba que defiende para los defectos genéticos entre los embriones usados en la fertilización in vitro. Con PGD, las muestras de la DNA de embriones crearon in vitro por la combinación del huevo de una madre y la esperma de un padre se analiza para las anormalidades del gene que pueden causar desórdenes. Los especialistas de la fertilidad pueden utilizar los resultados de este análisis para seleccionar solamente los embriones mutación-libres para la implantación en el útero de la madre. Antes de PGD, los pares en riesgos más altos para concebir a un niño con un desorden particular tendrían que iniciar el embarazo y después experimentar el muestreo de villus chorionic en el primer trimestre o el amniocentesis en el segundo trimestre para probar el feto para la presencia de la enfermedad. Si el feto probara el positivo para el desorden, los pares serían hechos frente con el dilema de si o no terminar el embarazo. Con PGD, los pares son mucho más probables tener bebés sanos. Aunque PGD se ha practicado por años, sólo algunos centros especializados por todo el mundo ofrecen este procedimiento.
¿Qué alguno de los Pros y del contra del gene está probando?
El gene que probaba ya ha mejorado dramáticamente vidas. Algunas pruebas se utilizan para clarificar una diagnosis y para dirigir a un médico hacia tratamientos apropiados, mientras que otras permiten que las familias eviten de tener niños con enfermedades devastadoras o que identifiquen a gente en de riesgo elevado para las condiciones que pueden ser preventable. La supervisión agresiva para y el retiro de los crecimientos de los dos puntos en ésos que heredaban un gene para el polyposis adenomatoso familial, por ejemplo, ha ahorrado muchas vidas. En el horizonte está una prueba del gene que proveerá de doctores una prueba de diagnóstico simple para una enfermedad común del hierro-almacenaje, transformándolo de una condición generalmente fatal tratable.
Las pruebas comercializadas del gene para los desórdenes del adulto-inicio tales como enfermedad de Alzheimer y algunos cánceres son el tema la mayor parte de de la prueba excesiva del gene del discusión. Estas pruebas se apuntan a la gente (presymptomatic) sana que se identifica como estando en de riesgo elevado debido a un historial médico de la familia fuerte para el desorden. Las pruebas dan solamente una probabilidad para desarrollar el desorden. Una de las limitaciones más serias de estas pruebas de la susceptibilidad es la dificultad en interpretar un resultado positivo porque alguna gente que lleva una mutación enfermedad-asociada nunca desarrolla la enfermedad. Los científicos creen que estas mutaciones pueden trabajar junto con otra, las mutaciones desconocidas o con factores ambientales para causar enfermedad.
Una limitación de la prueba todo médica es la posibilidad de errores del laboratorio. Éstos pudieron ser debido a la identificación errónea de la muestra, contaminación de los productos químicos usados para los factores de prueba, u otros.
Muchos en la sensación médica del establecimiento que las incertidumbres que rodeaban la interpretación de la prueba, la carencia actual de las opciones médicas disponibles para estas enfermedades, las pruebas potenciales para la ansiedad que provocaba, y los riesgos para la discriminación y el stigmatization social podrían compensar las ventajas de la prueba.
¿Para qué enfermedades están las pruebas del gene disponibles?
Actualmente, más de 900 pruebas genéticas están disponibles de laboratorios de prueba. Algunas pruebas del gene disponibles en el pasado pocos años de laboratorios clínicos de la genética aparecen abajo. Los nombres de la prueba y una descripción de las enfermedades o de los síntomas están entre paréntesis. Las pruebas de la susceptibilidad, conocidas por un asterisco, proporcionan solamente un riesgo estimado para desarrollar el desorden. Entrar en contacto con GeneTests en www.genetests.com para la información comprensiva sobre disponibilidad de la prueba e instalaciones de prueba genéticas.
Algunas pruebas DNA-Basadas actualmente disponibles del gene
- Deficiencia del Alpha-1-antitrypsin (AAT; enfermedad del higado del enfisema y)
- Esclerosis de lateral de Amyotrophic (ALS; Enfermedad de Lou Gehrig; pérdida progresiva de la función del motor que conduce a la parálisis y a la muerte)
- Disease* de Alzheimer (APOE; variedad del tarde-inicio de demencia senil)
- Telangiectasia de la ataxia (EN; desorden progresivo del cerebro dando por resultado la pérdida de control y de cánceres del músculo)
- Enfermedad de Gaucher (GD; hígado y bazo agrandado, degeneración del hueso)
- Pecho heredado y cancer* ovárico (BRCA 1 y 2; tumores del temprano-inicio de pechos y de ovarios)
- Cancer* hereditario de los dos puntos del nonpolyposis (CA; tumores del temprano-inicio de los dos puntos y a veces de otros órganos)
- Charcot-Marie-Diente (CMT; pérdida de sensación en extremos de miembros)
- Hiperplasia suprarrenal congénita (CAH; deficiencia de la hormona; órganos genitales ambiguos y pseudohermaphroditism masculino)
- Fibrosis enquistada (CF; enfermedad del pulmón y del páncreas dando por resultado acumulaciones mucosas gruesas e infecciones crónicas)
- Distrofia muscular de Duchenne/distrofia muscular de Becker (DMD; severo a perder suave del músculo, deterioración, debilidad)
- Distonía (DYT; rigidez del músculo, movimientos que tuercen repetidores)
- Anemia de Fanconi, grupo C (FA; anemia, leucemia, deformidades esqueléticas)
- Factor V-Leiden (FVL; desorden de sangre-coagulación)
- Síndrome frágil de X (FRAX; causa principal del retraso mental heredado)
- Hemofilia A y B (HEMA y HEMB; desórdenes de la sangría)
- Hemochromatosis hereditario (HFE; exceso de desorden del almacenaje del hierro)
- Enfermedad de Huntington (HD; generalmente inicio de la mitad de la vida; enfermedad neurológica progresiva, mortal, degenerativa)
- Distrofia de Myotonic (MD; debilidad progresiva del músculo; la mayoría de la forma común de distrofia muscular del adulto)
- Tipo 1 de Neurofibromatosis (NF1; tumores nerviosos benignos múltiples del sistema que pueden desfigurar; cánceres)
- Phenylketonuria (PKU; retraso mental progresivo debido a la enzima que falta; correctable por dieta)
- Enfermedad del riñón de Polycystic del adulto (APKD; falta del riñón y enfermedad del higado)
- Síndromes de Prader Willi/Angelman (PW/A; habilidades de motor disminuidas, debilitación cognoscitiva, muerte temprana)
- Enfermedad de la célula de la hoz (SS; desorden de la célula de sangre; dolor e infecciones crónicos)
- Ataxia de Spinocerebellar, tipo 1 (SCA1; movimientos involuntarios del músculo, desórdenes reflejos, discurso explosivo)
- Atrophy muscular espinal (SMA; desorden músculo-que pierde progresivo severo, generalmente mortal en niños)
- Thalassemias (THAL; anemias - niveles reducidos de la célula de sangre roja)
- Enfermedad de Tay-Sachs (TS; enfermedad neurológica fatal de la niñez temprana; asimientos, parálisis)
¿Se regula la prueba genética?
Actualmente en los Estados Unidos, no hay regulaciones en el lugar para evaluar la exactitud y la confiabilidad de la prueba genética. La mayoría de las pruebas genéticas desarrolladas por los laboratorios se categorizan como servicios, que la administración del alimento y de la droga (FDA) no regula. Solamente algunos estados han establecido algunas pautas reguladoras. Esta carencia del descuido del gobierno es particularmente molesta a la luz del hecho de que un puñado de compañías ha comenzado kits de la prueba de la comercialización directamente al público. Algunas de estas compañías hacen demandas dudosas sobre cómo los kits no sólo prueban para la enfermedad pero también sirven como herramientas para modificar la medicina, las vitaminas y los alimentos para requisitos particulares al maquillaje genético de cada individuo. Otro miedo es que los individuos que compran tales kits no buscarán el asesoramiento genético para ayudaros a interpretar resultados y a tomar las decisiones mejor con respecto a su bienestar personal. Más información sobre estos kits cuestionables de la prueba está disponible de la prueba genética dudosa, un informe en línea proporcionado por Quackwatch en www.quackwatch.com. Para una breve descripción del ambiente regulador actual para la prueba genética, ver el descuido de la prueba genética, un escrito de la genética de la conferencia nacional de las legislaturas de estado.
¿El seguro cubre la prueba genética?
En la mayoría de los casos, un individuo tendrá que entrar en contacto con su abastecedor del seguro para ver si se cubren las pruebas genéticas, que cuestan entre $200 y $3000. Las compañías de seguros no cubren generalmente las pruebas genéticas, las que quieran tengan acceso a los resultados. Las personas de los asegurados necesitarían decidir si quisieran que la compañía de seguros tuviera esta información. Los estados tienen un remiendo de los leyes del nondiscrimination de la genético-información, ningunos de ellos comprensivos. Los leyes existentes del estado diferencian en cobertura, protecciones producidas, y esquemas de la aplicación. La conferencia nacional de las legislaturas de estado proporciona un listado de la legislación actual con respecto la información y al seguro médico genéticos. La comercialización reciente de los kits genéticos de la prueba directamente a los consumidores, puede conducir a un aumento en la demanda para la cobertura de seguro. Ver el escrito de la política de la genética y del seguro médico (pdf) de la conferencia nacional de las legislaturas de estado para más información.
Fecha de la revisión: 9 de julio de 2004
Fuentes: Ministerio de Energía, oficina de la investigación biológica y ambiental, programa humano del genoma |
