Con la investigación sobre el genoma humano, ahora sabemos que muchas enfermedades comunes causadas generalmente por alteraciones genéticas en los genes de las células de un individuo - tales como cáncer de pecho y cáncer de dos puntos - también tienen formas hereditarias raras. De estos casos, las variantes del gene que causan o predisponen fuertemente a persona al funcionamiento de estos cánceres en una familia y aumentan perceptiblemente el riesgo de cada miembro de desarrollar la enfermedad.

Los genetistas agrupan desórdenes genéticos en tres categorías:

• Los solos desórdenes del gene son causados por una mutación en un solo gene. La mutación puede estar presente en un o ambo cromosomas (un cromosoma heredado de cada padre). La enfermedad de la célula de la hoz, la fibrosis enquistada y la enfermedad de Tay-Sachs son ejemplos de los solos desórdenes del gene.

• Los desórdenes del cromosoma son causados por un exceso o una deficiencia de los genes que están situados en los cromosomas, o de los cambios estructurales dentro de los cromosomas. Abajo el síndrome, por ejemplo, es causado por una copia adicional del cromosoma 21, pero no hay gene individual en el cromosoma anormal.

• Los desórdenes Multifactorial de la herencia son causados por una combinación de variaciones pequeñas en genes, a menudo en concierto con factores ambientales. La enfermedad cardíaca y la mayoría de los cánceres son ejemplos de estos desórdenes. Los comportamientos son rasgos multifactorial, complejos que implican los genes múltiples que son afectados por una variedad de otros factores. Los investigadores están aprendiendo más sobre la contribución genética a los desórdenes del comportamiento tales como alcoholismo, obesidad, enfermedad mental y enfermedad de Alzheimer. No hay actualmente prueba genética recomendada para los desórdenes del comportamiento tales como alcoholismo u obesidad.

Las pruebas genéticas buscan alteraciones en los genes de una persona o cambios en el nivel de las proteínas dominantes cifradas para por los genes específicos. Los resultados anormales en estas pruebas podrían significar que alguien tiene un desorden heredado.

Los tipos de pruebas genéticas incluyen:

• Pruebas del gene (cuando pruebas la DNA)
• Pruebas cromosómicas (llamadas karyotype y PESCADOS)
• Pruebas bioquímicas (cuando pruebas niveles de la enzima)

Las pruebas del gene buscan muestras de una enfermedad o de un desorden en la DNA tomada de la sangre de una persona, de los fluídos corporales o de los tejidos finos. Las pruebas pueden buscar cambios grandes, tales como un gene que tenga desaparecidos de una sección o agregado, o base química pequeña de los cambios, tales como de los desaparecidos, agregada o alterado dentro del filamento de la DNA. Otros cambios importantes pueden ser los genes con demasiadas copias, los genes que son demasiado activos, los genes que se dan vuelta apagado o los que se pierden enteramente.

Las pruebas del gene examinan la DNA de una persona en una variedad de maneras. Puntas de prueba del uso de algunas pruebas. Éstas son secuencias cortas de la DNA con las secuencias bajas complementarias a las de un gene alterado. Las puntas de prueba buscan sus complementos dentro del genoma de una persona. Si alterado se encuentra, la punta de prueba ata a ella, identificando la alteración.

Otro tipo de prueba del gene compara directamente la secuencia de las bases de la DNA en el gene de un paciente a una versión normal del gene.

¿Cuál es una prueba cromosómica?

Los cromosomas son las estructuras en el núcleo de una célula que contienen la DNA. Las pruebas cromosómicas miran características de los cromosomas de una persona, incluyendo su estructura, número y arreglo. Estas pruebas buscan cambios, tales como pedazos de cromosomas que son cambiados o siendo en una diversa localización.

Los tipos de pruebas cromosómicas incluyen:

• Karyotype - esta prueba da un cuadro de todos los cromosomas de una persona del más grande al más pequeño.

• El análisis de los PESCADOS (hibridación in situ fluorescente) - esta prueba identifica ciertas regiones en los cromosomas usando puntas de prueba fluorescentes de la DNA. PESCAR el análisis puede encontrar pedazos pequeños de los cromosomas que faltan o tener copias adicionales. Estos cambios pequeños se pueden faltar por la prueba del karyotype.

Las pruebas bioquímicas miran el nivel de las proteínas dominantes. Este nivel señala los genes que no están trabajando normalmente. Estos tipos de pruebas se utilizan para la investigación recién nacida. Por ejemplo, esta investigación puede detectar a los infantes que tienen condiciones metabólicas tales como phenylketonuria (PKU).

¿Qué información puede la prueba genética dar?

La prueba genética puede:

• Dar una diagnosis si alguien tiene síntomas.

• Demostrar si una persona es un portador para una enfermedad genética. Los portadores tienen un gene alterado, pero no conseguirán la enfermedad. Sin embargo, pueden pasar el gene alterado encendido a sus niños.

• Los padres expectantes de la ayuda saben si un niño del unborn tendrá una condición genética. Se llama esto prueba prenatal.

• Defender a infantes recién nacidos para las proteínas anormales o que falta que pueden causar enfermedad. Esto se llama investigación recién nacida.

• Demostrar si una persona tiene una disposición heredada a cierta enfermedad antes de que los síntomas comiencen.

• Determinar el tipo o la dosis de una medicina que sea la mejor para cierta persona. Esto se llama los pharmacogenetics.

Un resultado de la prueba genético que demuestra que una persona tiene una alteración el causar de enfermedad también puede dar ventajas. Tal resultado de la prueba pudo conducir a una persona a tomar medidas para bajar su ocasión de la enfermedad. Por ejemplo, alguien podría defender para la enfermedad o podría realizar cambios a sus hábitos de la salud como dieta y ejercicio. Una demostración genética del resultado de la prueba que una persona tiene una alteración el causar de enfermedad puede bajar su incertidumbre. Esta información también puede ayudar a la gente a hacer opciones informadas sobre su futuro.

¿Cuáles son razones de conseguir diversos tipos de pruebas genéticas?

La prueba de diagnóstico es confirmar una diagnosis cuando una persona tiene muestras o síntomas de una enfermedad genética. La prueba genética usada depende de la enfermedad para la cual prueban a una persona. Por ejemplo, si un paciente tiene características físicas que sugieran abajo de síndrome, se utiliza una prueba cromosómica. Para probar para la distrofia muscular de Duchenne, una prueba del gene se hace para buscar secciones que falta en el gene del dystrophin.

La prueba profética puede demostrar qué gente tiene una ocasión más alta de conseguir una enfermedad antes de que aparezcan los síntomas. Por ejemplo, un tipo de pantallas proféticas de la prueba para la disposición heredada a ciertos cánceres, tales como cáncer de los dos puntos y de pecho. Alguien con una disposición heredada tiene una ocasión creciente de conseguir una enfermedad. Esto no significa que la persona conseguirá ciertamente la enfermedad.

Demostraciones de prueba de Presymptomatic que los miembros de la familia son a riesgo para cierta condición genética. Este tipo de prueba se hace con la gente que no tiene síntomas cuando la alteración que causa enfermedad en la familia se sabe. Para algunas enfermedades, este tipo de prueba puede conducir a las opciones de la prevención o del tratamiento. Por ejemplo, cuando una alteración enfermedad-que causa se encuentra en una familia, la prueba se recomienda para todos cerca los parientes de la sangre (tales como padres y hermanos). Esos miembros de la familia con la alteración pueden ser ofrecidos el retiro de la tiroides. Con otros tipos de enfermedades, no hay opciones de la prevención o del tratamiento. Por ejemplo, no hay tratamiento para los miembros de la familia que tienen una alteración el causar de la enfermedad de Huntington y los que tienen esta alteración están seguros de conseguir la enfermedad.

La prueba del portador puede decir a individuos si son portadores de una alteración del gene para un tipo de desorden heredado llamado un desorden recesivo autosomal. Llaman una persona que tiene solamente una copia alterada de un gene para este tipo de desorden un portador. Los portadores no conseguirán la enfermedad, sino pueden pasar encendido la alteración a sus niños. Si ambos padres son portadores, sus niños pudieron heredar una alteración de cada padre y conseguir la enfermedad. Los ejemplos de este tipo de desorden son fibrosis enquistada y Tay-Sachs.

La prueba prenatal está disponible para las mujeres embarazadas:

• Quiénes son la edad 35 o más viejo. Esto es porque están en un riesgo más alto para tener un niño con una anormalidad cromosómica.

• Quiénes tienen antecedentes familiares de una condición heredada tal como distrofia muscular de Duchenne.

• Cuando su ascendencia o fondo étnico significa que puede ser que tengan una ocasión más alta de un desorden heredado tal como anemia de la célula de la hoz, thalassemia o enfermedad de Tay-Sachs.

• Para defender para los desórdenes genéticos comunes tales como spina bífido y abajo síndrome.

• La investigación recién nacida es el tipo más extenso de prueba genética. Es un programa importante de la salud pública que puede encontrar desórdenes en los recién nacidos que tienen efectos de salud a largo plazo. Muestras infantiles recién nacidas de la sangre de las pruebas de investigación para los productos anormales o que falta del gene. Por ejemplo, defienden a los infantes a menudo para Phenylketonuria (PKU). Ésta es una deficiencia de la enzima que puede conducir al retraso mental severo si no tratan al niño. La investigación recién nacida ahora prueba para más enfermedades. En la investigación última, recién nacida se centró en algunos desórdenes metabólicos que eso condujo al retraso mental. Los programas de investigación recién nacidos ahora prueban para los desórdenes que pueden causar enfermedad infecciosa, muerte prematura, desórdenes de audiencia y problemas del corazón. Una nueva tecnología llamada spectrometry total en tándem permite la investigación de hasta 30 otros desórdenes metabólicos. El número de desórdenes defendido para varía de estado al estado. Algunos estados ofrecen la investigación recién nacida para hasta 30 enfermedades, mientras que otros ofrecen la investigación recién nacida para los desórdenes mas comunes.

• La prueba de Pharmacogenetic es un nuevo tipo de prueba genética. Este tipo de prueba examina los genes de una persona para mirar cómo las drogas se moverían a través del cuerpo y serían analizadas. La meta de la prueba pharmacogenetic es tener tratamientos de la droga que sean específicos a cada persona. Por ejemplo, una prueba usada en los pacientes que tienen leucemia myelogenous crónica puede demostrar qué pacientes beneficiarían de una medicina llamada Gleevac. Otra prueba mira una enzima del hígado llamada el cytochrome P450, que analiza ciertos tipos de drogas. Las alteraciones del gene pueden afectar como de bien los cuerpos de la gente analizan ciertas drogas. La gente con una forma menos activa de la enzima pudo conseguir demasiado de una droga. La prueba de Pharmacogenetic puede ayudar a cerciorarse de que la gente consigue la cantidad derecha de una medicina.

La gente tiene muchas diversas razones de la ser probada o prueba. Que muchos, es importante sepan si una enfermedad puede ser prevenida si una alteración del gene que causa una enfermedad se encuentra. Por ejemplo, los que han heredado formas de cáncer del pecho o de dos puntos tienen opciones tales como investigación o tratamiento temprano. La prueba de Pharmacogenetic puede encontrar la mejor medicina o dosis de una medicina para cierta persona.

En otros casos, no hay tratamiento. No hay pasos o curaciones del preservativo para la enfermedad de Huntington. Pero los resultados de la prueba pudieron ayudar a una persona a tomar decisiones de la vida, tales como opción de la carrera, planificación familiar o cobertura de seguro.

La gente puede buscar consejo de un consejero genético. Los consejeros genéticos ayudan a individuos y a las familias a pensar de los factores científicos, emocionales y éticos que afectan la decisión de prueba.

¿Qué sobre las pruebas genéticas del Dirigir-a-Consumidor disponibles en el Internet?

Un número de compañías ofrecen las pruebas genéticas self-administered por muchas diversas razones. La prueba genética ofrecida vía el Internet utiliza generalmente una muestra de la célula raspada por dentro de la mejilla, que se envía a un laboratorio de la prueba. Un tipo de prueba ofrecido, llamado prueba nutrigenetic, dice que emparejará la dieta de un individuo con su maquillaje genético.

Un informe reciente publicado por la oficina de la responsabilidad del gobierno encontró que estas pruebas pueden ser engañosas a los consumidores porque hacen las predicciones que no pueden ser probadas científico. Además, estas pruebas pueden no proporcionar la información significativa y podrían incluso proporcionar la información dañosa a los consumidores.

Otros tipos de prueba genética self-administered ofrecida en el Internet incluyen ésos para las enfermedades específicas (cáncer, la enfermedad de Alzheimer) y las pruebas genéticas que pueden ayudar a remontar el fondo de familia y la ascendencia. Estas pruebas también pueden ser engañosas a los consumidores.

Antes de usar las pruebas genéticas ofrecidas en el Internet, debes comprobar con un profesional genético sobre la prueba genética del interés.

Actualizado: Enero de 2007

Fuente: Instituto de investigación humano nacional del genoma, institutos nacionales de la salud