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Preguntas con frecuencia hechas sobre el papel de la genética en salud pública

¿Qué significación el descubrimiento de genes humanos tiene para la prevención de la enfermedad y la promoción de la salud?

Virtualmente todas las enfermedades humanas resultan de la interacción de la variación genética con factores ambientales, tales como comportamientos y exposiciones. Debido al proyecto humano y a otros esfuerzos de la investigación, la mayoría del genoma - si no todos - de los 35.000 genes humanos estimados será encontrado en la década próxima. Las variantes del gene que desempeñan un papel en las enfermedades de la niñez (fibrosis enquistada, enfermedad de la célula de la hoz, asma), las enfermedades crónicas (cáncer, enfermedad cardiovascular, enfermedad de Alzheimer), las enfermedades profesionales (cáncer de la vejiga) y las enfermedades infecciosas (HIV/AIDS) se han identificado ya.

¿Cuál es el papel de la salud pública en la aplicación de avances en genéticas humanas a la prevención de la enfermedad y a la promoción de la salud?

El artículo continúa abajo y (gracias)

 

Descubrimiento del gene
Determinación del impacto de la población de las variantes del gene en enfermedad, muerte e inhabilidad.

Ejemplos:

  • Medir la carga de la morbosidad y de la mortalidad de defectos de nacimiento con vigilancia y epidemiología
  • Muestras representativas de evaluación de la población de los E.E.U.U. para determinar frecuencias del gene
  • Desarrollo y evaluación genéticos de la prueba: Prueba genética de evaluación, incluyendo la determinación de pruebas y asegurar calidad

    Ejemplo:

    • Programa de garantía de calidad recién nacido de la investigación de la CDC
Desarrollo de la política sanitaria
Estándares que se convierten, regulaciones y pautas a través de paneles de la política, gravamen de la tecnología, reuniones del consenso y talleres.

Ejemplos:

  • Talleres sobre la investigación recién nacida para la investigación de la fibrosis enquistada y de la población para la sobrecarga del hierro
Integración de pruebas genéticas en la prevención de la enfermedad y la promoción de la salud
Programas de la intervención y proyectos de demostración que se convierten y de evaluaciones, proporcionando la educación profesional y pública, y asegurar el acceso del consumidor a las pruebas y a los servicios.

¿Cuál es la CDC que hace la dirección las oportunidades de la salud pública presentó por avances en genéticas humanas?

En septiembre de 1996, el Dr. David Satcher, director anterior de los centros de los E.E.U.U. para el control y la prevención de la enfermedad, designó un destacamento de fuerzas agencia-ancho en la prevención de la genética y de la enfermedad para desarrollar un plan estratégico para coordinating y consolidar las actividades de la CDC en genéticas y salud pública.

En octubre de 1997, el plan estratégico era aprobado y la oficina nacional de la CDC de la salud pública Genomics fue formada.

En mayo de 1998, la CDC y los colaboradores patrocinaron la primera conferencia anual sobre genética y salud pública para aumentar conocimiento entre los profesionales de salud pública del alcance y del proceso de integrar genética en programas de la salud pública y para consolidar las sociedades para los esfuerzos de la promoción de la prevención y de la salud de la enfermedad.

En diciembre de 1999 la segunda conferencia nacional sobre genética y salud pública fue llevada a cabo en Baltimore, Md., en colaboración con el departamento de Maryland de la salud y la escuela de la universidad de Johns Hopkins de la higiene y de la salud pública.

¿Cuál es “prevención” en el contexto de la genética y de la salud pública?

La “prevención” se refiere al uso de intervenciones médicas, del comportamiento y ambientales de reducir el riesgo para la enfermedad y la inhabilidad entre la gente susceptible debido a su maquillaje genético. No incluye esfuerzos de prevenir el nacimiento de infantes con genotipos específicos.

¿Cuáles son ediciones críticas implicadas en el uso de la genética a la prevención de la enfermedad y a la promoción de la salud?

Sociedades y coordinación

  • Entre organizaciones federales
  • Entre federal, el estado y las organizaciones locales
  • Entre la medicina y la salud pública
  • Entre las organizaciones del público, privadas y académicas
  • La implicación de la comunidad y del consumidor es crucial
Ediciones éticas, legales y sociales
Muchas ediciones éticas, legales y sociales deben ser tratadas en la aplicación de genética a la promoción de la salud y a la prevención de la enfermedad y de la inhabilidad. Algunos de éstos incluyen:
  • Consentimiento informado en la investigación genética y programas de la salud pública
  • Cuestiones legales en los programas de la salud pública (e.g., obligatorio contra la participación voluntaria)
  • Igualdad de acceso a las pruebas y a los servicios
  • Preocupaciones de la aislamiento en programas population-based de la vigilancia
  • Preocupaciones por el stigmatization del grupo
Educación y entrenamiento
La extensión rápida del campo de la genética humana requiere la educación en curso del público en general, de los profesionales de salud pública, de los médicos de la salud, de los regidores, de los consumidores y de los otros.

¿Cómo la genética cambiará la cara de la prevención de la enfermedad y de la promoción de la salud en el nuevo milenio?

Con la dirección fuerte de la salud pública, los descubrimientos en genéticas humanas serán traducidos a las acciones aceptables de la promoción de la prevención y de la salud de la enfermedad que se adaptan al maquillaje genético de cada individuo.

Fuente: Oficina nacional de la salud pública Genomics, de los centros de los E.E.U.U. para el control y la prevención de la enfermedad

Actualizado: 11 de enero de 2007

 
El patentar del gene

El “gene que patenta” es un amplio término que refiere a patentar de cualquier un proceso que implique el aislamiento de la DNA (donde la DNA refiere a la DNA o a los materiales asociados tales como RNA) así como a una sustancia química relacionada con la DNA.

Fondo

Después de que fuera anunciado en junio de 2000 que el genoma humano traz casi totalmente, las entidades privadas y públicas destraillaron una inundación de los pedidos de la patente genes y de los pedazos pequeños de secuencias del gene (sabidas como la secuencia expresada marca con etiqueta, o ESTs).

Mientras que se espera que el número total de genes humanos de “trabajo” esté en alguna parte entre 28.000 y 100.000, representa solamente cerca de 4 por ciento del genoma humano total. El resto de la información genética se compone de las secuencias que funciones son actualmente desconocido pero puede tener aplicaciones futuras. En fin, la propiedad de ellas ahora puede beneficiar el sostenedor de patente más adelante, cuando se determina su función.

En enero de 2001, los Estados Unidos las pautas publicadas oficina patentan y de la marca registrada dirigidas parando las tentativas frívolas de sociedades de patentar genes que habían ordenado antes de establecer un uso particular para ellos.

Pautas de USPTO

Publicado en enero de 2001 después de que el comentario público extenso, las pautas clarificó que las compañías podrían patentar ambos genes enteros así como pedazos de genes pero no de ESTs. Además, el limador de la patente debe demostrar que el específico, creíble y el substancial utiliza para patentar el gene.

El PTO permite patentar de descubrimientos de la naturaleza mientras se aíslen y se purifiquen. En fecha 2000, había publicado patentes en más de 6.000 genes - cerca de 1.000 de ellos los genes humanos - que databan más de 10 años. Muchos de los primeros genes que se patentarán llevaron años el aislante. El desarrollo del gene de alta velocidad que ordenaba técnicas ha permitido que los genes tan bien como fragmentos de genes sean descubiertos extremadamente rápidamente, sin la necesidad de saber las funciones de las proteínas producidas por los genes.

Implicaciones de patentar en medicina genética

Algunos médicos temen si demasiados genes reciben patentes, prueba genética de pacientes podrían llegar a ser prohibitivo costosos. Aunque el conocimiento tecnológico existe para desarrollar tales pruebas, mucho restos del trabajo para producirlas. Y si los honorarios de licencia asociados al uso de cada prueba se cargan a través de muchas diversas compañías, cada poseer unos o más genes, después esta tecnología se puede nunca utilizar con eficacia para ayudar a pacientes.

En el lado del tirón, si no se proporciona ninguna protección a la industria, entonces los costes de investigación y del desarrollo no se pueden recuperar, reduciendo el incentivo para la inversión dentro de la industria de la biotecnología.

Recursos médicos de la sociedad en patentar del gene
Otros recursos
Fuente: Genética de AMA y Web site molecular de la medicina

Actualizado: Noviembre de 2004


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