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Diagnosticar defectos de nacimiento

Las pruebas prenatales se pueden hacer para detectar ciertos defectos de nacimiento. Las pruebas de investigación pueden ayudar a detectar el riesgo de un problema posible. De acuerdo con los resultados, algunas mujeres embarazadas pueden ser ofrecidas una prueba de diagnóstico.

Defectos de nacimiento
Casi cada madre-a-es se preocupa de su bebé tener un problema. La mayor parte del tiempo, esta preocupación es innecesaria. Casi todos los niños en los Estados Unidos son sanos nacido. Fuera de 100 recién nacidos, solamente dos o tres tienen defectos de nacimiento importantes. Un defecto de nacimiento es un problema mental o físico que está presente en el nacimiento. También se llama un desorden congénito. Los defectos de nacimiento pueden ser genéticos, ocurriendo en genes o cromosomas, o causado por la exposición a los agentes dañosos. Factores de riesgo
Muchos bebés con defectos de nacimiento nacen a los pares sin factores de riesgo. Sin embargo, el riesgo de los defectos de nacimiento se aumenta cuando ciertos factores están presentes:

  • Familia o historia personal del niño anterior de los defectos de nacimiento con ciertas medicinas de un defecto de nacimiento usadas alrededor de la época de la diabetes del concepto antes de embarazo
  • La mujer envejeció 35 años o más viejo cuando el bebé es debido

El artículo continúa abajo y (gracias)

 
Pruebas de investigación
Las pruebas de investigación se hacen durante embarazo para determinar el riesgo de ciertos defectos de nacimiento. Estas pruebas no diagnostican defectos de nacimiento. Hay varios tipos de pruebas de investigación:
  • Primera investigación del trimestre. Esta prueba de investigación combina los resultados de las pruebas especiales de un ultrasonido y de los análisis de sangre para detectar abajo de síndrome y de 18 trisomy.
  • Investigación maternal del suero. Un grupo de las pruebas de la sangre (suero) que comprueban para saber si hay niveles anormales de sustancias se ligó a ciertos defectos de nacimiento, tales como abajo síndrome y defectos de los nervios del tubo.
  • Examen detallado del ultrasonido. Este tipo de examen del ultrasonido se hace después de 18 semanas del embarazo y permite generalmente una vista más extensa de los órganos y de las características del bebé.
Pruebas de diagnóstico
Las pruebas de diagnóstico se hacen para detectar un defecto genético del desorden o de nacimiento. Se ofrecen a las mujeres que están a riesgo de un desorden genético basado en sus antecedentes familiares o los resultados de las pruebas de investigación.

Examen detallado del ultrasonido
Durante embarazo, muchas mujeres tienen un examen básico del ultrasonido. Un examen detallado del ultrasonido permite una vista más extensa de los órganos y de las características del bebé. Puede ayudar a explicar resultados de la prueba anormales de investigación y a proporcionar más información.

Amniocentesis
El Amniocentesis se hace generalmente en 15-20 semanas del embarazo. Para realizar el procedimiento, un doctor dirige una aguja fina a través de tu abdomen y útero. Una muestra pequeña del líquido amniotic se retira y se envía a un laboratorio.

En el laboratorio, las células del bebé que fueron tomadas del líquido amniotic se crecen en una cultura especial. Esto toma generalmente cerca de 10-12 días. Después, los cromosomas en estas células se estudian debajo de un microscopio. Esto demuestra si hay un cromosoma adicional (como en abajo síndrome) u otros defectos cromosómicos.

Las complicaciones del amniocentesis son infrecuentes. Los efectos secundarios pueden incluir obstaculizar, la sangría vaginal, la infección y el líquido amniotic que se escapa.

Muestreo de Villus de Chorionic
El muestreo de villus de Chorionic (CVS) detecta algunos de los mismos problemas cromosómicos que lo hace el amniocentesis. Se realiza anterior que amniocentesis en 10-12 semanas del embarazo.

Muestreo fetal de la sangre
También conocido como cordocentesis, el muestreo fetal de la sangre se utiliza para probar para los defectos cromosómicos y otros problemas.

Los pasos siguientes
La mayor parte del tiempo, los resultados de una prueba de diagnóstico son normales. Si las pruebas de diagnóstico demuestran que hay un problema, un consejero puede ayudar a explicar cómo afectarán al bebé.

Finalmente.
Si recibes resultados anormales de una prueba de investigación o estás en el riesgo creciente para tener un bebé con un defecto de nacimiento, puedes ser ofrecido la prueba de diagnóstico durante embarazo. La mayor parte del tiempo, los resultados de una prueba confirmarán que el bebé es sano. Si los resultados son anormales, el saber sobre problemas antes de que el bebé nazca puede ayudar a una mujer a tomar decisiones sobre el cuidado médico para su bebé.

Este extracto del folleto paciente de la educación de ACOG es For Your Information proporcionado. No es consejo médico y no debe ser confiado sobre como substituto para visitar a tu doctor. Si necesitas asistencia médica, tener cualquier pregunta, o el deseo para recibir el con texto completo de este folleto paciente de la educación, entra en contacto con por favor a tu obstétrico-ginecólogo.

Asegurar la información es actual y exacto, los títulos de ACOG se repasan cada 18 meses.


Copyright el © el abril de 2005 la universidad americana de obstétricos y de ginecólogos
 

ERCP (Endoscopic Cholangiopancreatography retrógrado)

El cholangiopancreatography retrógrado de Endoscopic (ERCP) permite al médico diagnosticar problemas en el hígado, el gallbladder, los conductos biliares y el páncreas. El hígado es un órgano grande que, entre otras cosas, hace una bilis llamada líquida que ayude con la digestión. El gallbladder es un órgano pequeño, en forma de pera que almacena la bilis hasta que es necesaria para la digestión. Los conductos biliares son los tubos que llevan la bilis del hígado al gallbladder y al intestino pequeño. Estos conductos a veces se llaman el árbol biliar. El páncreas es una glándula grande que produce los productos químicos que ayudan con la digestión y hormonas tales como insulina.


El sistema digestivo

ERCP se utiliza sobre todo para diagnosticar y para tratar las condiciones de los conductos biliares, incluyendo los cálculos biliares, de las restricciones inflamatorias (cicatrices), de los escapes (de trauma y de cirugía) y del cáncer. ERCP combina el uso de radiografías y de un endoscope, que es un largo, flexible, tubo encendido. A través del endoscope, el médico puede ver el interior del estómago y del duodeno, e inyecta los tintes en los conductos en el árbol y el páncreas biliares así que pueden ser vistos en radiografías.

Para el procedimiento, mentirás en tu lado izquierdo en una tabla que examina en un cuarto de la radiografía. Te darán a medicación a la ayuda entumecida la parte posteriora de tu garganta y de un sedativo para ayudarte a relajar durante el examen. Tragarás el endoscope, y el médico entonces dirigirá el alcance a través de tu esófago, estómago y duodeno hasta que alcanza el punto adonde los conductos del árbol y del páncreas biliares se abren en el duodeno. En este tiempo, te darán vuelta para mentir completamente en tu estómago, y el médico pasará un tubo plástico pequeño con el alcance. A través del tubo, el médico inyectará un tinte en los conductos para hacer que demuestran para arriba claramente en radiografías. Se toman las radiografías tan pronto como se inyecte el tinte.

Si el examen demuestra un cálculo biliar o enangostar de los conductos, el médico puede insertar los instrumentos en el alcance para quitar o para relevar la obstrucción. También, las muestras del tejido fino (biopsia) se pueden tomar para la prueba adicional.

Las complicaciones posibles de ERCP incluyen la pancreatitis (inflamación del páncreas), la infección, la sangría y la perforación del duodeno. A excepción de pancreatitis, tales problemas son infrecuentes. Puedes tener dulzura o un terrón donde el sedativo fue inyectado, pero ése debe entrar lejos en algunos días.

ERCP lleva 30 minutos dos horas. Puedes tener cierto malestar cuando el médico sopla el aire en el duodeno e inyecta el tinte en los conductos. Sin embargo, la medicina del dolor y el sedativo deben guardarte de la sensación demasiado malestar. Después del procedimiento, necesitarás permanecer en el hospital por una a dos horas hasta que el sedativo usa apagado. El médico se cerciorará de que no tengas muestras de complicaciones antes de que te vayas. Si cualquier clase de tratamiento se hace durante ERCP, tal como quitar un cálculo biliar, ti puede necesitar permanecer en el hospital durante la noche.

Preparación

Tu estómago y duodeno deben ser vacíos para que el procedimiento sea exactos y seguros. No podrás comer o beber cualquier cosa después de medianoche la noche antes del procedimiento, o por seis a ocho horas de antemano, dependiendo de la época de tu procedimiento. También, el médico necesitará saber si tengas cualesquiera alergias, especialmente al yodo, que está en el tinte. También debes arreglar para que alguien te tome el hogar - a te no se permitirá conducir debido a los sedativos. El médico puede darte otras instrucciones especiales.

Recursos adicionales

Asociación Gastroenterological americana (AGA)
Oficina nacional
4930 Del Ray Ave.
Bethesda, MD 20814
(301) 654-2055
Fax: (301) 654-5920
Internet: www.gastro.org
E-mail: info@gastro.org

Instituto nacional de la diabetes y de las enfermedades digestivas y del riñón
Cámara de compensación digestiva nacional de la información de las enfermedades
Manera de la información 2
Bethesda, MD 20892-3570
E-mail: nddic@info.niddk.nih.gov

Fuente: Instituto nacional de la diabetes y enfermedades digestivas y del riñón, institutos nacionales de la salud

Actualizado: Noviembre de 2004

 

 

   
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