팀의 분석의 결과에는 몇몇 신청이 있을 수 있었다. "우리의 통계 분석,"는 말했다 Makova를 de novo 돌연변이의 고가가 있기 위하여 어느 질병 일으키는 원인이 되는 microsatellites가 확률이 높은 지 예언에 유용할지도 모른다. De novo 돌연변이는 가족에서 처음으로 생기는 그들이다.
의학 유전학자에게 가치있는 이외에, Makova는 결과가 웅변술 전문가와 보존 유전학자에게 유용할지도 모른다 밝혔다. microsatellites가 건강한 인구에 있는 개인 중 매우 변하기 쉽기 때문에, 웅변술 전문가에 의해 범인을 확인하기 위하여 이용될 수 있다. 유사하게, 보존 유전학자는 그룹에 있는 개인 중 microsatellite 가변성의 낮은 유전적 다양성에 위협되는 인구를 구별하기 위하여 부족을 이용할 수 있다. microsatellite 변덕에 공헌하는 중요한 요인을 확인해서 -- 변화시키는 microsatellite의 기능 -- 팀의 연구는 과학자가 그들의 연구 분야를 위해 특히 중요한 microsatellites를 정확하게 지적할 것을 도울지도 모른다.
"거기 가지고 있다 이 개인적인 요인이 변덕을 microsatellite에 영향을 미칠지도 모르다는 것을 나타내는 보고가, 그러나 이 요인이 서로 어떻게 상호 작용하는지 아무도는 요인이 더 중요하," 말했다 Makova를 봐. "이것은이다 microsatellite 발전에 영향을 미치는 다수 요인을 소집하는 첫번째 학문."
특히, 또한 통계에 있는 Yogeshwar Kelkar 의 통합적인 Biosciences 졸업생 프로그램에 있는 대학원 학생, Svitlana Tyekucheva, 대학원 학생, 및 Francesca Chiaromonte를 포함한 그룹, 통계, 반복적인 DNA에 있는 진화 변화의 시험된 본의 부교수. 보기는 microsatellite 순서 ACACACACAC이다. 이 보기 순서의 반복 수는 5이다; 즉 반복한 뉴클레오티드 A와 C는 (아데닌과 시토신) 5 시간, 각 반복 길이이다 2 함께 생기고, 가득 차있는 microsatellite의 길이는 10.이다. 팀은 것을을 이 3개의 요인 발견했다 -- 수, 반복 길이 및 microsatellite 길이를 반복하십시오 -- microsatellite 변덕에 영향을 미치는 가장 뜻깊은 요인은 이었다.
Makova의 연구단은 침팬지 게놈에 있는 대등한 microsatellites를 가진 인간적인 게놈에서 그들을 대조해서 microsatellites의 발전의 비율을 조사했다. 2개의 종 사이에서 달랐던 Microsatellites에는 돌연변이에 의해 초래된 겪어진 진화 변화가 있는 여겨졌다. 그룹은, 그러므로, 특정한 microsatellites의 돌연변이 비율을 위해 대리로 2개의 종 사이 다름의 정도를 사용할 수 있었다.
일단 과학자가 높은 돌연변이 비율이 있던 microsatellites에는 확인하면, 어느 요인이 돌연변이에 책임 있던지 결정하는 것을 노력했다. microsatellite 길이가, 수를 반복한다 것을 발견해서, 반복 길이는 중요하, 그들은 이외에 또한 변덕을 좌우하는 3개의 요인을 더 찾아냈다: 성 염색체에 안쪽으로 구성, 위치 대 성 결심 (상염색체)에서, 및 외부 이동할 수 있는 DNA 순서 (Alu 순서) 대 위치를 포함되지 않는 염색체 반복하십시오.
"우리가 예상한 무슨을 분석,"는 말했다 Makova를 확인했다. "변덕은 공전 [DNA의 2개의 물가가 부정확하게 재편성하는]의 증가한 확율 과정 증가한다 때문에 반복 수와 microsatellite 길이로, 아마. 그러나, 우리는 다만 얼마나 강했던 관계가 인지 깨닫지 않았다. 반복의 수에 따라서, 동일한 반복 길이를 가진 microsatellites의 변덕은 더 많은 것 보다는 100 배로 변화했다!"
이 발견 이외에, 팀은 더 낮은 반복 수 및 변덕은 더 낮은 반복 수를 가진 microsatellites를 위해 더 낮다는 것을, 고정 길이를 위해, 더 긴 반복이 나타내기 때문에 변덕이 반복 길이로 줄인ㄴ다는 것을 것을을, 가능하게 발견했다. 더 짧은 길이, 설명된 Makova, DNA 교정 및 확실하고 능률적으로 수선 기계장치 기능에.
팀은 또한 반복 구성이 microsatellite 변덕의 뜻깊은 예언자이었다는 것을 발견했다. 예를 들면, 변덕은 낮은 반복 수에 반복한 C's를 가진 순서 반복한 A's를 가진 순서를 위해 더 높았다. 2의 반복 크기를 가진 microsatellites 중, 에 (아데닌과 thymine) 가장 높은 변덕이 있었다. AG에는 (아데닌과 구아닌) 반복 15 이상을 위한 AC 보다는 더 높은 변덕이 있었다. 팀은 2개의 뉴클레오티드 사이 수소 결합의 힘에 이 다름을 돌렸다 -- DNA의 기본적인 소단위 -- 그리고 "동곳" 모양으로 그들자신에 후에 컬하는 microsatellites의 기능에.
마지막으로, 연구원은 Alu 외부 순서 대 microsatellite의 위치의 변덕에 대한 효력을 안쪽으로 시험했다. "우리는 Alu 순서에 있는 위치의 효력이 mononucleotide microsatellites [뉴클레오티드를 위해서만 분명하다는 것을의 단지 1개의 종류를 가진 microsatellites 것을을 발견하는 놀랬다; 예를 들면, AAAAAA]," Makova를 말했다. "낮은 반복 수를 가진 mononucleotide 순서가 또는 Alu 순서로 부분적으로 덮어."는 안쪽으로 있을 때 변덕 더 높았다
여기에서 기술된 일 이외에, Makova의 팀의 종이는 다수 추가 발견을 포함한다. "Microsatellite 불안정성 암에서 내포되고 수많은 신경 질환은,"는 Makova를 밝혔다. "우리의 발견 웅변술 전문가에게 뿐만 아니라 이 질병을, 보존 유전학자 공부하는 연구원, 그리고 microsatellites를."는 이용하는 다른 전문가에게 유용할 것이다
이 연구는 건강의 국가 학회에 의해 지원되었다.
[Sara LaJeunesse/B K K]
접촉:
Kateryna D. Makova: (+1) 814-863-1619, kdm16@psu.edu
바바라 케네디 (PIO): (+1) 814-863-4682, science@psu.edu |
