주연에 있는 2개의 단백질 녀석 Froyen와 인간적인 게놈 실험실 (VIB - K.U. Leuven)에 있는 그의 동료는 Jozef Gécz 연구 단체 (아델라이데, 호주의 대학)로 XLMR의 기초에 속일지도 모른 새로운 유전자를 찾기 위하여 위로 팀을 만들었다. 아주 전문화한 분자 기술 (X 염색체 특정한 배열 CGH)의 원조로, 그들은 약 300명의 XLMR 가족의 유전자를 공부했다. 가족의 6에서는, 그들은 X 염색체의 특정 부분이 중복되었었다는 것을 발견했다. 이런 이유로 이중, 2개의 단백질, HSD17B10와 HUWE1는 너무 높은 농도에서, 일어났다. Leuven에 있는 연구원은 또한 다른 XLMR 환자에 있는 두 단백질 전부에 있는 작은 변경을 찾아냈다. 이 연구를 통해, 그들은 이 단백질이 두뇌의 기억 센터의 발달에서 하는 중요한 역할을 폭로하고 있다. 새로운 기계장치는 가능성을 연다 VIB 과학자' 연구는 단백질이 너무 높은 농도 −에서 생성한다 그것에 의하여 염색체 지구 −의 이중이 정신 박약으로 이끌어 낼 다는 것을 처음으로 보여주고 있다. 이것은 수행 증후 없이 정신 박약의 유전 원인의 현재 이해에 있는 최신 정보이다. 과학자는 단백질의 생산을 멈추는 결점은 이 무질서의 기초에, 또는 그것이, 속일 수 있었다는 것을 불완전한 방법으로 생성하는 원인이 된ㄴ다는 것을 생각했다. 단백질의 너무 많이가 또한 정신 박약을 일으키는 원인이 될 수 있다 새로운 발견에는 새로운 치료 약을 위한 탐구에 대한 중요한 영향이 있다. 실제로, 단백질의 과잉생산을 축소하는 것이 쉽다 보다는 불완전한 단백질을 고치기 위하여. XLMR 검출하고 대우하기를 위한 결과 XLMR 검출하고 대우하기를 위한 Guy Froyen와 그의 동료 현재 새로운 가능성이 지휘하는 연구. 과학자가 이중을 찾을 수 있는 시험은 지금, 결점 안으로, HSD17B10 및 HUWE1 디자인되골. XLMR를 위한 새로운 처리를, 그러나 개발하는 것은, 더 연구를 요구할 것이다. 과학자는 이 단백질이 몸에서 특히 노는 두뇌에서 역할로 첫째로 더 중대한 통찰력을, 얻어야. 연구 모형은 지금 이 노력을 위해 설치되고 있다. |
