새로운 학문에서는, 연구원은 microarray 둘 다 분석과 karyotyping를 사용하여 427의 비관련 ASD 케이스에 있는 구조상 이상을 시험했다. Microarrays는 불균형하게 했다" 특정한 유전자의 사본의 수를 바꾸는 유전 변화를 "검출할 수 있다. 염색체가 현미경의 밑에 전망되는, Karyotyping는 microarrays에 의해 다르게 놓쳐질지도 모른 역환 또는 "공정한" 전좌을 확인할 수 있다.

대부분의 염색체 이상이 상속되는 동안, 연구원은 자폐증을 가진 아이들의 7% 그들의 부모에서 있지 않는 게놈에 있는 구조적인 변화를 나른ㄴ다는 것을 것을을 발견했다. 일반 인구에 있는 de 그런 novo 변화의 비율은 1%, Scherer 밝혔다 이하 전형적으로이다.

연구원은 이 위치에 있는 유전자가 조건의 복합성에 일으키는 원인이 되거나 추가할지도 모른다 건의하는 비관련 사람들에 있는 재발하는 염색체 변화 자폐증으로 부분적으로 덮기에 게놈의 13의 지구를 검출했다. 생기는 ASD의 1%에서 가장 널리 퍼진 변화는 염색체 16에, 찾아냈다 싼다, 그들은 보고했다. 염색체 16의 바꾸인 부분에는 그것을 더 에러를 일으키기 쉬운 만드는 구조상 특성, Scherer가 주의했다 있다.

ASD 케이스의 부분 집합에서는, 연구원은 신경 기능에서 포함되기 위하여 알려지는 몇몇 유전자에 있는 이상을 찾아냈다. 그들은 또한 정신 박약에 이전에 연결된 적어도 2개의 위치를 확인했다.

"ASD에 있는 구조상 변이의 가득 차있는 인과 관계학 역할의 우리의 이해 케이스 더 (및 그들의 가족) 및 인구 억제의 genomic와 phenotypic 분석을,"는 종결된 연구원 요구할 것이다. 첫번째 단계로서 원한 수 달성으로, 연구원은 수년에 걸쳐 모인 karyotypic 자료의 부를 가진 그들의 새로운 자료 그리고 다른 분자 정보 모든의 통합을 허용하는 새로운 자폐증 염색체 재배열 데이타베이스를 설치했다.

새로운 발견에 비추어, Scherer의 팀은 또한 진료소에 있는 새로운 테스트를 요구한다.

"이미 명백한," 그들 우리의 현재 자료에게서, 개인의 비율이 그들의 게놈의 근본적인 구조상 특성에 근거를 둔 그들의 ASD를 기술하는 것이 가능할다 썼다.

"우리가 특정 변화를 찾아낸 경우에, 우리는," Scherer 추가해 그 때 더 가까운 그 아이들을 볼 수 있어, 자폐증을 위한 이른 진단의 긴요한 중요성을 주의한.

연구원은 유전학에 있는 기독교인 R. 마샬, 아픈 아이들을 위한 적용되는 Genomics를 위한 센터 그리고 프로그램과 Genomic 생물학, 병원, 및 분자와 유전 의학, 토론토, 온다리오, 캐나다 토론토 대학의 부 포함한다; 정신과, 토론토, 온다리오, 캐나다 토론토 대학의 탐닉 그리고 정신 건강을 위한 Abdul Noor, 센터 그리고 부; 정신과, 토론토, 온다리오, 캐나다 토론토 대학의 탐닉 그리고 정신 건강을 위한 죤 B. Vincent, 센터 그리고 부; 분자와 유전 의학, 토론토, 온다리오, 캐나다 토론토 대학의 아픈 아이들을 위한 유전학에 있는 적용되는 Genomics를 위한 Anath C. Lionel, 센터 그리고 프로그램과 Genomic 생물학, 병원, 및 부; 분자와 유전 의학, 토론토, 온다리오, 캐나다 토론토 대학의 아픈 아이들을 위한 유전학에 있는 적용되는 Genomics를 위한 Lars Feuk, 센터 그리고 프로그램과 Genomic 생물학, 병원, 및 부; 분자와 유전 의학, 토론토, 온다리오, 캐나다 토론토 대학의 아픈 아이들을 위한 유전학에 있는 적용되는 Genomics를 위한 Jennifer Skaug, 센터 그리고 프로그램과 Genomic 생물학, 병원, 및 부; 메리 Shago 의 Paediatric 실험실 약, 아픈 아이들을 위한 병원, 토론토, 온다리오, 캐나다; 분자와 유전 의학, 토론토, 온다리오, 캐나다 토론토 대학의 아픈 아이들을 위한 유전학에 있는 적용되는 Genomics를 위한 Rainald Moessner, 센터 그리고 프로그램과 Genomic 생물학, 병원, 및 부; 아픈 아이들을 위한 유전학과 Genomic 생물학에 있는 적용되는 Genomics 그리고 프로그램을 위한 Dalila 얼룩말, 센터, 병원, 및 분자와 유전 의학, 토론토, 온다리오, 캐나다 토론토 대학의 부; 분자와 유전 의학, 토론토, 온다리오, 캐나다 토론토 대학의 아픈 아이들을 위한 유전학에 있는 적용되는 Genomics를 위한 Yan Ren, 센터 그리고 프로그램과 Genomic 생물학, 병원, 및 부; 분자와 유전 의학, 토론토, 온다리오, 캐나다 토론토 대학의 아픈 아이들을 위한 유전학에 있는 적용되는 Genomics를 위한 Bhooma Thiruvahindrapduram, 센터 그리고 프로그램과 Genomic 생물학, 병원, 및 부; Andreas Fiebig 의 임상 분자 생물학을 위한 학회, 기독교인 Albrechts 대학, Keil, 독일; Stefan Schreiber 의 임상 분자 생물학을 위한 학회, 기독교인 Albrechts 대학, Keil, 독일; 부 1월 Friedman 의 유전 의학, 브리티시 컬럼비아, 뱅쿠버, 브리티시 컬럼비아, 캐나다의 대학의; Cees E.J. Ketelaars 의 아동 정신의학, 대학 의료 센터 Groningen, Groningen 의 네덜란드의 부; Yvonne J. Vos 의 아동 정신의학, 대학 의료 센터 Groningen, Groningen 의 네덜란드의 부; Ficicioglu 의 물질 대사, 필라델피아, 필라델피아, PA, 미국의 아동 병원의 사단은 할 수 있다; Susan Kirkpatrick 의 유전 의학, 대학 ofWisconsin, 매디슨, WI, 미국의 부; Rob Nicolson 의 정신과, 서쪽 온다리오의 대학, 런던, 온다리오, 캐나다의 부; 정신과, 토론토, 온다리오, 캐나다 토론토 대학의 탐닉 그리고 정신 건강을 위한 Leon Sloman, 센터 그리고 부; Anne 여름, 유전학, 요크 북쪽 종합 병원, 토론토, 온다리오, 캐나다의 부; Clare A. Gibbons 의 유전학, 요크 북쪽 종합 병원, 토론토, 온다리오, 캐나다의 부; Ahmad Teebi 의 임상과 변화 유전학, 아픈 아이들을 위한 병원, 토론토, 온다리오, 캐나다의 사단; 데비드 Chitayat 의 임상과 변화 유전학, 아픈 아이들을 위한 병원, 토론토, 온다리오, 캐나다의 사단; Rosanna Weksberg 의 임상과 변화 유전학, 아픈 아이들을 위한 병원, 토론토, 온다리오, 캐나다의 사단; Anne 톰슨, 아이 학문을 위한 Offord 센터, 정신과의 부 및 행동 신경과학, McMaster 대학, 해밀턴, 온다리오, 캐나다; 유전학의 Cathy Vardy, 분야 및 약, 뉴펀들란드, St. 죤, 뉴펀들란드, 캐나다의 기념하는 대학; 유전학의 Vicki Crosbie, 분야 및 약, 뉴펀들란드, St. 죤, 뉴펀들란드, 캐나다의 기념하는 대학; 유전학의 Sandra Luscombe, 분야 및 약, 뉴펀들란드, St. 죤, 뉴펀들란드, 캐나다의 기념하는 대학; 분자와 유전 의학, 토론토, 온다리오, 캐나다 토론토 대학의 아픈 아이들을 위한 유전학에 있는 적용되는 Genomics를 위한 Rebecca Baatjes, 센터 그리고 프로그램과 Genomic 생물학, 병원, 및 부; Lonnie Zwaigenbaum 의 소아과, 앨버타, 에드먼턴, 앨버타, 캐나다의 대학의 부; 개화 의, 토론토, 온다리오, 캐나다 토론토 대학이 Wendy에 의하여 로버트 의 자폐증 연구 단원, 아픈 아이들을 위한 병원, 토론토, 온다리오, 캐나다, Bloorview 농담을 한다; 유전학의 Bridget Fernandez, 분야 및 약, 뉴펀들란드, St. 죤, 뉴펀들란드, 캐나다의 기념하는 대학; 피터 Szatmari, 아이 학문을 위한 Offord 센터, 정신과의 부 및 행동 신경과학, McMaster 대학, 해밀턴, 온다리오, 캐나다; 그리고 분자와 유전 의학, 토론토, 온다리오, 캐나다 토론토 대학의 아픈 아이들을 위한 유전학에 있는 적용되는 Genomics를 위한 Stephen W. Scherer, 센터 그리고 프로그램과 Genomic 생물학, 병원, 및 부.