Lupus 유전학의 쌍방 조직 lupus erythematosus 대략 1.5 백만명의 미국인에 영향을 미치는 심각한 자기 면역 질병이다. 그것은 유전, 환경, 그리고 호르몬 요인에 의해 유전 경향이 그것의 개시에 단 하나 훌륭한 헌납자인 것처럼 보이더라도, 좌우된다.
질병의 기본적인 원인의 더 나은 이해를 얻기를 위해 또한 잠재적인 치료의 발달을 위해 조직 lupus erythematosus의 유전학 최근에는 정의에 있는 상당한 관심사가, 뿐만 아니라 계속 있다.
"우리는 lupus 감수성 유전자를 찾고 있었다," Kono는 밝혔다. "Coronin-1A 유전자를 지도로 나타내고 복제한 후에, 우리는 질병 lupus 같이 가혹하거나 조직에 되지 않는 쥐 그의 단 하나 긴장에 있는 이 자연스러운 돌연변이를 발견했다. 더 많은 것 보다는 아마, 돌연변이는 수년간 우리의 쥐 식민지에서 미결 존재했었다.
"우리는 질병 저항 유전자 복제 높은 쪽으로 우리가 반대를 할에 대하여 생각할 때," 그 계속했다 끝냈다. "억압적인 유전자 실제로 lupus 감수성에 있는 중요한 역할을 할지도 모른다."는
학문은 유전 지도로 나타내서 충분하게 걸리기 쉽게 하거나 사이에서 억압적인 대립 유전자 또는 교체 유전자 모양 구별할 필요가 있으십시오, 그리고 다른 lupus 관련된 소재시가 또한 억압적인 대립 유전자와 연관될지도 모르다 건의한다 학문을. 전통적인 걸리기 쉽게 하기 유전자 이외에, CoroLmb3를 위한 이론에서 것과 같이, 확률이 높다 lupus 환자에 있는 질병의 개시 그리고 엄격을 바꾸는 것을 도울 수 있던 유전 변이의 전체 레퍼토리에 중요한 헌납자는 이기 위하여, 유전자와 자연스러운 돌연변이 질병 억압.
"명백하게, 변이의 이 유형은 감수성 유전자의 ID를," Kono 추가했다 더 복잡하게 할 것이다. "그러나, 우리는과 같은 질병 억압 유전자의 경우에 것과 같이 우리의 학문에서 찾아냈다 그들의 ID는 병인과 가능하게 수 있다 치료에 중요한 단서를 제공할." 새로운 가능성을 가르키기 Scripps 연구 과학자는 transgenic 쥐에 있는 조절 자가 면역에 있는 중요한 역할을 하는 염색체 불린 Lmb3에 유전자의 단 하나 유전 소재시 위치에 돌연변이를 찾아냈다. Lmb3 돌연변이의 복제한 버전은 감소된 이동, 생존 및 활성화를 포함하여 T 세포에 있는 개발과 기능적인 변경, 귀착되었다. 학문은 또한 Lmb3 자기 면역 억압 표현형이 Coro1aLmb3 T 세포를 통해서서만 전달될 수 있었다는 것을 보여주었다.
"그것의 활동이 T 세포를 위해 약간 특정적이는 것처럼 보인다 는 사실 예외적,"는 Kono 말했다 이다. "그것이라고 CoroLmb3를 막는 것에는 특정한 효력이 다는 것을 우리가 보여줄기 수 있었기 때문에, 이 일은 다른 세포 뼈대 단백질이 좋은 표적인 것을 입증할지도 모르다는 것을 건의한다. 이것은 진짜로 고려되지 않은 지역을 열고, 자가 면역을 위한 이 유전자를 공부하기 위하여 준다 기세를 더."
악틴 세포 뼈대가 많은 결정적인 세포질 기능을 위해 근본적이고기 특정한 세포 유형에 있는 복잡한 규정하는 기계장치를 포함하기 때문에, 이 새로운 발견 하이라이트 lupus 병인에 있는 악틴 규칙의 중요성. 그들은 또한 악틴 규정하는 단백질의 변경이 그러나 특정한 면역 계통 기능에 대한 중요한 효력 제한할 다는 것을 건의한다.
"," Kono 말했다 표적으로 이용될 수 있는 꽤 많은 규정하는 단백질이 있을지도 모른다. "우리는 진짜로 지금 모른다. 우리가 싶을 무엇을 하고 자가 면역을 이럭저럭 막는 모든 유전자를 확인하는이다. 이 억압 유전자를 찾아내는 것은 미래 치료 표적 확인에 중요할지도 모른다."
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학문의 다른 저자는, Lupus 관련된 Lmb3 소재시 질병 억압 Coronin-1A 유전자 돌연변이를, 이다 Gabriel Sternik, A.가 루이 Dit Sully Scripps 연구소의 Nicholas R.J. Gascoigne, Christine, Brian R. Lawson, 및 Argyrios N. Theofilopoulos 포함한다; Umeå Scripps 연구소 및 대학, 스웨덴의 M. Katarina Haraldsson; 그리고 제네바, 스위스의 Marie Laure 산티아고 Raber 대학.
학문은 건강의 국가 학회에 의해 지원되었다. Scripps 연구소에 관하여 Scripps 연구소는 생활의 기본적인 과정을 이해하는 것을 노력하는 기본적인 생체 의학의 최전선에 세계에서 가장 큰 무소속자의 하나 살, 비영리적인 생물 의학 연구 단체, 이다. Scripps 연구는 -, 분자와 세포질 생물학, 화학, 신경과학, 자기 면역, 심장 혈관, 그리고 감염증 및 합성 백신 발달 면역학에 있는 그것의 발견을 위해 인식해 국제적으로 이다. 1961년에 그것의 현재 윤곽에서 설치해, 그것은 대략 3,000명의 과학자, 박사과정 이수 동료, 과학 적이고 및 다른 기술공, 박사 학위 대학원 학생 및 관리와 기술지원 인원 고용한다. Scripps 연구는 라호야, 캘리포니아에서 본부를 둔다. 그것은 또한 그의 연구원이 기본적인 생체 의학, 약 발견 및 기술 개발에 집중하는 Scripps 프로리다를 포함한다. 목성에 있는 임시 기능에서 지금 운영해서, Scripps 프로리다는 2009년에 그것의 영원한 교정으로 움직일 것이다. |
