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Mayo 진료소 학문은 전례가 없는 ALS 의 Parkinson의 질병을 예언하기 위하여 방법을 밝힌다

 

로체스터, Minn. -- 새로운 Mayo 진료소 학문은 전례가 없는 근위축성 측방 경화증 (ALS 루게릭 병) 및 Parkinson의 질병과 같은 두뇌 노후화 무질서를 예언하기 위하여 방법을 선발한다. 조사자는 축삭 지도 통로 유전자 내의 일반적인 변이를 공부하고 공동으로 ALS (평균 위험 보다는 더 중대한 2,000 시간)를 위한 고위험에 인 사람들을 예언한 몇몇 유전자 변이 (DNA 지문)를 확인했다. 그들은 또한 Parkinson의 질병 (평균 위험 보다는 더 중대한 거의 400 시간)를 위한 고위험에 공동으로 사람들을 예언한 몇몇 유전자 변이를 확인했다.

발견이 우연히 이었다 확율은 극단적으로 작았다 (조에서 하나 이하). 축삭 지도 통로는 태아 발달 도중 두뇌를 타전하고 생활 내내 두뇌 배선을 유지하고 고치는 화학 신호의 복잡한 배열로 이루어져 있다. 학문은 시청자 제작 프로그램 전표 PLoS 하나에서 온라인으로 간행된다. (www.plosone.org/home.action)

"우리의 연구의 임무, 막기 위하여 예언하기 위한 것이고 두뇌 노후화 무질서를 정지하기 위하여,"는 Demetrius Maraganore, M.D., Mayo 진료소 신경학자 및 수사반장을 설명한다. "나는 우리가 간단한 혈액 검사를 하고게 그리고 사람은 질병 통로에 있는 일반적인 유전자 변이를 공부해서 ALS Parkinson의 질병 및 Alzheimer의 질병 조차와 같은 두뇌 노후화 무질서를 개발하는 고위험에 다는 것을 예언하게 능력 있을 일을 계획한다. 고위험에 사람에서는, 우리는 질병을 방지하거나 동일한 질병 통로를 표적으로 하는 약을 개발해서 그들의 진행성을 감속하거나 정지할 수 있을지도 모른다. ALS와 Parkinson의 질병을 위한, 우리의 학문은이다 이 방향에 있는 중요한 단계."

학문에 관하여

2007년 6월에서는, 조사자는 Parkinson의 질병을 위한 유사한 발견을 보고했다. 그러나, 이 새로운 학문과 더불어 그들은 훌륭한 효력을 관찰한 ALS까지 그들의 발견을 확장했다. 조사자는 ALS 또는 Parkinson의 질병을 예언하는 축삭 지도 통로 유전자의 50% 까지 에 있는 동안, 또한 어느 것이든 질병에 특정적이는 유전자 변이가 다는 것을 주의했다. 이것은 이 질병에 사람에서 보이는 상사성을 및 다름, 또는 고립된 인구 또는 가족 안에 때때로 생기는 그런 질병의 밀집하는 설명하는 것을 도울지도 모른다.

조사자는 신경성 질환이 없어 ALS, Parkinson의 질병 및 사람들에는을 가진 사람들에 있는 전체 게놈 변이의 공적으로 사용 가능한 데이타세트를 분석해서 이 결과를 얻었다. 데이타세트는 건강의 Coriell 학회 그리고 국가 학회에 의해 최근에 풀어 놓였다. 조사자는 자료에 genomic 통로 접근을 개발하고 적용했다.

"관찰된 효력의 크기 및 그들의 통계적인 중요성은 두뇌 노후화 무질서의 학문에서 전례가 없다. 나는 genomic 통로에 우리의 성공을 접근한다 우리에 발전했다," 추가한다 Timothy Lesnick 의 biostatistician Mayo 진료소를 돌린다. "지금 우리는 축삭 지도 통로 내의 유전자 변이의 더 나은 지도를 개발하고 다수 두뇌 노후화 질병 및 인구의 맞은편에 비교할 필요가 있다."

사람의 수의근을 통제하는 척수 두뇌의 특정 지구에 있는 및 ALS 는 신경 세포의 퇴보를 일으키는 원인이 된다. ALS를 전문화해 Eric에 의하여 Sorenson, M.D. 및 Eric Ahlskog, M.D., Ph.D., Mayo 진료소 신경학자 및 운동 장애, 두뇌 배선과 수선에 있는 손상이 ALS와 Parkinson의 질병의 그럴듯한 원인다는 것을 동의한다. 조사자에 의하여 이 학문에서 얻어진 성공을 계속하기 위하여 추가 연구가 필요하다는 것을 동의한다.

"나는 경작한 세포에 있는 실험을 계획하고 축삭 지도 통로 내의 가장 중요한 처리 표적을 정의하는 동물 모형," 두뇌 배선과 수선 과정에 죤 Henley, Ph.D., Mayo 진료소 신경과학자 및 전문가를 말한다.

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저자에 관하여

Spiridon Papapetropoulos, M.D., Ph.D., 및 Lina Shehadeh, 밀러 의과 대학에 Ph.D에서 bioinformatic 지원과 더불어 Mayo 진료소 조사자에 의해 1 차적으로., 마이아미 대학 연구되었다.

ALS에 관하여

사람의 수의근을 통제하는 척수 두뇌의 특정 지구에 있는 및 근위축성 측방 경화증 는 신경 세포의 퇴보를 일으키는 원인이 된다. 환자는 결국 호흡하기 위하여 필요로 한 그들의 사지 및 통제 근육을 이동하는 기능을 잃는다. 30,000명의 미국인이 질병에 살고 있다는 것을 고 추정된다.

Parkinson의 질병에 관하여

Parkinson의 질병은 거의 백만명의 미국인에 영향을 미치는 노후화 관련된 무질서이다. 기본적인 표시는 운동의 전율, 느림 및 강체 및 사지 포함한다. 증후는 화학 도파민을 생성하는 뇌세포의 진보적인 퇴보에서 우세하게 발생한다.

이 일은 건강 (R01 ES10751에게서 DMM)의 국가 학회에 교부금에 의해 부분, 그리고 마이클 J. Fox 기초 (DMM에 Parkinson 해결책 포상을 가속하는 연결된 노력)에서 지원되었다. 출자자에는 학문의 디자인 그리고 행위에 있는 아무 역할도 없었다; 자료의 수집, 분석 및 해석에서; 그리고 원고의 준비, 검토 또는 승인에서.

1980년의 Bayh Dole 행위에 따라, Mayo 진료소는 신청했다 Parkinson의 질병을 예언하는 37 CFR (단면도 표시) 1.53 (c) 제목이 붙은 `를 위한 임시 특허를.' Maraganore 박사와 Lesnick 씨는 이 연구에서 사용된 기술의 발명자이고, 와 Mayo 진료소에는 그 기술에 있는 잠재적인 금융 이자가 있다. 아무 돈도 현재까지 수여되지 않았다.

Mayo 진료소에서 최신 뉴스 발표를 얻기 위하여는, www.mayoclinic.org/news에 가십시오. MayoClinic.com (www.mayoclinic.com)는 당신의 건강 이야기를 위해 자원으로 유효하다.

 
 
 
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