새로운 이체가 과학자가 이 복잡한 인간적인 특색의 완전한 그림을 그릴 수 있기 전에 연구는 매우 더 필요하다는 것을 의미하는 고도의 다만 작은 부분 유전 기초에 대하여 설명한ㄴ다는 것을 박사 Mohlke와 그녀의 동료는 강조했다.

다양한 요인은, 유전학을 포함하여, 태아기 환경 및 규정식, 얼마나 키 큰 누군가가 성장하는지 결정하기 위하여 상호 작용한다. 유전 요인이 사람들 중 고도 변이의 적어도 80%에 책임 다는 것을 지금 생각된다. 그러나, 새로운 유전 이체는, 또 다른 한개와 함께, 최근에 고도 연합되는 유전 다른 불린 HMGA2 의 인간적인 고도 변이의 1% 미만을 위한 계정을 확인했다.

특히, 새로 확인된 유전 이체는 대략 0.4 센티미터의 고도 평균 다름과, (cm) 또는 조금 인치의 8번째 보다는 좀더 연관된다. 정확한 효력은 0.3 cm에서 1.4 cm에 인구에 의존하여 (0.12 개인은 이체의 "더 키 큰" 버전의 하나나 둘개의 사본이 다는 것을 0.55 인치), 배열하고. 효력에 있는 아무 다름도 남성과 여성 사이에서 검출되지 않았다, 도 아니다 이체는 무게 또는 몸 질량 색인과 연관되는 것처럼 보였다.

"고도에서 포함된 유전 이체의 많은 것에는 아마 단지 작은 효력이 있을 것이다, 그래서," 모두를 폭로하기 위하여 아주 큰 견본 세트를 포함하는 많은 일을 가지고 가기 위하여 려고 하고 있다 NHGRI의 게놈 기술 분지에 있는 (NHGRI) 학문의 공동 저자의 국가 인간적인 게놈 연구소 지도자를 말했다 Francis S. Collins, M.D., Ph.D., 한 및 조사자. "그러나 그것에는 아주 호쾌하다 이 극단적으로 어려운 일에 성공할 것이다 충분히 강력한 공구가 있기 위하여. 우리의 발견은 인간적인 고도에서 포함된 요인을 이해하는 것이 어떻게 골관절염과 다른 musculoskeletal 질병으로." 새로운 통찰력을 제공할지도 모르다지 보여준다

골관절염은 훨씬 거의 21백만명의 미국인에 영향을 미치는 관절염의 일반적인 유형 이다. 1 차적으로 연골에 영향을 미치는, 타락 합동 질병은 노인 중 주로 보인다.

연구원은 GDF5 단백질의 생산을 감소시키는 유전 이체가 고도 겸손한 감소 및 골관절염에 증가한 감수성 둘 다의 결과로 사지의 등뼈, 비율 그리고/또는 합동의 각에 있는 연골 양에, 영향을 미칠지도 모른다 사색한다.

그들의 발견을 만들기 위하여는, 연구원은 가능하게 한 인간적인 게놈의 연속 인간적인 유전 변이의 지도로 나타내기에 의하여 공구를 이용하는 상대적으로 새로운, 포괄적인 전략인 게놈 넓은 협회 학문을 이용했다. 고도와 같은 양이 많은 특색에 게놈 넓은 협회 연구하기 위하여는 연구원은 각 참가자의 DNA, 유전 변이의 전략적으로 선정한 감적을 찾는 게놈의 완전한 세트를 조사한다.

평균 고도가 특정 유전 이체를 가진 개인을 위해 다른 경우에, 이것은 그 염색체 인근에서 무언가가 아마 고도를 좌우한ㄴ다는 것을 나타낸다. 이 특정한 학문에서는, 연구원은 2백만개의 유전 이체의 효력을 처음에 시험했다. 이 접근을 사용하여 검출된 이체 정확하게 가르킬 수 있고, 그러나 그들자신은 포함된 게놈의 지구를 직접 특색을 좌우하지 않을지도 모른다. 이것은 특색에 영향을 미치는 정확한 유전 이체를 확인하기 위하여 연구원이 수시로 게놈의 특정한 지구 DNA를 연속과 같은 에서 추가 조치를 취할 다는 것을 의미한다.

인간적인 유전 변이의 지도의 완료, 또는 HapMap는, 들어오는 과거 10 달 증가의 대부분과 더불어 게놈 넓은 협회 학문에 있는 큰 파도에, 연료를 공급했다. 연구원은 지금 20 일반 질병 관련 특색의 위험과 전세계 60 이상 일반적인 DNA 이체를 관련시켰다.

"게놈 넓은 협회 학문은 수시로 많은 다른 기관 및 많은 다른 분야에서 연구원의 기술을 요구한다. 에 의하여 일해 함께에서 협조 방법, 우리는 일반 질병 및 양이 많은 특색의 복합성을 훨씬 더 능률적으로 달려들어서 좋 우리가 할 수 있었다 보다는," Gonçalo R. Abecasis 말했다, D.Phil를., 공중 위생의 학교, 박사와 가진 Mohlke 분석을 지시한 앤 아버 미시간 대학의 통계적인 유전학자 혼자 일한.

이것은 최신 일 과학자와 학문 참가자와 혁신적인 국제적인 공동체정신 결과로 달성되었다. 연구원은 사르디니아의 지중해 섬에서 거의 4,300명의 사람들 및 핀란드에서 2,300명 이상 사람들의 게놈을 검사해서 시작했다. 처음 발견은 유럽 가계의 24,000명 이상 추가 개인 및 거의 4,000명의 아프리카계 미국인 개인을 포함하는 추적 연구에 의해 그 때 유효하게 했다.

Sardinians는 복잡한 특색의 사르디니아 프로젝트, 전문 분야 협력의, 경도 유전 학문 및 노후화 (NIA)에 국가 학회가 지원한 사르디니아에 있는 질병에 있는 참가자이었다. Finn는 비 인슐린 NHGRI에서 지원과 당뇨병과 소화와 신장병 (NIDDK)의 국가 학회를 받는 의존하는 당뇨병 Mellitus 유전학 (융해) 학문의 핀란드 결합한 국가 수사에 있는 참가자이었다.

"그것은," 리처드 J. Hodes, 이 노력에서 M.D. 주의한 NIA 지도자를 "계속 이 현재 통찰력에 저희를 지도하기 위하여 사르디니아와 또한 융해 조사자가 생산적으로 몇명의 인구에게서 결과를 결합한 방법 보기 위하여 호쾌하다, 우리 연령과 관련된 질병의 유전 요인의 우리의 이해에 있는 전진을 촉매 작용을 미치는 것을 돕기를 위한 학문 참가자의 수천을 인식해야 한다."

griffin P. Rodgers, M.D. NIDDK 지도자는, 말했다, 학문에 있는 투자가 원래 특정한 질병을 당뇨병과 같은 어떻게의 평가하는 것을 디자인한지 "이 학문 다양한 의외 발견에이다 보기 지도할 수 있다."는

연구는 NHGRI에서 중요한 지원을, NIA, NIH의 일부분인 NIDDK 및 국가 심혼, 폐 및 혈액 학회 받았다.

북캐롤라이나의 대학 이외에, 채플힐; , 앤 아버 미시간 대학; NHGRI; 그리고 NIA: 학문에 참여해 연구원과 가진 다른 기관은: Neurogenetics와 신경약리학, Monserrato, 이탈리아의 C.N.R 학회; , Charlottesville 버지니아 의과 대학의 대학; , 볼티모어 의과 대학 메릴란드 대학; 브리스톨, 영국의 대학; MIT와 하버드, 케임브리지 의 질량의 넓은 학회. ; , 볼티모어 존스 Hopkins 의과 대학; 위생의 런던 학교와 열대 약, 런던의 대학; , 로스앤젤레스 사우스 캘리포니아 대학 Keck 의과 대학; 재향 군인회 의료 센터, 볼티모어; 휴스턴에서 건강 과학 센터 택사스 대학; 그리고 핀란드에 있는 헬싱키 그리고 국가 공중 위생 학회의 대학.

융해 그룹을 위해, 유전 이체의 실험실 분석은 NIH에서 투자 그리고 볼티모어에 있는 죤스홉킨스 대학을 사용하여 유전적 질병 연구를 위한 센터에 의해, 시행되었다. 사르디니아 그룹을 위해, 분석은 Lanusei에 있는 유전 실험실, 사르디니아의 ProgeNIA 팀에 의해 시행되었다. 당뇨병 유전학 처음 속행 견본의 (DGI) 분석은 생물 의학 연구를 위한 Novartis 학회, 바젤, 스위스에게서 투자해서 1 차적으로 지원되었다.

또한 오늘, 또 다른 한개는 융해, 사르디니아를 포함하는 게놈 넓은 협회 학문을 NIH 지원하고 DGI 그룹은 성격 유전학의 진보적인 온라인 간행물에서 풀어 놓였다. 그 일에서는, 고도 학문에서 많은 연구원을 포함한, 국제적인 팀은 혈액에 있는 콜레스테롤 그리고 다른 지방질의 수준과 관련되었던 7개의 새로운 유전 이체를 확인하고 11 다른 사람을 확인했다.

게놈 넓은 협회 학문에 관하여 정보 더를 위해, http://www.genome.gov/20019523에 가십시오. 골관절염에 관하여 정보 더를 위해, 가십시오: http://health.nih.gov/result.asp/485/27. osteoarthritic 무릎의 엑스레이 심상은 http://www.genome.gov/pressDisplay.cfm?photoID=20025에 유효하다.

건강의 국가 학회 -- "국가 의료 연구 기관" -- 27의 학회 및 센터를 포함하고, 미국 보건 복지부의 분대이다. 지휘를 위한 1 차적인 연방국 지원 기본, 임상 및 번역상 의료 연구이고, 일반적이고 희소한 질병을 위한 원인, 처리 및 치료를 조사한다. 더 많은 것을 위해, 방문 www.nih.gov.