Cristen Willer, 공중 위생, 앤 아버 및 Serena Sanna, Neurogenetics와 신경약리학의 C.N.R. 학회에 Ph.D의 학교 미시간 대학에 Ph.D는.., NIA에 조사자를 포함하여 노후화의 사르디니아 학문의 Monserrato, 북캐롤라이나, 미시간, 핀란드, 로스앤젤레스에 있는 그리고 국가 인간적인 게놈 연구소에게서 조사자를 포함한, 비 인슐린 의존하는 당뇨병 Mellitus 유전학 (융해)의 수사가 공부하는 핀란드 결합한 국가의 일원과 함께 이탈리아 및 다른 일원, 연구했다 (NHGRI). 사르디니아와 융해 조사자는 또한 프랑스, 영국에 있는 그리고 미국의 맞은편에 다른 그룹의 노력을 협조했다.

학문의 목적은 지질 수준을 좌우하는 포괄적으로 유전 이체를 확인하고 CAD의 이 유전 이체와 위험 사이 관계를 시험하기 위한 것이었다. 저밀도 지단백질 ("나쁜 (LDL)" 콜레스테롤)의 상부는 심혼에 혈액을 나르는 동맥을 좁히거나 막아서 CAD를 의 위험이 증가하는 것처럼 보인다. 고밀도 지단백질 ("좋은 (HDL)" 콜레스테롤)의 상부는 위험을 낮추는 것처럼 보인다. 큰 신체 부위를 뚱뚱한 구성하고 또한 혈류량에서 있는, 트리글리세라이드의 상부는 또한 CAD의 증가된 위험과 연관된다.

지질 수준에 있는 역할을 하는 유전 이체를 확인하기 위하여는, 연구원은 게놈 넓은 협회 학문으로 알려져 있는 상대적으로 새로운 접근으로 돌았다 (GWAS). GWAS 전략은 연구원 약간 유전자에 있는 다만 유전 이체는 아니고를 전체 인간적인 유전 청사진을, 또는 게놈 조사하는 가능하게 한다. 인간적인 게놈은 DNA의 대략 3십억개의 기본적인 쌍, 또는 편지를, 포함한다. 작은, single-letter 변이는 DNA 부호의 매 1,000의 편지에서 자연적으로 대략 한 번 일어난다. 이 유전 이체의 대부분은 특정한 특색 또는 질병 위험과 아직 연관되지 않았다. 그러나, 경우에 따라서는, LDL 콜레스테롤의 상부와 같은 특정 특색을 가진 사람들은 다른 버전이 있는 위하여 저수준에 그들에는 확률이 높은 그러나, 이체의 1개의 버전이 있어 경향이 있다. 그런 경우에서는, 연구원은 특색의 가치와 유전자에 있는 이체 사이 협회가 다는 것을 추정할지도 모른다.

전형적으로, GWAS 학문은 모든 개인이 동일한 유전자 칩으로 시험되는 견본, 조사자가 단 하나 실험에 있는 100,000 이상 유전 이체를 측정하는 것을 허용하는 실험적인 장치에서 실행되었다. 그러나 이 학문에서, 조사자는 다른 유전자 칩의 맞은편에 자료를 결합하고 이렇게 참가자의 매우 많은 수를 시험하는 준 새로운 통계적인 방법을 개발하고 채택했다.

통계적인 권력이 사르디니아, 융해 및 당뇨병 큰 유전 처음 데이타세트의 합동을 촉진한 새로운 프로그램에 의해 (DGI) 주어진 상태에서, 연구원은 HDL, LDL 및 또는 트리글리세라이드 수준을 좌우하는 18의 유전자에 있는 변이를 확인할 수 있었다. 지질 연합되는 유전자의 이 명부는 생성된 무엇이 1개에서 3개의 유전자 각각을서만 가르켰었던 개인적인 데이타세트의 분석에 의해 실질적으로 더 길다. 7개의 새로 내포된 유전자의, 2개, LDL 수준에 누구든개, 트리글리세라이드 수준에 3개 및 트리글리세라이드와 LDL 수준 둘 다에 누구든은 HDL 수준과 연관되었다. 자료의 개요는 http://www.sph.umich.edu/csg/abecasis/public/lipids에 온라인에 사용 가능하다.

"게놈 넓은 협회 학문이 생물 의학 연구를 위한 흥분 새로운 도로를 어떻게의 열고 있는지 이 결과 반면에 보기,"는 말한다 Francis S. Collins, M.D., 학문의 공동 저자 및 NHGRI의 게놈 기술 분지에 있는 조사자인 Ph.D NHGRI 지도자를.이다. "우리가 확인한 몇몇의 유전 이체 동안에 있다 명백한 연결이 지질 물질 대사, 다른 사람에 있는 기초가 튼튼한 역할을 하기 위하여 알려지지 않는다. 포함된 정확한 유전자 및 생물학 통로를 확인하는 더 학문은 지질 물질 대사에 새로운 광명을 비춰줄 수 있었다."

과학자는 지질 수준에 유전 기여금이 대략 30% 40% 다는 것을 견적한다; 새로운 학문에서 폭로된 유전 이체는 행해질 일이 더 다는 것을 그 기여금, 의미하는 과학자 주의 대략 5% 8%에 책임 있다. "이 학문에서 우리는 큰 효과의 일반적인 이체를 위한 포괄적인 수색을 실행했다. 여전히 발견될 유전 요인은 더 작은 효력을 가진 일반적인 이체인 것을 끌지도 모르다 또는 큰 효과를 가진 희소한 이체," Karen L. Mohlke 말한다, 북캐롤라이나의 대학의 Ph.D를., Gonçalo R. Abecasis를 가진 학문을 지시한 채플힐 의, 공중 위생의 학교 미시간 대학의 Ph.D..

유전 이체가 지질 수준과 또한 관련시키는지 결정하기 위하여는 심장병의 위험을, 연구원 비교했다 15,000명의 영국 개인을 포함하는 CAD의 Wellcome 신망 케이스 통제 협회의 최근 게놈 넓은 협회 학문에서 결과와 그들의 결과를 좌우하십시오. 그들은 증가시킨 LDL 수준과 관련되었던 모든 유전자 이체가 또한 CAD를 가진 사람들 중 더 널리 퍼졌다는 것을 것을을 발견했다. 높은 트리글리세라이드 수준을 위한 유전자 이체를 가진 사람들은 또한 관계가 강했던 것과 같이 이지 않았더라도 CAD를 위한 증가한 위험이 있었다. 아무 관계도 HDL와 CAD 사이에서 찾아내지 않았다.

"당신의 `좋은' 콜레스테롤을 좌우하는 이체는 관상 동맥 질환의 줄 위험과 연관되었다는 것을 것을을 당신의 `나쁜' 콜레스테롤을 증가시키는 유전 이체는 또한 심장병의 증가된 위험과 연관된ㄴ다는 것을 명확한 동안, 우리는 발견하지 않았다는 것을 의외 이었다. 아마 그 결과는 저희를 좋의 역할을 재시험하는 지도하고 심장병에 감수성에 있는 나쁜 콜레스테롤은," Abecasis를 주목한다.

지질 수준을 좌우하는 유전자와 관상 동맥 심장병을 위한 위험의 사이에서 상호 관계를 확인하는 것은 잠재적으로 중요한 임상 연루에 긴 경로에 있는 첫걸음이다. "우리가, 궁극적으로, 인 개인에게 혈액 지질 수준을 처리하고 심장병의 위험을 감소시키는 것을 돕도록 추천될 수 있는 비발한 치료학 및 또는 생활양식 수정 찾고 있는 무엇을," 말한다 NIA의 사르디니아를 위한 유전학과 NIA 프로젝트 장교의 실험실의 데비드 Schlessinger, Ph.D., 장을.

이 학문은 또한 유전 분석에 있는 국제 협력의 힘을 설명한다. 이 일을 가능하게 하기 위하여 협력한 학문의 아무도는 충분히 컸다 이 중요한 협회 전부를 혼자서 찾아내기 위하여 없었다. 협력해서, 지질 수준에 이전에 의심받지 않는 유전 영향 및 심장병은 계시되었다.

사르디니아는 NIA에 의해 투자되고 융해는 당뇨병의 국가 학회에게서 지원을 및 소화 및 신장병 (NIDDK) 및 NHGRI 받는다. 추가 유전 자료는에 의해 핀란드와 스웨덴 개인을 포함하고 하버드와 MIT의 넓은 학회의 협력인 DGI 의, 케임브리지 의 질량 제공되었다. ; 룬드 대학, Malmo, 스웨덴; 그리고 Novartis, 바젤, 스위스.

NIA 이외에; NHGRI; , 앤 아버 미시간 대학; 북캐롤라이나, 채플힐의 대학; 건강과 기능적인 수용량 의 국가 공중 위생 학회, 헬싱키, 핀란드의 부; , 로스앤젤레스 사우스 캘리포니아 대학 Keck 의과 대학; 그리고 Neurogenetics와 신경약리학의 C.N.R 학회는, 학문에 참여해 연구원과 가진 다른 기관: 노인병학 운영 단위, 내분비와 변화 병리, 로마를 위한 학회; 임상 시험 업무 단위, 옥스포드, 영국의 대학; Genotypage의 국가 센터, Genomic 학회, 원자 에너지, Evry, 프랑스의 Commissionership; 사회 약, 브리스톨, 영국의 대학의 부; , 볼티모어 의과 대학 메릴란드 대학; 공중 위생과 의학 자료 처리, 파리 의과 대학의 부; 영양 역학, Bobigny, 프랑스의 연구 단원; 위생의 런던 학교와 열대 약, 런던의 대학; 그리고 공중 위생, 헬싱키, 핀란드의 대학의 부.

이 분석에서 사용된 자료는 NIA에 의해, NHGRI, NIDDK 및 국가 심혼, 폐 및 혈액 학회 (NHLBI), NIH의 모든 부분 지원된 학문에 의해 생성되었다; Wellcome 신망; 미국 당뇨병 협회; 재향군인 원호국; 영국 심혼 기초; 영국의 의료 연구 위원회; 그리고 고등 교육 및 연구의 프랑스 내각. 융해 참가자의 게놈 넓은 검사는' NIH와 죤스홉킨스 대학에서 투자를 사용하여 유전적 질병을 위한 센터에 DNA, 볼티모어 실행되었다.

또한 오늘, 또 다른 한개는 사르디니아 의 융해를 포함하는 게놈 넓은 협회 학문을 NIH 지원하고 DGI 그룹은 성격 유전학의 진보적인 온라인 간행물에서 풀어 놓였다. 이 학문에서는, 지질 수사에서 많은 연구원을 포함하여 국제적인 팀은, 또한, 일반적인 유전 이체가 골관절염에 최근에 연결한 찾아낸 기록 인간적인 고도 소역을 할지도 모른다.

심장병에 소비자 정보를 위해, www.nhlbi.nih.gov/health/public/heart/index.htm에 NHLBI 웹사이트를 방문하십시오.

NIA는 노후화의 생물 의학과 사회와 행동 양상 및 노인의 문제에 대한 연방 정부 노력 지휘 및 지원 연구를 지도한다. 노후화 관련된 연구 및 NIA에 정보 더를 위해, www.nia.nih.gov에 NIA 웹사이트를 방문하십시오.

당뇨병의 국가 학회 및 소화 및 신장병, NIH의 분대는, 당뇨병과 다른 내분비와 변화 질병에 있는 연구를 하고 지원한다; 소화기계통 질병, 영양 및 비만; 그리고 urologic 신장, 그리고 혈액학적인 질병. 약의 가득 차있는 스펙트럼을 뼘으로 재고 모든 나이 및 인종 그룹의 사람들을 괴롭히고, 이 질병은 몇몇을의 미국인에 영향을 미치는 일반 적이고, 가장 가혹한, 무능하게 하는 조건 포위한다. NIDDK와 그것의 프로그램에 관하여 정보 더를 위해, www.niddk.nih.gov를 보십시오.

NHGRI의 교내 연구의 부는 기술을 개발하고 genomic와 유전자 질환을 이해하고, 진단하고 대우하기 위하여 실행한다. NHGRI에 관하여 추가 정보는 www.genome.gov에 찾아낼 수 있다. 게놈 넓은 협회 학문에 관하여 정보 더를 위해, www.genome.gov/20019523에 가십시오.

NIH-the 국가의 의료 연구는 27의 학회 및 센터를 기관 포함하고 미국 보건 복지부의 분대이다. 지휘를 위한 1 차적인 연방국 지원 기본, 임상 및 번역상 의료 연구이고, 일반적이고 희소한 질병을 위한 원인, 처리 및 치료를 조사한다. NIH와 그것의 프로그램에 관하여 정보 더를 위해, 방문 www.nih.gov.