Los médicos ahora tienen bastante información para ayudar a pacientes a entender las consecuencias de las pruebas genéticas, ella agregaron. Los estudios han encontrado que el asesoramiento genético y la prueba no causan efectos psicologicos adversos. Está convenciendo dato sobre la reducción del riesgo asociada al cirugía-retiro profiláctico de los pechos y o de los ovarios para prevenir el cáncer en ésos con mutaciones sabidas. Y las medidas preventivas para esos en peligro ahora extienden más allá de cirugía con derecho preferente a la investigación y al chemoprevention intensivos.
“Más de diez años después de BRCA1 y de BRCA2 eran como los genes de la susceptibilidad del pecho importante y del cáncer ovárico,” Olopade agregaron, “abastecedores identificados de la atención primaria deben abrazar la prueba del gravamen de riesgo genético y de la mutación de BRCA.”
Todavía hay mucho que no sabemos sobre estas mutaciones cancerígenas, ella agregó. La frecuencia y el impacto de BRCA1 y de BRCA2 en varios grupos étnicos es todavía mal entendidos, con los resultados contradictorios nublándose el cuadro. Por consiguiente, las pruebas genéticas son infrautilizadas por muchos grupos étnicos.
Los científicos todavía están encontrando nuevas mutaciones de estos genes. Algunas de estas mutaciones aumentan riesgo de la enfermedad y algunas no pueden. Estos genes pueden también obrar recíprocamente con el ambiente o con otros genes de las maneras que podrían modificar sus efectos.
Incluso los métodos de pruebas genéticas pueden variar. Algunas pruebas miran solamente para las mutaciones comunes; otros ordenan el gene entero y buscan variaciones minúsculas.
“Hay todavía mucho que no sabemos sobre el papel de estos genes en heredado así como cáncer de pecho esporádico,” dijo Olopade. “Solamente sabemos que la mutación de estos genes es común en familias con el cáncer de pecho hereditario y entre mujeres jovenes con el cáncer de pecho y que cuando sabemos un paciente tiene una mutación hay varias opciones para reducir el riesgo de cáncer de pecho.”
No hay otro calculador tan de gran alcance como una mutación heredada en los genes BRCA1 y BRCA2 del tumor-supresor. “Nuestra meta,” Olopade dijo, “es poner este conocimiento cada vez más a disposición los pacientes, y ésa tiene que comenzar en el ajuste de la atención primaria. Entonces podemos solamente esperamos cosechar las ventajas de la medicina individualizada.” |
