調査はNICHDの研究者、神経学的な無秩序および打撃(NINDS)の国民の協会、およびNIHの臨床中心間の共同だった。 NINDSの研究者はcatecholaminesとして知られていた神経系の化学薬品のためのテストの専門知識を貢献した。 Catecholamineのレベルは銅依存した酵素によって定められ、このような理由でMenkesの病気の幼児で異常である。

Menkesの病気は100,000人の新生児に付き約1人に起こり、欠陥によって調査のNICHDのボディ、説明されたスティーブンG. Kaler、M.D.、臨床ディレクターおよび主執筆者の銅のレベルを調整する遺伝子で引き起こされる。 ATP7Aと示される頭脳で遺伝子のこの欠陥により、銅および銅の余分な量と同様、腎臓および腸でレバーの異常に低水準を引き起こす。 、が微量だけで必要とされて銅張りにしなさい、頭脳の開発の重大な役割を担う必要な栄養素が、彼を言ったある。

Menkesの病気の幼児は通常開始生まれた時正常6から8週に進化の遅れを示すようである。 影響を受けた子供は正常な体温の下で握りを経験し。 Menkesの病気の子供はまた鋼鉄着色されるか、または無色、頭骨を離れて容易に摩擦する特有なねじれた毛を発達させる。

Kaler先生は銅が髄鞘の生産、ある特定のタイプの頭脳および神経細胞を囲む絶縁体のために必要であることを説明した。 頭脳および神経細胞のまわりの髄鞘の沈殿は年齢2によってほぼ完了する、従って銅の取り替え療法が生れの後ですぐに始まれば無秩序は可能性としては扱うことができる。 Menkesの病気の徴候は通常生後2かから3か月まで成長しないが、その頃までには、銅の不足により既に処置が逆転させてないようである重要な悩障害を、Kaler先生言った引き起こしてしまった。

Menkesの病気の不完全な遺伝子はX染色体にある。 男性が1本のX染色体だけ持っているので、ATP7Aの遺伝子の1のコピーだけ有し、従って無秩序によってひどく影響される。 女性は2本のX染色体を持っている。 不完全なATP7Aの遺伝子があれば、彼らの残りのX染色体に通常作用ATP7Aの遺伝子があるので、ひどく影響を受けていない。

彼らの研究では、Kaler先生および彼の協力者はMenkesの病気の危険がある状態にあると考慮されたオスの幼児を評価した。

catecholamineのレベルに基づいて、研究者は12人のオスの新生児がMenkesの病気を開発し、非常に早い年齢で始まる銅含んでいる薬剤を管理したことを予測した。 ATP7Aの遺伝子のDNAの調査は各場合の診断を確認した。 幼児は最初の年およびもの日のための2つの打撃を毎日受け取る第2そして第3年の間に撃たれた3年間銅の注入を与えられた。 銅への長期露出が腎臓を傷つけることができるので銅の注入は3年後に停止した。 研究者は彼らの残存率および精神開発を追跡するために幼年期中の幼児に続いた。 生れに早い銅の注入を受け取らなかったMenkesの病気の幼児の前に文書化されたグループと比較すると大いにより大きい残存率があった後注入をすぐに受け取った人。

調査の12人の男性の、92%まだ生きていた後で4.6年の平均。 遅診断された患者のより早いグループの男性の13%だけ生きていた診断の後の1.8年の平均。

Kaler先生は調査の関係者が健康で銅の取り替えをことを停止した後低下を示さなかったと言った。

男の子は銅の処置への彼らの応答で変わった。 2つは残りに進化の減損のさまざまなレベルがあった一方、比較的普通成長した。 先生Kalerおよび彼の協力者が男の子の欠陥の性質を」ATP7Aの遺伝子検査したときに、特定の遺伝子の変化を用いる男の子が銅の注入によりよりよく答えたことが遺伝子の他の欠陥の男の子分った。 彼らは銅の注入への最もよい臨床応答があった男の子のATP7Aの遺伝子が銅を調整する基礎的な容量を保ったことを示した。

定期的にMenkesの病気のための新生の男性を選別するのに医療サービス提供者が使用できること先生Kalerおよび彼の同僚は今彼らの研究からテストを開発するために働いている。

「私は私達の調査結果が、Kaler先生言ったこの条件が原因でおよびそれへの失われた子供に苦しんだ親に特に意味を持つかもしれないことを考える。 「幼年期のMenkesの病気そして他のまれな無秩序は家族に不公平、正しく評価されない重荷を運ぶ。 無秩序はまれに起こらないこと子供、孫、または兄弟が影響を受けていれば」。無意味である

Kaler先生は付加的な処置のアプローチがまだMenkesの多くの患者のために必要とされる間、現在の仕事はこの病気と耐えられる幼児の親がよりよい臨床結果を予想するできる時代の初めに信号を送ることを加えた。 彼はこの研究の調査についての質問を有すればMenkesの病気の家系歴のカップルをNIHに接触するように励ました。 彼は301 496-8368で達することができる。

Menkesの病気についてのその他の情報はhttp://www.ninds.nih.gov/disorders/menkes/menkes.htmでNINDSから利用できる。

NICHDは生れの前後に開発の研究を、後援する; 母性的な、子供家族の健康; 生殖生物学および人口問題; そして医学のリハビリテーション。 より多くの情報のために、http://www.nichd.nih.gov/で協会のウェブサイトを訪問しなさい。

健康(NIH)のある国民の協会-国家の医学研究代理店- 27の協会および中心を含み、米国の保健社会福祉省の部品がある。 それは行なうことのための第一次連邦政府局支持の基本的な、臨床の、翻訳の医学研究であり、共通およびまれな病気のための原因、処置および治療を調査する。 NIHおよびプログラムについてのより多くの情報のため、訪問http://www.nih.gov。