調査はDuchenneの筋ジストロフィーのマウスで行方不明か異常な蛋白質機能の元通りになったPTC124を25%まで示したジャーナル性質で去年出版される研究に加える。

「私達の調査PTC124が`のナンセンス突然変異を」は抑制することができるその原因の嚢胞性線維症という強いpre-clinical証拠を」、言った調査の微生物学そして主執筆者のUAB部のデイヴィッドBedwell、Ph.D。、教授を示す。 「私達はこれがこの種類の突然変異をCFの患者のPTC124を臨床試験に強力な証拠に」。与えることを考える

`のナンセンス突然変異を」運ぶ遺伝子はボディで低下する短くされるか、または不良な蛋白質を作り出す。 その蛋白質の不在は、Bedwell言ったもたらすものが病気をである。 `のナンセンス突然変異から来ると人間の病気に責任がある遺伝子異常の推定3分の1は考えられる」。 CFの場合には、ある特定の蛋白質の不在は肺および他の膜のライニングの塩そして水の不均衡をもたらす。

UABの調査はPTC124が蛋白質が前に不在だった、膜の回復の塩および水分平衡を助けた特定の位置で渡されたマウスの細胞でなされるようにしたことを示し。

「PTC124のpreclinicalおよび臨床データこの薬剤が嚢胞性線維症のための重要な病気変更療法であるという私達の希望を」、は言ったロバートJ. Beall、Ph.DをBethesdaの嚢胞性線維症の基礎、Mdの。、社長兼最高経営責任者支える。 この有望な療法の利点を示すために「私達は臨床開発の次の段階に先に見る」。

またUABの調査で、PTC124は病気もたらす突然変異だけ固定するために非常に正常な遺伝子を倹約したが選択的であるために、Bedwell言った示されていた。

混合物はbiopharmaceutical会社PTC Therapeutics、南Plainfield、ずっとニュージャージーのInc.に従ってDuchenneの筋ジストロフィーおよびCFの処置のための米国の食品医薬品局によって孤児薬剤の状態、行う。 それは口頭形態ではたらく。

UABの調査は健康のある国民の協会からの援助のPTCのTherapeuticsによって資金を供給された。

編集後記: BedwellはPTCのTherapeuticsを用いる相談関係を報告する。