前の研究はneurofibromasが腫瘍のサプレッサーとしてneurofibrominと呼ばれる複雑な蛋白質の作成によって細胞の成長の調整を助けるように普通機能する遺伝子の突然変異に(Nf1と呼ばれる)起因することを定めた。 Nf1遺伝子の突然変異はneurofibrominの生産を禁じ、不規則な細胞の成長および可能な腫瘍の開発に導く。 neurofibromaの腫瘍が形作るかどうかこの遺伝子の突然変異のタイミングが重大にであることを先生Ratnerおよび彼女の同僚は彼らの調査で提案する。

1組の実験では、研究者は萌芽期のマウスからの遺伝的に設計された神経の根細胞を使用した。 彼らは神経系を形作るために結局ちょうど準備をしているする区別する従って場合のそれ概念(マウスの萌芽期の開発の重大な段階)の後の12.5日の2つのマウスNf1の遺伝子の両方を細胞変異させることが細胞群体を作成することを発見した。 実験の別のセットでは、研究者はその遺伝子を表現する細胞でだけNf1突然変異を引き起こすために遺伝のトリックを使用してDesert Hedgehog (Dhh)と呼ばれた遺伝子の表現のために遺伝的に設計されたマウスを使用した。 再度、研究者は12.5日の両方のNf1遺伝子の変異によって成長の神経細胞ことをの概念を掲示しなさいことを、生じる大人のマウスによって開発されたneurofibromas発見し、遺伝子が変異しなかった彼らのlittermatesより短い寿命のスパンを持っていた。 突然変異がより12.5日先にまたは後で起こったら、実験のneurofibromaの細胞の両方のセットで形作り始めなかった。

Neurofibromatosisのタイプ1の患者からの神経が分析されなかったので先生Ratnerおよび彼女の同僚はことを、人間の病気の形成間の直接比較およびマウスまだ作ることができない報告する。

Neurofibromatosis 1は病気を得るために遺伝子の突然変異の人のための1本の染色体に起こる必要性だけ意味するautosomal支配的な受継がれた病気である。 病気の徴候は子供が10歳であるまでに幼年時代の間に生まれた時ほとんどの場合明白。 条件はneurofibromasを開発している患者のほぼ90%と3,000人毎にの1つに世界的に影響を与える。 多くのNF1患者は皮の多数の柔らかい茶色の顔料点で第一次明示が病気の通常の生活を、および皮の下で非常に小さい多数の腫瘍を行なう。 しかし他の患者は子供として学習障害、脊柱側彎症および温和な脳腫瘍を開発し、心血管問題および悪性腫瘍の危険がある状態に大人としてある。 シンシナチの子供はNF1の診断そして管理のための一流の学際的な医院を持っている。

調査はHoxworthの血の中心、薬のシンシナチの大学の大学からの研究者を含んでいた; マサチューセッツ総合病院およびハーバード衛生学校(ボストン)の病理学の部門およびErasmus大学医療センター(ロッテルダムのネザーランド)の細胞生物学そして遺伝学の部門。 また遺伝的に設計されたマウスの準備を通した提供の援助および他の材料は南西テキサス州立大学ロックフェラーStowersの協会および大学だった。 資金供給サポートは健康のある国民の協会から来た。

シンシナチの子供、子供の雑誌に従う国家の上の5つの小児病院の者は、世界により健康な子供の喜びを持って来ることに捧げられる475ベッドの施設である。 シンシナチの子供は時機を得ている、有効、有効、家族集中させて、公正および安全である心配の提供に捧げられる。 方法ヘルスケアを変形させるための努力に、質Prize®のための2006人のアメリカ人の病院連合McKessonの探求受け取られるシンシナチの子供提供される。 シンシナチの子供は健康のある国民の協会からの研究助成金のすべての小児科の中心間でランク付けし、薬のシンシナチの大学の大学の二番目に全国的に教授の関係団体にである。 シンシナチの子供の視野は児童保健の改善のリーダーであることである。