チームの分析の結果に複数の適用があることができる。 「私達の統計分析」は言ったMakovaをde novoの突然変異の高い比率があるためにどの病気もたらすmicrosatellitesが本当らしいか予測に有用かもしれない。 De novoの突然変異は家族にはじめて起こる突然変異である。
医学の遺伝学者への価値であることに加えて、Makovaは結果が討論の専門家および保存の遺伝学者に有用かもしれないことを言った。 microsatellitesが健康な人口の個人間で極めて変わりやすいので犯罪者を識別するのに、討論の専門家によって使用することができる。 同様に、保存の遺伝学者はグループで低い遺伝的多様性と脅される人口を区別するのに個人間のmicrosatelliteの可変性の欠乏を使用できる。 microsatelliteの変わりやすさに貢献する重要な要因の識別によって -- 変異するmicrosatelliteの機能 -- チームの研究は科学者が研究分野のために特に重要であるmicrosatellitesを正確に示すのを助けるかもしれない。
「これらの要因がいかに互いに相互に作用している要因がより重要でありか持っていてある個々の要因が変わりやすさにmicrosatelliteに影響を与えるかもしれないが、だれも」、言ったMakovaを見なかったことを示すレポートが。 「これはであるmicrosatelliteの進化に影響を与える多数の要因をひとつにまとめる最初の調査」。
特に、また統計量にYogeshwar Kelkarの統合的な生物科学大学院プログラムの大学院生、Svitlana Tyekucheva、大学院生、およびフランチェスカChiaromonteを含めたグループ、統計量、反復的なDNAの発展の変更の検査されたパターンの助教授。 例はmicrosatellite順序ACACACACACである。 この例順序の繰り返し数は5である; すなわち、繰り返されたヌクレオチドAおよびCは(アデニンおよびチトジン) 5回、各繰り返しの長さである2一緒に起こり、完全なmicrosatelliteの長さは10.である。 チームはことがこの3つの要因分った -- 数、繰り返しの長さおよびmicrosatelliteの長さを繰り返しなさい -- microsatelliteの変わりやすさに影響を与える最も重要な要因はあった。
Makovaの調査チームはチンパンジーのゲノムの対等なmicrosatellitesが付いている人間のゲノムのそれらの対比によってmicrosatellitesの進化の率を調査した。 2つの種の間で異なったMicrosatellitesは突然変異によってもたらされた経られた発展の変更があると考慮された。 従ってグループは特定のmicrosatellitesの突然変異率のために委任状として2つの種間の相違のある程度を使用できた。
科学者が高い突然変異率があったmicrosatellitesを識別したら、どの要因が突然変異に責任があったか定めるように努めた。 microsatelliteの長さが、数を繰り返すことが分って、繰り返しの長さは重要であり、彼らはに加えてまた変わりやすさに影響を及ぼす3つのより多くの要因を見つけた: 性染色体の中構成、位置対性決定(autosomes)に、および外側移動式DNA順序(Alu順序)対位置をかかわらない染色体繰り返しなさい。
「私達が期待したものを分析」、は言ったMakovaを確認した。 「変わりやすさは滑り[DNAの2つの繊維が不正確に再調整する]の高められた確率にプロセス増加するよる繰り返し数およびmicrosatelliteの長さと、多分。 但し、私達はちょうど強い関係があったかいかに意識しなかった。 繰り返しの数によって、同じ繰り返しの長さのmicrosatellitesの変わりやすさは多くにより100-fold変わった!」
これらの発見に加えて、チームはより低い繰り返しの数および変わりやすさはより低い繰り返し数を用いるmicrosatellitesのためにより低いことを、固定長のために、より長い繰り返しが示すので変わりやすさが繰り返しの長さと減ることが、多分分った。 より短い長さ、説明されたMakova、DNAの校正およびもっと確実かつ効率的に修理メカニズム機能。
チームはまた繰り返しの構成がmicrosatelliteの変わりやすさの重要な予言者だったことを発見した。 例えば、変わりやすさは低い繰り返し数で繰り返されたC'sの順序より繰り返されたA'sの順序のために高かった。 2の繰り返しのサイズのmicrosatellites間で、で(アデニンおよびthymine)最も高い変わりやすさを持っていた。 AGに(アデニンおよびグアニン)繰り返し15以上のためのACより高い変わりやすさがあった。 チームは2つのヌクレオチド間の水素結合の強さにこれらの相違を帰因させた -- DNAの基本的な亜単位 -- そして「ヘアピン」形に彼ら自身にカールするmicrosatellitesの機能に。
最後に、研究者はAlu外の順序対microsatelliteの位置の変わりやすさに対する効果を中検査した。 「私達はAluの順に位置の効果がモノヌクレオチドのmicrosatellites [1種類だけのヌクレオチドのためにだけ明白のmicrosatellitesであることが分るために驚いた; 例えば、AAAAAA]」、Makovaを言った。 「低い繰り返し数を用いるモノヌクレオチド順序がまたはAlu順序と重複されて」。は中あったときに変わりやすさより高かった
ここに記述されている仕事に加えてMakovaのチームのペーパーはいくつかの付加的な発見を含んでいる。 「Microsatellite不安定癌で関係し、多数の神経疾患は」、はMakovaを言った。 「私達の調査結果討論の専門家にと同様、これらの病気を、保存の遺伝学者調査する、およびmicrosatellitesを」。は使用する他の専門家である研究者に有用
この研究は健康のある国民の協会によって支えられた。
[サラLaJeunesse/B K K]
接触:
Kateryna D. Makova: (+1) 814-863-1619、kdm16@psu.edu
バーバラケネディ(PIO): (+1) 814-863-4682、science@psu.edu |
