新しい調査では、研究者はマイクロアレイの両方分析およびkaryotypingを使用して427の無関係なASDの場合の構造異常を検査した。 マイクロアレイは平衡を失った」特定の遺伝子のコピーの数を変える遺伝の変更の「検出できる。 染色体が顕微鏡の下で見られるKaryotypingはマイクロアレイによって別の方法で逃されるかもしれない逆転か「釣り合った」転置を識別できる。

ほとんどの染色体の異常が受継がれる間、研究者は自閉症の子供の7%親にないゲノムの構造変化を運ぶことが分った。 一般群衆のdeそのようなnovoの変更の率は1%、Scherer言ったよりより少し普通である。

研究者はこれらの場所にある遺伝子により条件の複雑さに引き起こすか、または加えるかもしれないことを提案するまたは無関係な人々の再発染色体の変更自閉症との重複のゲノムの13の地域を検出した。 起こるASDの1%の最も流行する変更は染色体16で、見つけられた包装する、彼らは報告した。 染色体16の変えられた部分にそれをよりエラーを起こしやすくさせる構造特徴、Schererが注意したある。

ASDの場合のサブセットでは、研究者はニューロン機能にかかわるために知られていた複数の遺伝子の異常を見つけた。 彼らはまた精神遅滞に前につながってしまった少なくとも2つの場所を識別した。

「ASDに於いての構造変化の完全で病因学的な役割の私達の理解より多くの場合(および家族)および人口抑制のgenomicおよび表現型分析を」、は完了された研究者要求する。 手始めとして望ましい数の達成の方に、研究者は長年かけて集まるkaryotypicデータの富の彼らの新しいデータそして他のすべての分子情報の統合を可能にする新しい自閉症の染色体の語順換えのデータベースを確立した。

新しい調査結果に照し合わせて、Schererのチームはまた医院の新しいテストを求める。

「それによってが既に明白」それらである私達の現在のデータから、個人の割合が彼らのゲノムの根本的な構造特徴に基づいて彼らのASDを記述することは可能であること書いた。

「ある特定の変更を見つけたら、私達は」Scherer加えそれからより近いそれらの子供を見てもよい、自閉症のための早い診断の重大な重要性に注意する。

研究者は遺伝学にクリスチャンR.マーシャル、病気の子供のための応用ゲノミクスのための中心そしてプログラムおよびGenomicの生物学、病院、および分子および遺伝医学、トロント、オンタリオ、カナダトロント大学の部門含める; 精神医学、トロント、オンタリオ、カナダトロント大学の常習そして精神衛生のためのアブドルNoor、中心そして部門; 精神医学、トロント、オンタリオ、カナダトロント大学の常習そして精神衛生のためのジョンB. Vincent、中心そして部門; 分子および遺伝医学、トロント、オンタリオ、カナダトロント大学の病気の子供のための遺伝学の応用ゲノミクスのためのAnath C. Lionel、中心そしてプログラムおよびGenomicの生物学、病院、および部門; 分子および遺伝医学、トロント、オンタリオ、カナダトロント大学の病気の子供のための遺伝学の応用ゲノミクスのためのLars Feuk、中心そしてプログラムおよびGenomicの生物学、病院、および部門; 分子および遺伝医学、トロント、オンタリオ、カナダトロント大学の病気の子供のための遺伝学の応用ゲノミクスのためのジェニファーSkaug、中心そしてプログラムおよびGenomicの生物学、病院、および部門; メリーShagoの小児科の実験室の薬、病気の子供のための病院、トロント、オンタリオ、カナダ; 分子および遺伝医学、トロント、オンタリオ、カナダトロント大学の病気の子供のための遺伝学の応用ゲノミクスのためのRainald Moessner、中心そしてプログラムおよびGenomicの生物学、病院、および部門; 病気の子供の遺伝学およびGenomicの生物学の応用ゲノミクスそしてプログラムのためのDalilaのまだら馬、中心、病院、および分子および遺伝医学、トロント、オンタリオ、カナダトロント大学の部門; 分子および遺伝医学、トロント、オンタリオ、カナダトロント大学の病気の子供のための遺伝学の応用ゲノミクスのための沿Ren、中心そしてプログラムおよびGenomicの生物学、病院、および部門; 分子および遺伝医学、トロント、オンタリオ、カナダトロント大学の病気の子供のための遺伝学の応用ゲノミクスのためのBhooma Thiruvahindrapduram、中心そしてプログラムおよびGenomicの生物学、病院、および部門; アンドレアスFiebigの臨床分子生物学のための協会、クリスチャンAlbrechts大学、Keil、ドイツ; ステファンSchreiberの臨床分子生物学のための協会、クリスチャンAlbrechts大学、Keil、ドイツ; 部門1月フリードマンの遺伝医学、ブリティッシュ・コロンビア、バンクーバー、ブリティッシュ・コロンビア、カナダの大学の; Cees E.J. Ketelaarsの小児精神医学、大学医療センターフローニンゲン、フローニンゲンのネザーランドの部門; イボンヌJ. Vosの小児精神医学、大学医療センターフローニンゲン、フローニンゲンのネザーランドの部門; Ficiciogluの新陳代謝、フィラデルヒィア、フィラデルヒィア、PA、米国の小児病院の分割はできる; スーザンKirkpatrickの遺伝医学、大学ofWisconsin、マディソン、WI、米国の部門; Rob Nicolsonの精神医学、西部のオンタリオの大学、ロンドン、オンタリオ、カナダの部門; 精神医学、トロント、オンタリオ、カナダトロント大学の常習そして精神衛生のためのレオンSloman、中心そして部門; アンの夏、遺伝学、ヨークの北の総合病院、トロント、オンタリオ、カナダの部門; ドクレアA.ギボンズの遺伝学、ヨークの北の総合病院、トロント、オンタリオ、カナダの部門; Ahmad Teebiの臨床および新陳代謝の遺伝学、病気の子供のための病院、トロント、オンタリオ、カナダの分割; デイヴィッドChitayatの臨床および新陳代謝の遺伝学、病気の子供のための病院、トロント、オンタリオ、カナダの分割; ロサンナWeksbergの臨床および新陳代謝の遺伝学、病気の子供のための病院、トロント、オンタリオ、カナダの分割; アントムソン、子供の調査のためのOffordの中心、精神医学の部門および行動の神経科学、McMaster大学、ハミルトン、オンタリオ、カナダ; 遺伝学のキャシーVardy、訓練および薬、ニューファウンドランド、St.ジョン、ニューファウンドランド、カナダの記念大学; 遺伝学のVicki Crosbie、訓練および薬、ニューファウンドランド、St.ジョン、ニューファウンドランド、カナダの記念大学; 遺伝学のサンドラLuscombe、訓練および薬、ニューファウンドランド、St.ジョン、ニューファウンドランド、カナダの記念大学; 分子および遺伝医学、トロント、オンタリオ、カナダトロント大学の病気の子供のための遺伝学の応用ゲノミクスのためのレベッカBaatjes、中心そしてプログラムおよびGenomicの生物学、病院、および部門; Lonnie Zwaigenbaumの小児科、アルバータ、エドモントン、アルバータ、カナダの大学の部門; ウェンディーロバーツの自閉症の研究ユニット、病気の子供のための病院、トロント、オンタリオ、カナダ、Bloorviewはリハビリテーションの、トロント、オンタリオ、カナダトロント大学をからかう; 遺伝学のBridgetフェルナンデス、訓練および薬、ニューファウンドランド、St.ジョン、ニューファウンドランド、カナダの記念大学; ピーターSzatmari、子供の調査のためのOffordの中心、精神医学の部門および行動の神経科学、McMaster大学、ハミルトン、オンタリオ、カナダ; そして分子および遺伝医学、トロント、オンタリオ、カナダトロント大学の病気の子供のための遺伝学の応用ゲノミクスのためのスティーブンW. Scherer、中心そしてプログラムおよびGenomicの生物学、病院、および部門。