ループスの遺伝学の双方 全身性エリテマトーデスおよそ1.5百万人のアメリカ人に影響を与える深刻な自己免疫疾患である。 それは遺伝、環境の、およびホルモン性要因によって遺伝の性質が手始めへの単一のすばらしい貢献者のようであるが、影響を及ぼされる。
病気の基本的な原因のよりよい理解を得るためにだけまた潜在的な療法の開発のために近年定義することにかなりの興味が、全身性エリテマトーデスの遺伝学をずっとある。
「私達はループスの感受性の遺伝子を捜していたと」、Konoは言った。 「Coronin-1Aの遺伝子の地図を描き、クローンとして作った後、私達は病気ループスのように厳しいですまたは全身にならないマウスそれらのの単一の緊張のこの自発の突然変異を発見した。 多くにより多分、突然変異は幾年もの間私達のマウスのコロニーで探知されていないあった。
「私達は病気抵抗の遺伝子をクローンとして作ることの上で私達が反対をすることについて考えていたときに」、彼続いた終わった。 「実際はSuppressive遺伝子ループスの感受性の重要な役割を担うかもしれない」。は
調査は遺伝地図を描いて十分にし向けるか、の間でまたはsuppressive対立遺伝子または互い違いの遺伝子の形態区別する必要がありなさいこと他のループス関係した位置がまたsuppressive対立遺伝子と関連付けられるかもしれないことを提案し調査の。 従来のし向ける遺伝子に加えて、CoroLmb3のための言い分にように、本当らしいループスの患者の病気の手始めそして厳格を変えるのを助けることができる遺伝の変化の全体のレパートリーへの重要な貢献者があるためにが、遺伝子および自発の突然変異を病気抑制する。
「明らかに、これらのタイプの変化は更に感受性の遺伝子の同一証明を」、Kono加えた複雑にする。 「しかし、私達はのような病気抑制の遺伝子の場合にはように私達の調査で見つけた、彼らの同一証明は病因および多分できる療法への重要な糸口を提供」。 新しい可能性を指すこと Scrippsの研究の科学者はtransgenicマウスの調整の自己免疫の大きな役割を担う染色体呼ばれたLmb3の遺伝子の単一の遺伝の位置の位置の突然変異を見つけた。 Lmb3突然変異のクローンとして作られた版は減らされた移動、存続および活発化を含むT細胞の進化および機能変化で、起因した。 調査はまたLmb3自己免疫抑制の表現型がCoro1aLmb3 T細胞だけを通して送信できることを示した。
「行為がT細胞のために幾分特定のようであるという事実珍しい」、はKono言った。 「それCoroLmb3を妨げることは特定の効果をもたらすことを私達が示せたので、この仕事は他のcytoskeleton蛋白質がよいターゲットであると証明するかもしれないことを提案する。 これは実際に考慮されなかった開発し、自己免疫のためのこれらの遺伝子を調査するためにより多くの原動力を」。与える区域を
アクチンcytoskeletonが多くの重大な細胞機能のために必要、特定の細胞のタイプで複雑な規定するメカニズムを含むので、これらの新しい調査結果のハイライトループスの病因のアクチン規則の重要性。 彼らはまたアクチン規定する蛋白質の変化が特定の免疫組織機能に対する重要な効果限ることができることを提案する。
「」Kono言ったターゲットとして使用することができるかなりの数の規定する蛋白質があるかもしれない。 「私達は実際に今知らない。 私達が望む何をすることを自己免疫を何とかして妨げるすべての遺伝子を識別することである。 これらの抑制の遺伝子を見つけることは未来の治療上のターゲットの識別において重要かもしれない」。
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調査の他の著者は、ループス関係したLmb3位置病気抑制Coronin-1Aの遺伝子の突然変異を、であるガブリエルSternik、A.がルイDit汚すScrippsの研究所のニコラスR.J. Gascoigne、クリスティーン、ブライアンR. Lawson、およびArgyrios N. Theofilopoulos含んでいる; Umeå Scrippsの研究所および大学、スウェーデンのM. Katarina Haraldsson; そしてジュネーブ、スイス連邦共和国のMarieロールサンティアゴRaber大学。
調査は健康のある国民の協会によって支えられた。 Scrippsの研究所について Scrippsの研究所は生命の最も基本的なプロセスを理解するように努める基本的な生物医学科学の最前線に世界で最も大きい独立者の1才、非営利生物医学的な研究組織、である。 Scrippsの研究は免疫学の発見のために国際的に認められている、分子および細胞生物学、化学、神経科学、自己免疫、心血管、および感染症および総合的なワクチン開発。 1961年に現在の構成に確立されて、それはおよそ3,000人の科学者、博士研究員、科学的な、他の技術者、博士号の大学院生および管理上およびテクニカルサポートの人員雇う。 Scrippsの研究はLa Jolla、カリフォルニアで本部に置かれる。 それはまた研究者が基本的な生物医学科学、薬剤の発見およびテクノロジー開発に焦点を合わせるScrippsフロリダを含んでいる。 現在ジュピターの一時的な設備から作動して、Scrippsフロリダは2009年に永久的なキャンパスに動く。 |
