新しい変形が高さのちょうど科学者がこの複雑な人間の特性の完全な映像を塗ることができる前に大いにより多くの研究は必要であることを意味するわずか遺伝の基礎を説明することを先生Mohlkeおよび彼女の同僚は強調した。

いろいろな要因は、遺伝学を含んで、出生前の環境および食事療法、高い誰かがいかに育つか定めるために相互に作用している。 遺伝要因が人々間の高さの変化の少なくとも80%に責任があることが現在考えられる。 但し、新しい遺伝の変形は、別のものとともに、最近高さ準の遺伝の異なった呼ばれたHMGA2の人間の高さの変化の1%以下のための記述を識別した。

具体的には、最近識別された遺伝の変形は約0.4センチメートルの高さの平均相違と、 (cm)またはややインチの第8よりもっと関連付けられる。 厳密な効果は0.3 cmから1.4 cmまで人口によって(0.12から個人に変形の「より高い」版の1-2枚のコピーがあるかどうか0.55インチ)、及び。 効果の相違は男性と女性の間で検出されなかった、変形は重量か体格指数と関連付けられたようである。

「高さにかかわった遺伝の変形の多数は多分小さい効果だけもたらす、従って」すべての覆いを取るために非常に大きいサンプルセットを含む多くの仕事を取る筈だNHGRIのゲノムの技術の枝の (NHGRI)調査の共著者の国民の人間のゲノムの研究所ディレクターを言ったフランシス島S. Collins、M.D.、Ph.D。、1および調査官。 「この非常に困難な仕事で成功する十分に強力な用具があるためにしかしそれに非常に刺激的である。 私達の調査結果は人間の高さにかかわる要因を理解することがいかに骨関節炎および他のmusculoskeletal病気に」。新しい洞察力を提供するかもしれないか示す

骨関節炎ははるかにほぼ21,000,000人のアメリカ人に影響を与える共通のタイプの関節炎である。 主に軟骨に影響を与える退化的な接合箇所病気は高齢者達間で大抵見られる。

研究者はGDF5蛋白質の生産を減らす遺伝の変形が高さの適度な減少および骨関節炎への高められた感受性両方に終って肢の脊柱、割合および/または接合箇所の角度の軟骨の量に、影響を与えるかもしれないことを推測する。

彼らの調査結果を作るためには、研究者は可能にされる人間のゲノムの配列および人間の遺伝の変化の地図を描くことによって用具を利用する比較的新しい、広範囲の作戦であるゲノム広い連合の調査を使用した。 高さのような量的な特性のゲノム広い連合の調査を行なうためには、研究者は各遺伝の変化の戦略的に指定マーカーを捜す関係者のDNA、またはゲノムの大ぞろいを調査する。

平均高さがある特定の遺伝の変形の個人のために異なれば、これはその染色体の近隣の何かが多分高さに影響を及ぼすことを示す。 この特定の調査では、研究者は最初に2以上,000,000の遺伝の変形の効果を検査した。 このアプローチを使用して検出される変形正確に指すことができたり自身は含まれるゲノムの地域を直接特性に影響を及ぼさないかもしれない。 これは特性に影響を与える厳密な遺伝の変形を識別するために研究者が頻繁にことゲノムの特定の地域、DNAを配列することのような追加手順を、踏む必要があることを意味する。

人間の遺伝の変化の地図の完了、かHapMapは、入って来過去の10か月増加のほとんどのゲノム広い連合の調査のサージに、燃料を供給した。 研究者は20以上のよくある病気または関連特性の危険と世界中から今60以上の共通DNAの変形を関連付けてしまった。

「ゲノム広い連合の調査は頻繁に多くの異なった施設および多くの異なった訓練からの研究者の技術を必要とする。 によって働き一緒にで共同方法、私達はよくある病気および量的な特性の複雑さにずっともっと効率的に取り組んでもいく私達ができたより」、Gonçalo R. Abecasis言った、D.Philを。、公衆衛生の学校、先生とのMohlke分析を指示したアナーバーミシガン州立大学の統計的な遺伝学者単独で働かせる。

これは最も最近の仕事科学者および調査の関係者との革新的な国際的なパートナーシップの結果として堪能だった。 研究者はサルジニアの内陸の島からのほぼ4,300人およびフィンランドからの2,300人以上のゲノムのスキャンによって始めた。 最初の調査結果はヨーロッパの家系の24,000人以上の付加的な個人およびほぼ4,000人のアフリカ系アメリカ人の個人を含むフォローアップによってそれから認可された。

Sardiniansは複雑な特性のサルジニアのプロジェクト、学際的な、縦方向の遺伝の調査および老化(NIA)の国民の協会が支えたサルジニアの病気の関係者だった。 フィンは非インシュリンのNHGRIからサポートおよび糖尿病および消化が良いおよび腎臓病(NIDDK)の国民の協会を受け取る依存した糖尿病のMellitus遺伝学(融合)の調査のフィンランド結合された州の調査の関係者だった。

」リチャードJ. Hodes、これらの努力のM.D.注意されたNIAディレクターに「ずっとこれらの現在の洞察力に私達を導くためにサルジニアおよびまた融合の調査官が生産的に何人かの人口からの結果をいかに結合したか会うために「それはである刺激的私達たくさんの年齢関連の病気の遺伝要因の私達の理解の前進に触媒作用を及ぼすのを助力のための調査の関係者を確認しなければならない」。

Griffin P. Rodgers、M.D. NIDDKディレクターは、言った、調査の投資が最初に特定の病気を、糖尿病のようないかにの評価するように設計したか「この調査多様な、予想外の調査結果にである例導く場合がある」。は

研究はNHGRIから主要なサポートを、NIHの部分であるNIA、NIDDKおよび国民の中心、肺および血の協会受け取った。

ノースカロライナの大学に加えて、Chapel Hill; 、アナーバーミシガン州立大学; NHGRI; そしてNIA: 調査に加わっている研究者を持つ他の施設は次のとおりだった: Neurogeneticsおよび神経薬理学、Monserrato、イタリアのC.N.Rの協会; 、Charlottesvilleヴァージニアの医科大学院の大学; 、ボルティモア医科大学院メリーランド大学; ブリストル、イギリスの大学; MITおよびハーバード、ケンブリッジの固まりの広い協会。; 、ボルティモアジョンズHopkinsの医科大学院; 衛生学のロンドンの学校および熱帯薬、ロンドン大学; 、ロスアンジェルス南カリフォルニア大学Keckの医科大学院; 退役軍人管理局の医療センター、ボルティモア; ヒューストンの健康科学の中心テキサス州立大学; そしてフィンランドのヘルシンキそして国民の公衆衛生の協会の大学。

融合のグループのために、遺伝の変形の実験室の分析はNIHからの資金供給およびボルティモアのジョーンズ・ホプキンス大学を使用して受継がれた病気の研究のための中心によって、行なわれた。 サルジニアのグループのために、分析はLanuseiの遺伝の実験室、サルジニアのProgeNIAのチームによって行なわれた。 糖尿病の遺伝学の初めのフォローアップのサンプルの (DGI)分析は主に生物医学的な研究のためのNovartisの協会、バーゼル、スイス連邦共和国からの資金供給によって支えられた。

また今日、別のものは融合、サルジニアを含むゲノム広い連合の調査をNIH支え、DGIのグループは性質の遺伝学の先発のオンライン出版物で解放された。 その仕事では、高さの調査からの多くの研究者を含んでいた国際的なチームは血のコレステロールそして他の脂肪のレベルと関連付けられた7つの新しい遺伝の変形を識別し、11他を確認した。

ゲノム広い連合の調査についてのより多くの情報のために、http://www.genome.gov/20019523に行きなさい。 骨関節炎についてのより多くの情報のために、行きなさい: http://health.nih.gov/result.asp/485/27。 osteoarthritic膝のX線のイメージはhttp://www.genome.gov/pressDisplay.cfm?photoID=20025で利用できる。

健康のある国民の協会 -- 「国家医学研究代理店」 -- 27の協会および中心を含み、米国の保健社会福祉省の部品がある。 それは行なうことのための第一次連邦政府局支持の基本的な、臨床、翻訳の医学研究であり、共通およびまれな病気のための原因、処置および治療を調査する。 多くのため、訪問www.nih.gov。