Nel nuovo studio, i ricercatori hanno esaminato le anomalie strutturali in 427 casi indipendenti di ASD usando sia l'analisi di microarray che karyotyping. I Microarrays possono rilevare i cambiamenti genetici “squilibrati„ che alterano il numero delle copie di un gene particolare. Karyotyping, in cui i cromosomi sono osservati sotto il microscopio, può identificare gli spostamenti o le inversioni “equilibrati„ che potrebbero essere mancati al contrario dai microarrays.

Mentre la maggior parte delle anomalie cromosomiche sono state ereditate, i ricercatori hanno trovato che sette per cento dei bambini con autismo trasportano i mutamenti strutturali nel genoma che non sono trovati nei loro genitori. Il tasso di tali cambiamenti del de novo nella popolazione in genere è tipicamente di meno di un per cento, Scherer ha detto.

I ricercatori hanno rilevato 13 regioni del genoma con la sovrapposizione o di cambiamenti cromosomici ricorrenti in gente indipendente con l'autismo, suggerenti che i geni situati a questi luoghi potessero causare o aggiungere alla complessità della circostanza. Il cambiamento più prevalente, accadente in un per cento di ASD mette, è stato trovato sul cromosoma 16, hanno segnalato. La parte alterata di cromosoma 16 ha caratteristiche strutturali che gli rendono agli gli errori più inclini, Scherer ha notato.

In un sottoinsieme dei casi di ASD, i ricercatori hanno trovato le anomalie in parecchi geni conosciuti per partecipare alla funzione del neurone. Inoltre hanno identificato almeno due luoghi che precedentemente sono stati collegati a ritardo mentale.

“La nostra comprensione del ruolo eziologico completo della variazione strutturale in ASD richiederà le analisi genomic e fenotipiche di più casi (e delle loro famiglie) e dei comandi di popolazione,„ i ricercatori conclusivi. In un primo tempo verso il raggiungimento dei numeri voluti, i ricercatori hanno stabilito una nuova base di dati della riorganizzazione del cromosoma di autismo, che permette l'integrazione dei loro nuovi dati e di tutte le altre informazioni molecolari con la ricchezza dei dati karyotypic riuniti nel corso degli anni.

Alla luce di nuovi risultati, la squadra dello Scherer inoltre richiede la nuova prova nella clinica.

“Dai nostri dati che correnti è già apparente che che una percentuale di individui, sarà possibile descrivesse il loro ASD basato sulle caratteristiche strutturali di fondo del loro genoma,„ ha scritto.

“Se trovassimo determinati cambiamenti, potremmo allora guardare quei bambini più vicini,„ Scherer abbiamo aggiunto, notando l'importanza critica della diagnosi precoce per autismo.

I ricercatori includono il cristiano il R. Marshall, il centro per genomica e programma applicati nella genetica e biologia di Genomic, l'ospedale per i bambini ammalati e reparto della genetica molecolare e medica, università di Toronto, Toronto, Ontario, Canada; Abdul Noor, centro per aggiunta e salute mentale e reparto di psichiatria, università di Toronto, Toronto, Ontario, Canada; John B. Vincent, centro per aggiunta e salute mentale e reparto di psichiatria, università di Toronto, Toronto, Ontario, Canada; Anath C. Lionel, il centro per genomica e programma applicati nella genetica e biologia di Genomic, l'ospedale per i bambini ammalati e reparto della genetica molecolare e medica, università di Toronto, Toronto, Ontario, Canada; Lars Feuk, il centro per genomica e programma applicati nella genetica e biologia di Genomic, l'ospedale per i bambini ammalati e reparto della genetica molecolare e medica, università di Toronto, Toronto, Ontario, Canada; Jennifer Skaug, il centro per genomica e programma applicati nella genetica e biologia di Genomic, l'ospedale per i bambini ammalati e reparto della genetica molecolare e medica, università di Toronto, Toronto, Ontario, Canada; Mary Shago, medicina pediatrica del laboratorio, l'ospedale per i bambini ammalati, Toronto, Ontario, Canada; Rainald Moessner, il centro per genomica e programma applicati nella genetica e biologia di Genomic, l'ospedale per i bambini ammalati e reparto della genetica molecolare e medica, università di Toronto, Toronto, Ontario, Canada; Pinto di Dalila, il centro per genomica ed il programma applicati nella genetica e nella biologia di Genomic, l'ospedale per i bambini ammalati e reparto della genetica molecolare e medica, università di Toronto, Toronto, Ontario, Canada; Yan Ren, il centro per genomica e programma applicati nella genetica e biologia di Genomic, l'ospedale per i bambini ammalati e reparto della genetica molecolare e medica, università di Toronto, Toronto, Ontario, Canada; Bhooma Thiruvahindrapduram, il centro per genomica e programma applicati nella genetica e biologia di Genomic, l'ospedale per i bambini ammalati e reparto della genetica molecolare e medica, università di Toronto, Toronto, Ontario, Canada; Andreas Fiebig, istituto per biologia molecolare clinica, Cristiano-Albrechts-Università, Keil, Germania; Stefan Schreiber, istituto per biologia molecolare clinica, Cristiano-Albrechts-Università, Keil, Germania; Gennaio Friedman, reparto della genetica medica, università di Columbia Britannica, Vancouver, Columbia Britannica, Canada; Cees E.J. Ketelaars, reparto di psichiatria infantile, centro universitario medico Groningen, Groningen, Paesi Bassi; Yvonne J. Vos, reparto di psichiatria infantile, centro universitario medico Groningen, Groningen, Paesi Bassi; Può Ficicioglu, divisione di metabolismo, ospedale dei bambini di Filadelfia, Filadelfia, il PA, S.U.A.; Susan Kirkpatrick, reparto della genetica medica, ofWisconsin dell'università, Madison, WI, S.U.A.; Rob Nicolson, reparto di psichiatria, università di Ontario occidentale, Londra, Ontario, Canada; Leon Sloman, centro per aggiunta e salute mentale e reparto di psichiatria, università di Toronto, Toronto, Ontario, Canada; Estati del Anne, reparto della genetica, Ospedale Generale del nord di York, Toronto, Ontario, Canada; Clare A. Gibbons, reparto della genetica, Ospedale Generale del nord di York, Toronto, Ontario, Canada; Ahmad Teebi, divisione della genetica clinica e metabolica, l'ospedale per i bambini ammalati, Toronto, Ontario, Canada; David Chitayat, divisione della genetica clinica e metabolica, l'ospedale per i bambini ammalati, Toronto, Ontario, Canada; Rosanna Weksberg, divisione della genetica clinica e metabolica, l'ospedale per i bambini ammalati, Toronto, Ontario, Canada; Anne Thompson, centro di Offord per gli studi del bambino, reparto di psichiatria e neuroscienze del comportamento, università di McMaster, Hamilton, Ontario, Canada; Cathy Vardy, discipline della genetica e medicina, università commemorativa di Terranova, st John, Terranova, Canada; Vicki Crosbie, discipline della genetica e medicina, università commemorativa di Terranova, st John, Terranova, Canada; Sandra Luscombe, discipline della genetica e medicina, università commemorativa di Terranova, st John, Terranova, Canada; Rebecca Baatjes, il centro per genomica e programma applicati nella genetica e biologia di Genomic, l'ospedale per i bambini ammalati e reparto della genetica molecolare e medica, università di Toronto, Toronto, Ontario, Canada; Lonnie Zwaigenbaum, reparto di pediatria, università di Alberta, Edmonton, Alberta, Canada; Wendy Roberts, unità di ricerca di autismo, l'ospedale per i bambini ammalati, Toronto, Ontario, Canada, Bloorview scherza la riabilitazione, università di Toronto, Toronto, Ontario, Canada; Bridget Fernandez, discipline della genetica e medicina, università commemorativa di Terranova, st John, Terranova, Canada; Peter Szatmari, centro di Offord per gli studi del bambino, reparto di psichiatria e neuroscienze del comportamento, università di McMaster, Hamilton, Ontario, Canada; e Stephen W. Scherer, il centro per genomica e programma applicati nella genetica e biologia di Genomic, l'ospedale per i bambini ammalati e reparto della genetica molecolare e medica, università di Toronto, Toronto, Ontario, Canada.