“Il fatto che questa mutazione può essere seguita finora indietro a tempo suggerisce che potrebbe essere trasportato da molte altre famiglie negli Stati Uniti che attualmente è conosciuto,„ dice Deborah Neklason, Ph.D., un'università di assistente universitario di ricerca di Utah e capo dello studio. “Infatti, questa mutazione del fondatore ha potuto essere collegata con molti casi del tumore del colon negli Stati Uniti.„

La mutazione causa una circostanza denominata polyposis adenomatoso familiare attenuato (AFAP). Senza cura clinica adeguata, la gente con la mutazione di AFAP ha maggior di i 2 nel rischio 3 di tumore del colon dall'età 80, confrontato a circa 1 in 24 per la popolazione in genere. Tuttavia il cancro può essere evitato con selezione e cura adeguate.

“Conoscere uno ha la circostanza può essere soccorso,„ Neklason dice. “Non solo sono gli individui commoventi al maggior rischio allora la popolazione in genere mentre si sviluppano più vecchi, ma i polyps precancerosi sono trovati spesso in elementi portanti di mutazione nei loro anni dell'adolescenza tardi ed il tumore del colon è stato diagnosticato in individui nel loro 20s.„

Tuttavia, spiega, il riconoscimento clinico di AFAP può essere difficile perché il tumore del colon si sviluppa in media in 50s e nella maggior parte della persona di sporadico, o non-hereditary, i tumori del colon si presentano dopo l'età di 50. Circa un terzo della gente con AFAP inoltre avere appena alcuni polyps-ancora simili a quello per i due punti sporadici cancro-e possono avere una storia di famiglia limitata.

“La gente deve comunicare con la loro famiglia, impara la loro storia del cancro della famiglia e riparte questi informazioni con i loro medici. I medici devono essere informati di AFAP, riconoscono la gente al rischio e conoscono la selezione ed i tipi di terapia che possono impedire al tumore del colon di svilupparsi,„ Neklason dice.

La famiglia dell'Utah in questo studio ha più di 7.000 discendenti misurare nove generazioni registrate nella base di dati della popolazione dell'Utah (UPDB), una risorsa comune per la ricerca della genetica alloggiata a HCI. Uso UPDB dei ricercatori identificare e studiare le famiglie che hanno incidenza più superiore normale di cancro o dell'altra malattia, per analizzare i modelli dell'eredità genetica e per identificare le mutazioni genetiche specifiche.

Gli individui conosciuti in questa una famiglia rappresentano 0.15 per cento di tutti i cancri colorettali segnalati nell'Utah a partire da 1966 a 1995. Sulla base di quella percentuale, i ricercatori hanno pensato vedere otto casi di tumore del colon da questa famiglia fra oltre 5.000 segnalati fra 1996 e 2003. Ma dopo che la ricerca precedente ha identificato questa famiglia come influenzata da AFAP, la formazione aggressiva e l'intervento clinico hanno provocato soltanto un elemento portante di mutazione nella famiglia che è diagnosticata con il tumore del colon durante quegli anni.

“Impedire sette cancri non può suonare come molto,„ dice Neklason. “Ma quello è sette tumori del colon che non hanno devastato questa famiglia. E considerare che $50.000 siano una stima conservatrice per il costo di trattamento del cancro colorettale. Quello ammonta almeno a $350.000 e quel significa mólto per tutta la famiglia.„

I co-author sullo studio hanno incluso i medici ed i ricercatori che appartengono ai parecchi università di reparti di Utah, compreso l'istituto del Cancer del Huntsman, le scienze oncologiche, la genetica umana e la medicina. Il finanziamento per lo studio è stato fornito dall'Istituto Nazionale contro il cancro, dal ministero dell'Utah della sanità, dall'università di Utah e dall'istituto del Cancer del Huntsman.

La missione dell'istituto del Cancer del Huntsman (HCI) all'università di Utah è di capire il cancro dai relativi inizi, di utilizzare quella conoscenza nella creazione e nel miglioramento dei trattamenti del cancro, per alleviare la sofferenza dei malati di cancro e per fornire la formazione circa il rischio di cancro, la prevenzione e la cura. HCI è un Cancer nazionale Istituto-indicato centro del cancro, in modo da significa che rispetta i livelli nazionali più elevati per cura e la ricerca del cancro e riceve il contributo alle relative attività scientifiche. HCI è inoltre un membro del Cancer completo nazionale

La rete (NCCN), un'alleanza not-for-profit del cancro principale del mondo concentra, che è dedicato a migliorare la qualità e l'efficacia di cura fornite ai pazienti di cancro.