Per lo studio dei collegamenti genetici fra IBD e COME, i cittadini dell'Islanda sono una popolazione ideale. Contrariamente non appena agli Americani ma alla maggior parte degli altri europei, Islandesi sono in maniera sconvolgente omogenei riguardo ai fattori ambientali, culturali e genetici. Che cosa è più, l'Islanda si vanta una vasta base di dati genealogica, raccolta vicino decodifica la genetica, contenente registra su ogni famiglia nel paese, più le registrazioni di tutti i pazienti diagnosticati con IBD e COME coprire gli arco di tempo di 50 anni, con un sistema sanitario altamente accessibile. Leveraging queste risorse, i ricercatori all'ospedale dell'università di Landspitali, Reykjavik, hanno valutato l'avvenimento di IBD e COME fra i parenti ed il rischio di eredità l'uno o l'altro e degli entrambi i disordini. I loro risultati, descritti nell'emissione dell'agosto 2007 dell'artrite & del reaumatismo (http://www.interscience.wiley.com/journal/arthritis), fornisce la prova coercitiva di una componente genetica comune per IBD ed AS.
Paragonando i dati su tutti gli Islandesi viventi diagnosticati a COME, 205 individui e tutti diagnosticati con IBD, 1.352 individui, con il corpo dei dati genealogici sopra oltre 790.000 Islandesi, i ricercatori hanno trovato il raggruppamento significativo di ogni termine all'interno delle famiglie, estendente oltre 6 generazioni. Per rinforzare questi risultati, hanno calcolato il rapporto di rischio di ogni disordine per un parente di una persona commovente, compreso gli sposi, rispetto al rischio nella popolazione complessivamente, dato che 10.000 insiemi degli oggetti abbinati di controllo. Inoltre hanno effettuato i rapporti di traversa-rischio di PER QUANTO RIGUARDA i parenti dei pazienti con IBD e di IBD per i parenti dei pazienti con AS. Per concludere, hanno calcolato il coefficente della parentela (KC) - la probabilità che tutti gli 2 alleli, geni con le posizioni specifiche sui cromosomi specifici, sono ereditati da un antenato comune - per tutti i pazienti con IBD e tutti i pazienti con COME e rispetto i valori del KC a 100.000 insiemi degli oggetti abbinati di controllo. |
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Parenti First-, second- e di terzo-grado dei pazienti con POICHÈ i rapporti avuti di rischio di 94, di 25 e di 3.5, rispettivamente, indicanti un rischio aumentato di sviluppo COME, mentre parenti first-, second- e di terzo-grado dei pazienti con IBD hanno avuti rapporti di rischio per IBD di 4.4, di 2.2 e di 1.4, rispettivamente. Oltre che la conferma il rischio genetico per COME e del IBD indipendente, lo studio ha trovato i rapporti elevati di traversa-rischio fra IBD e COME sia in parenti first- che di secondo grado. I rapporti di traversa-rischio per IBD in parenti first- e di secondo grado dei pazienti con COME erano 3.0 e 2.1, rispettivamente e, considerevolmente, erano molto gli stessi per DI in parenti first- e di secondo grado dei pazienti con IBD. In modo schiacciante, i risultati si sono applicati ai parenti di anima. I rapporti di rischio per gli sposi erano zero ad insignificante. L'un'eccezione era un rischio aumentato di avere malattia del Crohn in sposi dei pazienti con la malattia del Crohn, suggerenti il ruolo possibile di un fattore ambientale.
Sulla base dei valori del KC, i pazienti con IBD erano più probabili essere riferiti l'un l'altro che ai comandi di popolazione. Il KC era significativo in parenti fino al della quarta generazione. Simile ai risultati dalle analisi di rischio, ancora i più forti rapporti fra COME pazienti erano evidenti durante le prime tre generazioni. Ancora, pazienti con IBD e pazienti con COME erano l'un l'altro più strettamente connessi, anche dopo l'esclusione dei parenti di secondo grado - nonni, nipoti e primi cugini - dei comandi di popolazione.
Mentre questo studio indica un legame ereditato fra il rischio di COME e IBD, la natura di questa anomalia genetica è speculativa. “I nostri risultati forniscono la prova ben fondata che un metodo molecolare-genetico dovrebbe essere utilizzato in pazienti con queste malattie,„ osserva l'autore importante dello studio, il Dott. Bjarni Thjodleifsson. “Se questo metodo dimostra riuscito, questo aprirà la possibilità dell'identificazione dell'evento patofisiologico iniziale del terreno comunale entrambi COME e in IBD che possano essere favorevoli ai nuovi e trattamenti selettivi.„
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Articolo: “Una priorità bassa genetica comune per la malattia di viscere infiammatoria e Spondylitis Ankylosing: Uno studio genealogico in Islanda,„ Bjarni Thjodleifsson, Árni J. Geirsson, Sigurdur Björnsson e Ingvar Bjarnason, artrite & reaumatismo, agosto 2007; (DOI: 10.1002/art.22812). |
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