La ricerca collega le mutazioni genetiche a lupus

“Abbiamo saputo che il lupus era una malattia complessa, ma ora abbiamo una proteina specifica e un processo cellulare particolare che sembra essere una delle cause,„ ha detto Perrino. “Stiamo collegando i puntini per capire la biologia di che cosa sta accendendo con la malattia.„

Nella genetica della natura, il minuto EA Lee-Kirsch, M.D. dell'autore importante, dal Technische Universität Dresda Dresda, in Germania e colleghi segnala l'individuazione delle variazioni del gene TREX1 scoperto da Perrino in pazienti con eritematoso di lupus sistematico. Lo studio ha fatto partecipare 417 pazienti di lupus dal Regno Unito e dalla Germania. Le mutazioni sono state trovate in nove pazienti con lupus ed erano assenti in 1.712 genti senza lupus.

“I nostri dati identificano un più forte rischio per sviluppare il lupus in pazienti che trasportano le varianti del gene,„ hanno detto Lee-Kirsch.

Negli ultimi anni, il gene inoltre è stato collegato alla sindrome di Aicardi-Goutieres, una malattia neurologica rara che causa la morte in infanti ed a lupus del chilblain, una malattia ereditata connessa con le lesioni cutanee bluastro-rosse dolorose che si presentano durante il tempo freddo e solitamente migliorano in estate. La ricerca corrente inoltre lo collega alla sindrome dello Sjogren, una forma di lupus.

Le malattie sono tutte le malattie di autoimmuine, in modo da significa che il corpo prepara gli anticorpi contro di se. Nel lupus, questi anticorpi causano il dolore e l'infiammazione in varie parti del corpo, compreso la pelle, i giunti, il cuore, i polmoni, l'anima, i reni ed il cervello. La malattia è caratterizzata da dolore, dal calore, dal rossore, dal gonfiamento e dalla perdita di funzione.

Perrino ha cominciato a studiare la proteina fatta dal gene più di 14 anni fa.

“Cellule aperte basicamente incrinate per individuare la proteina e per trovare il gene,„ abbiamo detto Perrino. “Durante i 14 anni poiché, abbiamo imparato mólto circa la proteina e come funziona.„

Il gene fabbrica una proteina, anche conosciuta come TREX1, di cui la funzione è “smonta„ o “disfare„ il DNA, il filo di materiale genetico quel processi di comandi all'interno delle cellule. “Disfare„ si presenta durante il processo naturale delle cellule che muoiono e che sono sostituite dalle nuove cellule. Se il DNA delle cellule non è degradato o non disfatto durante la morte delle cellule, il corpo sviluppa gli anticorpi contro di esso.

“Se la proteina TREX1 non stia funzionando per smontare il DNA, preparate gli anticorpi al vostro proprio DNA e potete concluderti in su con una malattia come lupus,„ ha detto Perrino.

Perrino ed i colleghi alla foresta di risveglio stanno studiando il gene e la relativa proteina dal 1993. Thomas Hollis, Ph.D., un assistente universitario della biochimica alla foresta di risveglio, è accreditato la soluzione della struttura sia di TREX1 che di simile proteina, TREX2. Perrino inoltre ha sviluppato un senso misurare la funzione delle proteine.

In uno studio ha segnalato in aprile nel giornale della biochimica, Hollis e Perrino ha trovato che le tre variazioni del gene hanno ridotto l'attività della proteina dalla volta quattro - 35.000.

“Ora che abbiamo la struttura, possiamo capire come smonta il DNA e come le mutazioni nel gene possono interessare quel processo,„ abbiamo detto Hollis.

I ricercatori sperano che quella capire più circa le mutazioni e la struttura del gene della proteina possa condurre per drogare i trattamenti per contribuire a accertarsi che le copie del mutante del gene siano inattive.

Contatti di mezzi: Karen Richardson, krchrdsn@wfubmc.edu; Shannon Koontz, shkoontz@wfubmc.edu; a 336-716-4587.

Il centro universitario medico battista della foresta di risveglio è un sistema accademico di salute formato dalle scienze battiste di salute dell'università dell'ospedale del North Carolina e della foresta di risveglio, che aziona la Scuola di Medicina dell'università. Gli Stati Uniti La truppa rapporto del mondo & di notizie sveglia la Scuola di Medicina diciottesima dell'università della foresta nell'pronto intervento e la quarantaquattresima nella ricerca fra le Facoltà di Medicina della nazione. Si allinea trentacinquesima in finanziamento di ricerca dagli istituti della sanità nazionali. Quasi 150 membri della facoltà della Facoltà di Medicina sono elencati in migliori medici in America.